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JG MARTIN récapitule les bénéfices attendus de l'écho 3D dans l'exploration du squelette foetal normal, avec les différents modes VCI, surfaçage, transparence. Les différents sites comme les os longs, les sutures, le grill costal et le rachis sont montrés. Pour l'instant pas d'interêt en dépistage systématique prouvé mais de belles perspectives d'avenir pour le diagnostic.
Belle observation d'un syndrome polymalformatif avec dysmorphie faciale et ventriculomegalie. L'aspect d.yeux constamment ouverts laisse un débat non résolu entre 2 diagnostics : syndrome de Barber-Say et syndrome d'ableropharon-macrostomie.
Dossier clinique. Canal atrioventriculaire à caryotype normal et hyperéchogénicité du grêle plus dilatation pyélique. Bilan IRM évoquant une malformation anorectale haute. Les signes évocateurs de cloaque sont listés.
Exposé des pathologies atrioventriculaires, de leurs signes de gravité et des possibilités thérapeutiques et pronostiques possibles.
Le Dr Fournier Favre reprend l'histoire de la maladie et fait le point en 2015 sur les progrès dans la prise en charge. Il nous renseigne aussi sur l'état de la recherche.La mucoviscidose est la maladie Autosomique Récessive la plus fréquente en Europe.Connue depuis le moyen âge (maladie du baiser salé) jusqu'à la découverte en 1989 du gène codant pour la protéine CFTR, en passant par le test de la sueur et le dépistage systématique à la naissance mis en place en 2001/2002.Il existe une amélioration réelle de la survieEn 2013: 50% des malades ont atteint l'âge adulte, en 2015 l'espérance de vie est de 50 ans, le taux de mortalité en 2012 est de 10/1000 et l'âge moyen au décès est compris entre 27 et 32 ans.Il existe environ 2000 mutations du gène CFTR avec différents phénotypes associés à des formes sévères jusqu'à des formes de découverte fortuite à l'âge adulte sur une asthme ou une infertilité masculine.Les CRCM (centre de référence pour la prise en charge de la mucoviscidose) avec les réseaux de soins et les associations de parents ont contribué à cette amélioration de la qualité de vie.Les recommandations de bonnes pratiques sont sorties en 2014L'avenir est représenté par la Prise En Charge des causes.Il existe un traitement oral: le IVAFactor ou Kalidéco qui "guérit" les malades porteurs de la mutation G551D et de 5 autres (mutations rares malheureusement)L'espoir reposedonc sur la recherche de la restauration de l'activité de la protéine CFTR.
Après un rappel historique, l’orateur présente les indications de l’échoguidage per-opératoire au cours des hystéroscopies difficiles. Les indications principales sont les cures de synéchies, de cloisons , les myomectomies pour les types 0 à 2 et le traitement de GEU cornuales ou dans la cicatrice de césarienne. Le guidage échographique préopératoire est indispensable. Deux films sont présentés. Les études, peu nombreuses, montrent moins de complications et de 2 ème temps opératoire avec l’échoguidage que sans..
A partir de 19 dossiers de laparoschisis de Saint Etienne, MN Varlet présente le devenir de 5 dossiers compliqués. en analysant différents critères plus ou moins péjoratifs, taille du collet, amnioinfusion, anses dilatées...
Analyse préliminaire des bilans annuels des 71 laboratoires de cytogénétique en termes de résultats sur le dépistage des anomalies chromosomiques dont la T21.
