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Julien SAADA parle des possibilités de diagnostic précoce au 1 er trimestre en dehors des objectifs bien connus comme la datation et la clarté nucale. Il est surtout question de mieux connaître l'histoire naturelle d'une pathologie par l'intégration d'images normales et pathologiques des divers organes au 1 er trimestre, afin d'écarter plus précocément les malformations majeures, telles les cardiopathies, les ostéochondrodysplasies et les hernies diaphragmatiques. Cette morphologie précoce avant 15 SA est bien sûr réservée à une population dite à risques (ATCD et clarté nucale augmentée).
Présentation du fonctionnement d'un centre de référence de la maladie de Sclérose Tubéreuse de Bourneville. Méthodes utilisées, organisation, résultats.
Rappels des divers arrêtés juridique depuis la loi du 4 mars 2002, et ses conséquences sur la RCP des professionnels à risques, puis présentation par Marc Althuser de l’audit du CFEF sur la clarté nucale dans le cadre de l’EPP.
Le docteur Zagorka Pejin propose une revue des pathologies regroupant les incurvations des membres inférieurs.- l'hypoplasie fémorale congénitale sporadique le plus souvent isolée- l'ostéogénèse imparfaite- le syndrome de Stuve Wiedemann- l'hypophosphatasiePour l'hypoplasie fémorale, le pronostic va dépendre si l'anomalie est uni ou bilatérale, et de la taille du raccourcissement.Le traitement va de l'épiphysiodèse, aux techniques d'allongement ou à l'appareillageL'ostéogénèse imparfaite regroupe des fractures, des incurvations. la classification utilisée est celle de SILLENCE.En ce qui concerne le DAN de l'OI, tout dépend s'il y a un cas index connu dans la famille ou non.Le spectre de sévérité est très large, et il est difficile de donner un pronostic post-natal en dehors des formes létales.Le diagnostic est fait par l'échographie et le scanner 3D.L'étude moléculaire n'est possible que si il existe un parent atteint et si elle est souhaité par celui ciA savoir: il existe des OI régressives (qui s'améliorent avec le temps) mais aussi de OI progressives (évolutives avec le temps)Le Dr PEJIN détaille la Prise En Charge de ces enfants à l'hôpital Necker:travail entre équipes expérimentées, traitement médical par la vitamine D, Prise en charge de la douleur (KIT en cas de fracture), utilisation des biphosphonates, rééducation au tout premier plan avec la chirurgie orthopédique.En conclusion: le diagnostic est anxiogène, avoir les mots justes pour l'information donnée aux parents qui ne doit pas cacher la lourdeur de la prise en charge post natale tout en parlant des résultats très satisfaisant du traitement.Et très vite orienter vers le généticien et l'orthopédiste
Observation d’un fœtus présentant à 12 SA, une clarté nucale épaissie avec œdème généralisé, ainsi qu’une faible minéralisation du rachis avec fémur courts ainsi que les autres membres. Caryotype normal et MFIU précoce aboutissant à une radiographie post-mortem compatible avec une achondrogénèse.
Tous les aspects du chorioangiome sont évoqués, de l'anatomo-pathologie, l'épidémiologie au diagnostic échographique et à la thérapeutique. Il faut surtout retenir les risques de décompensation des gros chorioangiomes supérieurs à 4 centimètres, et tout l'interêt de la surveillance étroite en milieu hospitalier afin de dépister précocément un début de décompensation avant le stade critique de l'anasarque. Bien entendu les outils nécessaires sont constitués des dopplers du ductus venosus, de l'artère cérébrale moyenne, de la triscuspide, du doppler ombilical, de même que l'absence d'hydramnios forme fréquente de révélation.
Nadine DAVID nous montre - grâce à de nombreux exemples - que le diagnostic prénatal des cardiopathies congénitales est souvent limité dans l'établissement du pronostic post-natal du fait de l'évolutivité de ces cardiopathies et donc dans la prévision de la stratégie thérapeutique qui sera nécessaire après la naissance.
Apport de l'IRM dans le diagnostic des ostéochondrodysplasies par une experte nommée Pascale SONIGO ! Donc à voir !
G. BLAYSAT nous montre l'apport de l'hémodynamique dans l'appréciation du pronostic des TGV avec quelques exemples en vidéo de TGV simple. On retiendra en pratique l'importance d'apprécier le foramen ovale, le canal artériel et l'absence de lésion associée comme les CIV. Le pronostic est excellent en cas de forme simple détectée en anténatal.
