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Quels seuils de niveau de risque choisiraient les patientes pour faire un prélèvement ovulaire après dépistage de la T21 ? Le but de cette étude est de le déterminer…
Étude rétrospective des biochimistes de Robert Debre entre 2001 et 2011 sur l'impact des inhibiteurs de l'enzyme de conversion sur la fonction rénale fœtale appréciée par l'étude combinée du volume de liquide amniotique et de la beta 2 micro globuline fœtale.
L'auteur décrit une étude rétrospective de 23 grossesses avec ATCD d'enfant thrombopenique. il s'agit de comparer des protocoles homogènes moins invasifs par réduction des ponctions de sang fœtal (PSF) et évaluation du risque hémorragique : administration d'immunoglobulines IV (IGIV) seules versus IGIV associées aux corticoïdes.
S.Brandeis rapporte une étude sur l’intérêt de l’IRM comparée à l’échographie dans les anomalies de la fosse postérieure. Cette étude montre que dans la mégagrande citerne et les kystes arachnoïdiens simples, l’IRM est peu contributive. Par contre, elle fait le plus souvent le diagnostic des lésions ischémo-hémorragiques, seulement évoquées dans la moitié des cas à l’échographie. L’IRM apparait essentielle dans les hypoplasies cérébelleuses autant en ce qui concerne le diagnostic que le pronostic.De plus, l’IRM est moins dépendante des conditions techniques : surpoids maternel ou position basse de la tête.
Laurent Salomon présente les résultats d’une étude flash dont l’objectif était d’étudier les grossesses gémellaires lors de l’échographie du premier trimestre afin d’évaluer leur prévalence en fonction de la chorionicité, en s’affranchissant ainsi des pertes foetales survenant en cours de grossesse. Les clichés étaient, par ailleurs, relus par des experts afin d’évaluer la pertinence du diagnostic de chorionicité.
Xavier FAVRE présente un topo très solide et complet sur la face normale et pathologique avec de très belles images en 2 et 3D. Les fondamentaux et les objectifs du CTE sont bien précisés et nous pouvons admirer de nombreuses images comme des fentes labiales, palatines et de nombreuses pathologies et syndromes : épulis ,binder, goldenhar, pierre robin, Cornelia de lange, meningocele, franceschetti, goldenhar, colobome
Jean-Marc Levaillant évoque l’échographie du périnée féminin et plus particulièrement des musclespérinéaux. Il explique la méthode d’acquisition des images en 3D qui permet de visualiser l’ensembledes muscles périnéaux et leurs lésions éventuelles.Les applications cliniques de cet examen résident essentiellement dans le diagnostic de lésionssphinctériennes post-partum infra-cliniques et de prolapsus a minima et, en post-opératoire, dansl’évaluation de la réparation des lésions traumatiques obstétricales, mais aussi des cures d’incontinenceurinaire d’effort et de prolapsus en permettant la visualisation des prothèses dans les 3 plans del’espace.
Raphaëlle MANGIONE dans un premier temps fait un rappel du diagnostic des agénésies calleuses totales et partielles avec leurs bilan anténataux pour confirmer leur caractère isolé ou associé, ainsi que les différentes méta-analyse.Elle nous présente ensuite les premiers résultats d'une étude CFEF multicentrique et prospective avec le suivi de 26 enfants sur une médiane de 50 mois. Elle insiste sur l'importance du bilan pré-natal et de l'étiquette ACC isolée...
En cas de mort foetale d’un des deux jumeaux la prise en charge est pluridisciplinaire . L’échographie prend en compte la chorionicite, mesure le col pour établir le risque de prématurité et mesure le PSV de l’artère cérébrale moyenne pour établir le degré de l’anémie du survivant et poser l’indication de transfusion intrauterine. Les lésions cérébrales surviennent entre 3 semaines et 1 mois et il est important de pratiquer une échographie neurologique spécialisée, éventuellement une IRM cérébrale a 32 semaines.
François Goffinet explique l’intérêt d’un registre de malformation congénitales sévères et d’anomalieschromosomiques dans la surveillance épidémiologique, l’évaluation des politiques de dépistage, del’accès aux soins et dans la recherche étiologique. Il illustre son propos par les exemples de l’évolution u dépistage prénatal de la trisomie 21 et des malformations cardiaques congénitales entre 1981 et 2007, au travers du registre des malformations congénitales de Paris. Alors que le dépistage de l’une et de l’autre des ces pathologies a nettement augmenté, les conséquences en sont très différentes : le nombre de naissances vivantes d’enfants atteints de trisomie 21 a diminué alors que pour les malformations cardiaques congénitales, l’amélioration du dépistage s’est traduite par une réduction de la mortalité néonatale sans augmentation nette du taux d’interruptions de grossesse.
Nicolas Fries dresse un état des lieux du nouveau dépistage T21 effectif depuis le 01/01/2010. Les premiers résultats de l'année 2010 sont encourageants avec le risque combine intègre qui économise environ 25000 amniocenteses, avec une perte de diagnostic minime d'environ 5%. Il insiste sur un outil informatique indispensable pour organiser un échange et partage des informations nécessaires au contrôle qualité entre acteurs du dépistage des aneuploidies.
Très riche iconographique des possibles diagnostics des pathologies rachidiennes decouvertes en antenatal surtout par le biais de l'échographie : spina, scoliose, agénésie vertébrale, sacrée ou suspendue, régression caudale, hemivertebre, diastematomyelie, kyste neuroenterique, ainsi que de nombreux syndromes : Jarcho-Levin, Currarino, klippel Feil, Alagille, cordon court ou limb body wall complex.