Le bilan national du dépistage prénatal de la trisomie 21
État des lieux actualisé du dépistage de la T21 avec description des différents intervenants et de tous les outils qualité dont bionuqual.
La plus grande ressource vidéo en échographie fœtale de France. Conférences, cours magistraux, démonstrations pratiques et podcasts par les experts du Collège Français d'Échographie Fœtale.
La médiathèque du CFEF est l'une des plus importantes ressources vidéo en échographie fœtale en France. Conférences, cours et démonstrations par des experts reconnus.
La médiathèque du Collège Français d'Échographie Fœtale (CFEF) constitue l'une des plus importantes collections de ressources vidéo dédiées à l'échographie fœtale en France. Avec plus de 3 262 vidéos, elle couvre l'ensemble des thématiques liées à la pratique échographique prénatale.
Vous y trouverez des conférences présentées lors des congrès nationaux et internationaux, des cours magistraux dispensés par des experts reconnus, des démonstrations pratiques sur des cas cliniques réels, ainsi que des podcasts et tables rondes sur les dernières avancées de la spécialité.
Cette ressource est destinée aux médecins échographistes, sages-femmes, internes et à tous les professionnels de santé impliqués dans le suivi échographique de la grossesse. L'accès à la médiathèque est réservé aux membres du CFEF.
2026 © CFEF - Tous droits réservés - Réalisé par Les Entrecodeurs
Découvrez une communauté active et partagez vos idées
Nous utilisons des cookies afin de vous offrir la meilleure expérience possible sur notre site. Pour plus d’informations, veuillez consulter notre politique relative aux cookies.
État des lieux actualisé du dépistage de la T21 avec description des différents intervenants et de tous les outils qualité dont bionuqual.
Analyse préliminaire des bilans annuels des 71 laboratoires de cytogénétique en termes de résultats sur le dépistage des anomalies chromosomiques dont la T21.
Quels seuils de niveau de risque choisiraient les patientes pour faire un prélèvement ovulaire après dépistage de la T21 ? Le but de cette étude est de le déterminer…
Étude rétrospective des biochimistes de Robert Debre entre 2001 et 2011 sur l'impact des inhibiteurs de l'enzyme de conversion sur la fonction rénale fœtale appréciée par l'étude combinée du volume de liquide amniotique et de la beta 2 micro globuline fœtale.
L'auteur décrit une étude rétrospective de 23 grossesses avec ATCD d'enfant thrombopenique. il s'agit de comparer des protocoles homogènes moins invasifs par réduction des ponctions de sang fœtal (PSF) et évaluation du risque hémorragique : administration d'immunoglobulines IV (IGIV) seules versus IGIV associées aux corticoïdes.
Laurent Salomon présente les résultats d’une étude flash dont l’objectif était d’étudier les grossesses gémellaires lors de l’échographie du premier trimestre afin d’évaluer leur prévalence en fonction de la chorionicité, en s’affranchissant ainsi des pertes foetales survenant en cours de grossesse. Les clichés étaient, par ailleurs, relus par des experts afin d’évaluer la pertinence du diagnostic de chorionicité.
Xavier FAVRE présente un topo très solide et complet sur la face normale et pathologique avec de très belles images en 2 et 3D. Les fondamentaux et les objectifs du CTE sont bien précisés et nous pouvons admirer de nombreuses images comme des fentes labiales, palatines et de nombreuses pathologies et syndromes : épulis ,binder, goldenhar, pierre robin, Cornelia de lange, meningocele, franceschetti, goldenhar, colobome
Jean-Marc Levaillant évoque l’échographie du périnée féminin et plus particulièrement des musclespérinéaux. Il explique la méthode d’acquisition des images en 3D qui permet de visualiser l’ensembledes muscles périnéaux et leurs lésions éventuelles.Les applications cliniques de cet examen résident essentiellement dans le diagnostic de lésionssphinctériennes post-partum infra-cliniques et de prolapsus a minima et, en post-opératoire, dansl’évaluation de la réparation des lésions traumatiques obstétricales, mais aussi des cures d’incontinenceurinaire d’effort et de prolapsus en permettant la visualisation des prothèses dans les 3 plans del’espace.
Raphaëlle MANGIONE dans un premier temps fait un rappel du diagnostic des agénésies calleuses totales et partielles avec leurs bilan anténataux pour confirmer leur caractère isolé ou associé, ainsi que les différentes méta-analyse.Elle nous présente ensuite les premiers résultats d'une étude CFEF multicentrique et prospective avec le suivi de 26 enfants sur une médiane de 50 mois. Elle insiste sur l'importance du bilan pré-natal et de l'étiquette ACC isolée...
En cas de mort foetale d’un des deux jumeaux la prise en charge est pluridisciplinaire . L’échographie prend en compte la chorionicite, mesure le col pour établir le risque de prématurité et mesure le PSV de l’artère cérébrale moyenne pour établir le degré de l’anémie du survivant et poser l’indication de transfusion intrauterine. Les lésions cérébrales surviennent entre 3 semaines et 1 mois et il est important de pratiquer une échographie neurologique spécialisée, éventuellement une IRM cérébrale a 32 semaines.
François Goffinet explique l’intérêt d’un registre de malformation congénitales sévères et d’anomalieschromosomiques dans la surveillance épidémiologique, l’évaluation des politiques de dépistage, del’accès aux soins et dans la recherche étiologique. Il illustre son propos par les exemples de l’évolution u dépistage prénatal de la trisomie 21 et des malformations cardiaques congénitales entre 1981 et 2007, au travers du registre des malformations congénitales de Paris. Alors que le dépistage de l’une et de l’autre des ces pathologies a nettement augmenté, les conséquences en sont très différentes : le nombre de naissances vivantes d’enfants atteints de trisomie 21 a diminué alors que pour les malformations cardiaques congénitales, l’amélioration du dépistage s’est traduite par une réduction de la mortalité néonatale sans augmentation nette du taux d’interruptions de grossesse.
Nicolas Fries dresse un état des lieux du nouveau dépistage T21 effectif depuis le 01/01/2010. Les premiers résultats de l'année 2010 sont encourageants avec le risque combine intègre qui économise environ 25000 amniocenteses, avec une perte de diagnostic minime d'environ 5%. Il insiste sur un outil informatique indispensable pour organiser un échange et partage des informations nécessaires au contrôle qualité entre acteurs du dépistage des aneuploidies.