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Un nombre croissant de parents faisant le choix de garder leur enfant trisomique 21, le propos est d'adapter la prise en charge médicale aux demandes des parents. Les différentes pistes dont la génétique et la prise en charge précoce de l'hypothyroïdie en font partie.
Pascale SONIGO nous donne une brillante leçon d'anatomie en IRM sur le cou fœtal et toutes structures de la région : cavité buccale, voute palatine, épiglotte, pharynx, œsophage, os hyoïde, cordes vocales, luette, septum nasal, choanes, cavités nasales. Cette connaissance nous permet d'appréhender mieux certains diagnostics comme l'atrésie de l'œsophage.
Des bourgeons de la face à l’os hyoïde, F.Bargy nous décrit l’anatomie du cou, tout en rappelant le développement embryologique. Il décrit l’anatomie du palais normal et fendu, les anomalies de la mandibule, les macroglossies. F.Bargy en profite pour nous rappeler les risques des lymphangiomes kystiques en fonction de leur localisation. Il nous explique la physiopathologie des kystes du tractus thyréoglosse. Enfin, il termine sur la région latérale du cou, toujours en faisant référence aux différentes pathologies possibles.
S.Brandeis rapporte une étude sur l’intérêt de l’IRM comparée à l’échographie dans les anomalies de la fosse postérieure. Cette étude montre que dans la mégagrande citerne et les kystes arachnoïdiens simples, l’IRM est peu contributive. Par contre, elle fait le plus souvent le diagnostic des lésions ischémo-hémorragiques, seulement évoquées dans la moitié des cas à l’échographie. L’IRM apparait essentielle dans les hypoplasies cérébelleuses autant en ce qui concerne le diagnostic que le pronostic.De plus, l’IRM est moins dépendante des conditions techniques : surpoids maternel ou position basse de la tête.
L'auteur décrit une étude rétrospective de 23 grossesses avec ATCD d'enfant thrombopenique. il s'agit de comparer des protocoles homogènes moins invasifs par réduction des ponctions de sang fœtal (PSF) et évaluation du risque hémorragique : administration d'immunoglobulines IV (IGIV) seules versus IGIV associées aux corticoïdes.
L'auteur privilégie d'avantage les images et vidéos sur le cou normal ou pathologique que le cours théorique. Nombreuses images de tumeurs d'une région réputée peu accessible et vidéos.
Par le biais de nombreuses présentations de cas,( dystose acrofaciale, polydactylie, fente palatine, craniosténose, Waardenburg, Syndrome de Nail Patella, Pierre Robin), J Roume démontre le rôle crucial de l'expertise familiale par le généticien au cours de la découverte d'une anomalie foetale. Elle met l'accent sur le rôle central du foetus qui permet de faire préciser le mécanisme de transmission de la pathologie et d'engager une prise en charge du parent atteint (Bourneville, Steinert...).
F.Bargy précise la définition de la fosse postérieure et nous décrit son développement ante natal. De très beaux shémas, dommage que l’on ne puisse pas suivre les indications de l’orateur avec la flèche. (techniquement pas possible).
À partir d'une observation de trisomie 21 découverte au 3 eme trimestre par la présence d'une hépatosplénomégalie avec anémie ( Pic de vélocité élevé de l'ACM). L'auteur décrit la technique de mesure du foie et précise l'intérêt d'une telle mesure notamment pour évaluer le pronostic d'un fœtus T21 qui présente 10 à 20 fois plus de leucémies aiguës myeloblastiques.
L'auteur essaye de prédire la taille du fœtus et son IMC par la longueur du rachis. Son étude ne semble pas encore concluante par elle même et il revendique d'autres études pour améliorer la pertinence d'analyse.
Y Aujard dans le cadre du CPDPN de Robert Debre aborde le problème de la prise en charge des différents groupes de malformations ( thoraciques, digestives, urinaires, ORL, cardiaques...) : quel terme, quel lieu d'accouchement , quelle prise en charge ? L'évaluation prénatale et le choix du terme ne peuvent qu'être multidisciplinaires.
Topo très complet et didactique à partir de l'embryologie et de la génétique sur les mosaïques confinées au placenta qui représentent 1 à 2 % des prélèvements de villosités chorales. L'auteur explique notamment les causes d'erreur et les remèdes pour les éviter, c'est à dire un nouveau prélèvement de liquide amniotique. Nécessaire à maîtriser pour les consultations d'information génétique.