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Une généticienne clinicienne montre à partir de quelques exemples de syndromes dysmorphiques l'importance de l'intégration des données échographiques foetales dans un contexte familial. Cette "expertise familiale" sort le foetus "d'une mort annoncée", réduit l'anxiété des parents et permet une meilleure approche de la pathologie foetale.
L'auteur présente l'évolution post-natale des tumeurs abdominales et thoraciques fœtales. Elle illustre ses propos à partir d'exemples et observations concrètes : teratome, neuroblastome, tumeur hépatique etc...
Martine PITOT démontre qu'un examen attentif d'une bonne coupe 4 cavités avec tous les critères de qualité du CTE permet de détecter des cardiopathies dont le diagnostic en anté-natal va changer le pronostic. Elle montre 2 beaux exemples le RVPAT et la double discordance.
Le Dr Tania Attié aux journées de médecine foetale de Montpellier en 2017 expose les résultats obtenus auprès d'une cohorte foetale de foetus ou de nouveaux nés ayant une Agénésie du corps calleux explorés en imagerie et/ou en neurofoetopathologieRappel de la mise en place du corps calleux, de son anatomie, de son rôle.Le diagnostic antenatal est fait maintenant lors de l'échographie. Les causes sont exogènes, chromosomiques ou géniquesL'ACC calleuse est qualifiée d'isolée ou d'associée en antenatal après écho, CGH et IRM.La cohorte étudiée comporte 138 foetus. L'équipe de Necker a adopté une classification neuropathologique basée sur les mécanismes.16% d'anomalies chromosomiques ont été dépistées (détails)Grâce aux nouvelles technologies de séquençage à haut débit qui permettent d'analyser par l'exome l'étude des gènes d'un sujet donné et également par l'étude d'un sous groupe de gènes ciblés sur une pathologie particulière comme l'ACC, le diagnostic des formes dites "isolées" du corps calleux a énormément progressé chez le nouveau né puis chez le foetus (détails)En Novembre 2016 naissance de la première version du callosome.La faisabilité étant de réaliser ce callosome chez le foetus porteur d'une Maladie du CC après une CGH dite "normale" et avant l'imagerie par IRM vers 28/32 SA.Les perspectives seraient la réalisation combinée de la CGH et du callosome.
Arnold MUNNICH dresse les perspectives d'avenir de la génétique qui paraissent florissantes avec la découverte de nombreux gênes responsables de maladies monogéniques. Il prévoit même un "tsunami" des demandes dans de nombreux domaines comme l'autisme, les dysplasies osseuses etc... Il nous demande de nous y préparer...
On pourrait appeler ce topo, de l'image échographique à la génétique puisqu'a partir d'observations sur des néphropathies telles les polykystoses ou les reins hyperéchogènes,on peut arriver à rechercher tout un spectre d'anomalies génétiques et de syndromes tels le Bardet-Biedl, le Meckel ou le Zellweger.La mutation du gêne TCF2 fait partie des recherches les plus classiques.
Truculente présentation corse des agénésies pulmonaires, forme la plus sévère des dysplasies pulmonaires définies par l’absence de bronche souche, de tissu pulmonaire et de vaisseaux pulmonaires. De fréquence très rare le signe d’appel échographique est une déviation du médiastin et un axe du cœur anormal. Le diagnostic formel est établi par l’IRM, tandis que le pronostic dépend de la présence d’anomalies associées.
Raphaelle MANGIONE à partir de dossiers collèges essaye d'évaluer l'impact du changement de la loi de JUillet 2001 permettant la réalisation des IVG jusqu'à 14 SA soit après l'échographie de 12 SA....Le but de cette première évaluation est double : - Existe t'il une facilitation de la dérive eugénique après découverte d'une anomalie au 1 er trimestre ? - Le devenir de ces foetus malformés détectés au 1 er trimestre?Les premiers chiffres sont plutôt rassurants, sans augmentation significative du nombre d'IVG consécutive à cette écho T1.
L'auteur introduit la notion d'hypodysplasie rénale à l'aide d'une observation de dysplasie rénale avec des reins de petite taille. La génétique par le biais de la mutation PAX2 explique ce syndrome qui présente également un colobome
Le point de vue neuro-pédiatrique sur le pronostic neurologique des anomalies corticales diagnostiquables en écho et IRM comme les polymicrogyries, lissencéphalies, schizencéphalies et hétérotopies. Cette connaissance des facteurs pronostiques est indispensable pour améliorer le conseil prénatal.
