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Le syndrome de Williams-Beuren associe retard mental sévére avec acquisition verbale, dysmorphie faciale en "faciès d'elfe". Le diagnostic écho repose sur une sténose supra valvulaire aortique. Ce syndrome correspond à une microdélétion 7q11 du gène de l'élastine mis en évidence par le kit "bacs on beds".
L’aspirine marche t elle dans la prévention de la prééclampsie ? Après un rappel physiopathologique , Georges Haddad nous présente le PHRC sensé amener la réponse à cette question .Essai randomisé en double aveugle national PERSATUN .Des échographistes volontaires pour participer à l’étude sont recherchés.
Suite à l'observation de 9 cas cliniques d’image kystique intraabdominale, O Castaing evoque plusieurs diagnostics differentiels a l’echographie du premier trimestre, megavessie exclue. On nous conseille de regarder le volume du kyste, sa localisation haute ou basse, le contenu, la quantite du liquide amniotique et la persistence. Il faut garder a l’esprit les memes diagnostiques qu’au deuxieme trimestre, dont les pathologies du cloaque et les malrotations intestinales de pronostic grave.
Après une description de l’aspect échographique du colon hyperéchogène, Sara Amat nous parle ici des liens entre ces images et une maladie métabolique dont un diagnostic précoce permettrait d’améliorer la prise en charge : la cystinurie. Elle présente une étude prospective ayant inclus 19 fœtus présentant un colon hyperéchogène, et dont les résultats mettent en évidence une limite de terme en-dessous de laquelle cet aspect évoque la cystinurie avec une forte probabilité.
Premiers résultats du dépistage combiné données par l'agence de biomedecine: 3,4% de patientes à risque, un MOM bas à 0,83 pour la nuque qui ne semble pas réduire la sensibilité de l'examen. Réduction de 35 % des amniocenteses (256 foetus épargnés!). Bionuqual est un site de partage de contrôle d'information sur l'activité des échographistes.
Exposé didactique du professeur Perrotin du kyste de l'ovaire foetal, épidémiologie,diagnostique, classification, évolution.Il présente une étude prospective randomisée des ponctions versus abstention dans laquelle il s'avère que les critères d'intervention sont chirurgiens dépendants et qu'il n'y a pas de complication maternelle ou foetale en cas de ponction.
Raphaelle MANGIONE présente 3 études successives sur l'intérêt de visualisation du V4 au 1 er trimestre pour le diagnostic précoce des spina bifida, suite aux travaux de R CHAOUI. En effet depuis l'abandon de l'AFP au profit des marqueurs précoces , il semble nécessaire d'analyser la pertinence d'analyse du V4 sur des coupes de mesure de la clarté nucale avec 8 caractères anatomiques précisément détaillés dans ce topo. On peut remarquer que dans plus de 95 % des cas quand la coupe est excellente le V4 est visible.
L Garel mène une reflexion sur la gestion des connaissances et la mise en place de politiques de dépistage en fonctions de ressources disponibles.Tenir compte des différences culturelles (exemple de la thalassémie en Iran).L'impact de l'imagerie foetale dans le devenir post natal. L’intérêt des équipes multidisciplinaires.
Belle présentation illustrée de G Dussert qui montre l'influence de la lumière et des sons sur l'embryon par le biais de l'eau (dipôle, liaison hydrogène,pouvoir de solvitation et conductivité protonique) sur les cellules et par conséquent sur le noyau, l'ADN les mitochondries
L'auteur dresse un tableau des connaissances diagnostiques et physiopathologique des lésions pulmonaires congénitales : séquestration pulmonaires, MAKP (ou CPAM tiens tiens...), atrésie bronchique, kyste bronchogénique, blastome etc... Il s'attaque violemment à l'obsolescence des dogmes et incohérences, et nous apprend à réfléchir : Faut il opérer ou non ? Quelle variabilité selon les équipes !
L'auteur nous parle d'un sujet éminemment sensible dans le domaine du diagnostic prénatal avec la relation entre l'agénésie du corps calleux et le risque de retard mental. Elle parle essentiellement des étiologies génétiques qui constituent environ 25 % des causes. Elle parle des différents outils génétiques mis à notre disposition afin d'améliorer l'évaluation pronostique et la qualité de l'information donnée aux parents : FISH, caryotype, CGH array, télomère, puces à ADN etc... Bien difficile malgré tout !
L'échographie volumique permet diagnostics et classifications des malformations oto-mandibulaires.L'utilisation du rendu de surface pour les malformations de l'oreille externe, tubercule prétragienLe mode osseux pour anomalie mandibulaireLes coupes multiplan et TUI pour les asymétries faciales.L'échographie volumique permet diagnostics et classifications des malformations oto-mandibulaires.L'utilisation du rendu de surface pour les malformations de l'oreille externe, tubercule prétragienLe mode osseux pour anomalie mandibulaireLes coupes multiplan et TUI pour les asymétries faciales.
