Le bilan national du dépistage prénatal de la trisomie 21
État des lieux actualisé du dépistage de la T21 avec description des différents intervenants et de tous les outils qualité dont bionuqual.
La plus grande ressource vidéo en échographie fœtale de France. Conférences, cours magistraux, démonstrations pratiques et podcasts par les experts du Collège Français d'Échographie Fœtale.
La médiathèque du CFEF est l'une des plus importantes ressources vidéo en échographie fœtale en France. Conférences, cours et démonstrations par des experts reconnus.
La médiathèque du Collège Français d'Échographie Fœtale (CFEF) constitue l'une des plus importantes collections de ressources vidéo dédiées à l'échographie fœtale en France. Avec plus de 3 262 vidéos, elle couvre l'ensemble des thématiques liées à la pratique échographique prénatale.
Vous y trouverez des conférences présentées lors des congrès nationaux et internationaux, des cours magistraux dispensés par des experts reconnus, des démonstrations pratiques sur des cas cliniques réels, ainsi que des podcasts et tables rondes sur les dernières avancées de la spécialité.
Cette ressource est destinée aux médecins échographistes, sages-femmes, internes et à tous les professionnels de santé impliqués dans le suivi échographique de la grossesse. L'accès à la médiathèque est réservé aux membres du CFEF.
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État des lieux actualisé du dépistage de la T21 avec description des différents intervenants et de tous les outils qualité dont bionuqual.
Analyse préliminaire des bilans annuels des 71 laboratoires de cytogénétique en termes de résultats sur le dépistage des anomalies chromosomiques dont la T21.
L'auteur décrit le mode opératoire d'une patiente cherchant des informations sur internet et qui tombe sur de nombreux écueils puisque noyée dans la très grande quantité de données médicales, mais sans cadre de lecture adapté. Après avoir parlé des sites habituels (Google , doctissimo), il propose une charte de conseils pour les patientes avec des sites recommandés, et éviter le traumatisme d'images choquantes.
Après un rappel de la morphogénèse du cervelet ,l’auteur analyse l’apport de l’IRM dans le diagnostic des malformations de la FCP.Elle insiste sur la mission de l’IRM : intégrité ou non du vermis ,élément clef du pronostic. Elle précise les périodes optimales de réalisation de l’IRM et l’importance de la recherche d’anomalies associées.
Après un rappel embryologique,Jean Philippe Bault aborde l'étude de la fosse postérieure grâce à l'utilisation du mode volumique et différentes techniques de mesures. Il s’intéresse ensuite à la pathologie en évoquant, le Dandy Walker, le kyste arachnoidien, le kyste de la pocghe de Blake, la mégagrande citerne, le syndrome de Walker Warburg, le rhombencéphlosynapsis, le Chiari 2, le syndrome de Joubert, le syndrome de CHARGE.
J.B Charrier nous parle de la prise en charge des fentes labio-palatines au CHU Bicêtre.Tout d’abord, il fait un rappel embryologique et décrit les différents types de fentes.Ensuite, il précise les signes échographiques, utiles au chirurgien, pour informer les parents en ante-natal : le volume tissulaire, la présence ou non d’une fente palatine et l’importance du décalage osseux entre les bourgeons médians et latéraux.Enfin, il décrit le protocole de prise en charge chirurgicale du CHU Bicêtre, en précisant qu’il existe de nombreux protocoles suivant les équipes.
Un nombre croissant de parents faisant le choix de garder leur enfant trisomique 21, le propos est d'adapter la prise en charge médicale aux demandes des parents. Les différentes pistes dont la génétique et la prise en charge précoce de l'hypothyroïdie en font partie.
Pascale SONIGO nous donne une brillante leçon d'anatomie en IRM sur le cou fœtal et toutes structures de la région : cavité buccale, voute palatine, épiglotte, pharynx, œsophage, os hyoïde, cordes vocales, luette, septum nasal, choanes, cavités nasales. Cette connaissance nous permet d'appréhender mieux certains diagnostics comme l'atrésie de l'œsophage.
À partir d'une observation de trisomie 21 découverte au 3 eme trimestre par la présence d'une hépatosplénomégalie avec anémie ( Pic de vélocité élevé de l'ACM). L'auteur décrit la technique de mesure du foie et précise l'intérêt d'une telle mesure notamment pour évaluer le pronostic d'un fœtus T21 qui présente 10 à 20 fois plus de leucémies aiguës myeloblastiques.
Des bourgeons de la face à l’os hyoïde, F.Bargy nous décrit l’anatomie du cou, tout en rappelant le développement embryologique. Il décrit l’anatomie du palais normal et fendu, les anomalies de la mandibule, les macroglossies. F.Bargy en profite pour nous rappeler les risques des lymphangiomes kystiques en fonction de leur localisation. Il nous explique la physiopathologie des kystes du tractus thyréoglosse. Enfin, il termine sur la région latérale du cou, toujours en faisant référence aux différentes pathologies possibles.
S.Brandeis rapporte une étude sur l’intérêt de l’IRM comparée à l’échographie dans les anomalies de la fosse postérieure. Cette étude montre que dans la mégagrande citerne et les kystes arachnoïdiens simples, l’IRM est peu contributive. Par contre, elle fait le plus souvent le diagnostic des lésions ischémo-hémorragiques, seulement évoquées dans la moitié des cas à l’échographie. L’IRM apparait essentielle dans les hypoplasies cérébelleuses autant en ce qui concerne le diagnostic que le pronostic.De plus, l’IRM est moins dépendante des conditions techniques : surpoids maternel ou position basse de la tête.
L'auteur privilégie d'avantage les images et vidéos sur le cou normal ou pathologique que le cours théorique. Nombreuses images de tumeurs d'une région réputée peu accessible et vidéos.