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Nicolas Fries dresse un état des lieux du nouveau dépistage T21 effectif depuis le 01/01/2010. Les premiers résultats de l'année 2010 sont encourageants avec le risque combine intègre qui économise environ 25000 amniocenteses, avec une perte de diagnostic minime d'environ 5%. Il insiste sur un outil informatique indispensable pour organiser un échange et partage des informations nécessaires au contrôle qualité entre acteurs du dépistage des aneuploidies.
François Goffinet explique l’intérêt d’un registre de malformation congénitales sévères et d’anomalieschromosomiques dans la surveillance épidémiologique, l’évaluation des politiques de dépistage, del’accès aux soins et dans la recherche étiologique. Il illustre son propos par les exemples de l’évolution u dépistage prénatal de la trisomie 21 et des malformations cardiaques congénitales entre 1981 et 2007, au travers du registre des malformations congénitales de Paris. Alors que le dépistage de l’une et de l’autre des ces pathologies a nettement augmenté, les conséquences en sont très différentes : le nombre de naissances vivantes d’enfants atteints de trisomie 21 a diminué alors que pour les malformations cardiaques congénitales, l’amélioration du dépistage s’est traduite par une réduction de la mortalité néonatale sans augmentation nette du taux d’interruptions de grossesse.
Marc ALTHUSER dresse l'apport du 3D dans la pratique courante en gynécologie-obstétrique. Il dénonce l'usage plus commercial que d'utilité diagnostique avec la mise en valeur du surfacing et des belles images de visage fœtal. L'interêt se situerait plutôt en complément du 2D avec une analyse complémentaire de pathologies suspectées en 2D, comme par exemple l'examen de la face,du palais, du squelette ou en gynécologie avec les malformations utérines. Attention cependant aux artéfacts !Description très honnête et sans parti pris de l'apport actuel du 3D.
En cas de mort foetale d’un des deux jumeaux la prise en charge est pluridisciplinaire . L’échographie prend en compte la chorionicite, mesure le col pour établir le risque de prématurité et mesure le PSV de l’artère cérébrale moyenne pour établir le degré de l’anémie du survivant et poser l’indication de transfusion intrauterine. Les lésions cérébrales surviennent entre 3 semaines et 1 mois et il est important de pratiquer une échographie neurologique spécialisée, éventuellement une IRM cérébrale a 32 semaines.
L'auteur s'appuyant sur son expérience personnelle et une revue de la littérature plaide pour la poursuite de l'échographie du 3 ème trimestre en dépistage de masse malgré les controverses récurrentes sur son utilité... Il milite notamment pour une échographie plus tardive vers 35 - 36 SA.
Raphaëlle MANGIONE dans un premier temps fait un rappel du diagnostic des agénésies calleuses totales et partielles avec leurs bilan anténataux pour confirmer leur caractère isolé ou associé, ainsi que les différentes méta-analyse.Elle nous présente ensuite les premiers résultats d'une étude CFEF multicentrique et prospective avec le suivi de 26 enfants sur une médiane de 50 mois. Elle insiste sur l'importance du bilan pré-natal et de l'étiquette ACC isolée...
Jean-Marc Levaillant évoque l’échographie du périnée féminin et plus particulièrement des musclespérinéaux. Il explique la méthode d’acquisition des images en 3D qui permet de visualiser l’ensembledes muscles périnéaux et leurs lésions éventuelles.Les applications cliniques de cet examen résident essentiellement dans le diagnostic de lésionssphinctériennes post-partum infra-cliniques et de prolapsus a minima et, en post-opératoire, dansl’évaluation de la réparation des lésions traumatiques obstétricales, mais aussi des cures d’incontinenceurinaire d’effort et de prolapsus en permettant la visualisation des prothèses dans les 3 plans del’espace.
Yves VILLE prend le contre-pied de M. COLLET pour montrer la faible "rentabilité" de l'écho T3 par rapport aux 2 premières échographies bien plus utiles. Il donne à peu près le ratio : 1 écho utile pour éviter un élément indésirable obstétrical ou anomalie morphologique. Pour lui il faut mettre le paquet sur les 2 premières échographies en terme de qualité et cibler une écho focalisée tardive pour les patientes préalablement repérées.
Xavier FAVRE présente un topo très solide et complet sur la face normale et pathologique avec de très belles images en 2 et 3D. Les fondamentaux et les objectifs du CTE sont bien précisés et nous pouvons admirer de nombreuses images comme des fentes labiales, palatines et de nombreuses pathologies et syndromes : épulis ,binder, goldenhar, pierre robin, Cornelia de lange, meningocele, franceschetti, goldenhar, colobome
F Boussion fait une présentation didactique et très claire des pathologies de la fosse cérébrale postérieure : la mega-grande citerne, le kyste de la poche de Blake, malformation de Dandy-Walker, hypoplasie cérébelleuse. En cas de citerne absente, avec banana sign” , il faut penser au syndrome d’Arnold Chiari, associe au spina bifida. L’absence du vermis cérébelleux associé a l’allongement du V4 évoquent le syndrome de Joubert , hypoplasie cérébelleuse avec la fusion des deux hémispheres et l’absence de vermis évoquent le rhomboencephalosynapsis (RES). Excellente présentation.
Laurent Salomon présente les résultats d’une étude flash dont l’objectif était d’étudier les grossesses gémellaires lors de l’échographie du premier trimestre afin d’évaluer leur prévalence en fonction de la chorionicité, en s’affranchissant ainsi des pertes foetales survenant en cours de grossesse. Les clichés étaient, par ailleurs, relus par des experts afin d’évaluer la pertinence du diagnostic de chorionicité.
JP BERNARD présente les hernies diaphragmatiques les plus atypiques comme les hernies droites et les hernies avec sacs et éventrations qui sont plus rarement diagnostiquées en anténatal. Il nous donne les clés pour mieux appréhender les marqueurs abdominaux hépatiques et vasculaires et thoraciques pour améliorer notre pertinence diagnostique.
