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Topo très complet et didactique à partir de l'embryologie et de la génétique sur les mosaïques confinées au placenta qui représentent 1 à 2 % des prélèvements de villosités chorales. L'auteur explique notamment les causes d'erreur et les remèdes pour les éviter, c'est à dire un nouveau prélèvement de liquide amniotique. Nécessaire à maîtriser pour les consultations d'information génétique.
État des lieux actualisé du dépistage de la T21 avec description des différents intervenants et de tous les outils qualité dont bionuqual.
Analyse préliminaire des bilans annuels des 71 laboratoires de cytogénétique en termes de résultats sur le dépistage des anomalies chromosomiques dont la T21.
Par le biais de nombreuses présentations de cas,( dystose acrofaciale, polydactylie, fente palatine, craniosténose, Waardenburg, Syndrome de Nail Patella, Pierre Robin), J Roume démontre le rôle crucial de l'expertise familiale par le généticien au cours de la découverte d'une anomalie foetale. Elle met l'accent sur le rôle central du foetus qui permet de faire préciser le mécanisme de transmission de la pathologie et d'engager une prise en charge du parent atteint (Bourneville, Steinert...).
Pascale SONIGO nous donne une brillante leçon d'anatomie en IRM sur le cou fœtal et toutes structures de la région : cavité buccale, voute palatine, épiglotte, pharynx, œsophage, os hyoïde, cordes vocales, luette, septum nasal, choanes, cavités nasales. Cette connaissance nous permet d'appréhender mieux certains diagnostics comme l'atrésie de l'œsophage.
Des bourgeons de la face à l’os hyoïde, F.Bargy nous décrit l’anatomie du cou, tout en rappelant le développement embryologique. Il décrit l’anatomie du palais normal et fendu, les anomalies de la mandibule, les macroglossies. F.Bargy en profite pour nous rappeler les risques des lymphangiomes kystiques en fonction de leur localisation. Il nous explique la physiopathologie des kystes du tractus thyréoglosse. Enfin, il termine sur la région latérale du cou, toujours en faisant référence aux différentes pathologies possibles.
Quels seuils de niveau de risque choisiraient les patientes pour faire un prélèvement ovulaire après dépistage de la T21 ? Le but de cette étude est de le déterminer…
Étude rétrospective des biochimistes de Robert Debre entre 2001 et 2011 sur l'impact des inhibiteurs de l'enzyme de conversion sur la fonction rénale fœtale appréciée par l'étude combinée du volume de liquide amniotique et de la beta 2 micro globuline fœtale.
À partir d'une observation de trisomie 21 découverte au 3 eme trimestre par la présence d'une hépatosplénomégalie avec anémie ( Pic de vélocité élevé de l'ACM). L'auteur décrit la technique de mesure du foie et précise l'intérêt d'une telle mesure notamment pour évaluer le pronostic d'un fœtus T21 qui présente 10 à 20 fois plus de leucémies aiguës myeloblastiques.
F.Bargy précise la définition de la fosse postérieure et nous décrit son développement ante natal. De très beaux shémas, dommage que l’on ne puisse pas suivre les indications de l’orateur avec la flèche. (techniquement pas possible).
Jean-Marc Levaillant évoque l’échographie du périnée féminin et plus particulièrement des musclespérinéaux. Il explique la méthode d’acquisition des images en 3D qui permet de visualiser l’ensembledes muscles périnéaux et leurs lésions éventuelles.Les applications cliniques de cet examen résident essentiellement dans le diagnostic de lésionssphinctériennes post-partum infra-cliniques et de prolapsus a minima et, en post-opératoire, dansl’évaluation de la réparation des lésions traumatiques obstétricales, mais aussi des cures d’incontinenceurinaire d’effort et de prolapsus en permettant la visualisation des prothèses dans les 3 plans del’espace.
F Boussion fait une présentation didactique et très claire des pathologies de la fosse cérébrale postérieure : la mega-grande citerne, le kyste de la poche de Blake, malformation de Dandy-Walker, hypoplasie cérébelleuse. En cas de citerne absente, avec banana sign” , il faut penser au syndrome d’Arnold Chiari, associe au spina bifida. L’absence du vermis cérébelleux associé a l’allongement du V4 évoquent le syndrome de Joubert , hypoplasie cérébelleuse avec la fusion des deux hémispheres et l’absence de vermis évoquent le rhomboencephalosynapsis (RES). Excellente présentation.
