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Paladini dans un topo "in English" s'attaque aux spécificités des cardiopathies syndromiques et aneuploidiques avec notamment des statistiques sur leurs fréquences et leurs caractéristiques ' Quelques belles images dont des CIV et CAV.
Pour E Quarello une bonne connaissance de l'anatomie normale du coeur en dépistage permet l'orientation en échographie spécialisée si besoin afin de faire la meilleure évaluation pronostique. Il montre les clichés nécessaires et suffisants au dépistage. Il cite ensuite quelques cas pathologiques.
C Colmant présente les résultats d'une étude demandée par l'HAS sur la détermination du sexe fœtal dans le sang maternel.La fiabilité de l'étude de l'ADN fœtal dès 8SA permet de limiter les gestes invasifs pour la population à risque (maladie récessive liée à l'X, hyperplasie des surrénales, ambiguïté sexuelle à l'écho, post diagnostic préimplantatoire, syndrome de l'X fragile). L'examen est pris en charge à 100% par la Sécu pour cette population à risque.
En continuité avec les topos d’anatomie du 1er trimestre de F.Bargy. Ce topo, très didactique, nous rappelle le développement du cerveau au 1er trimestre.
L'auteur nous éclaire sur la pratique du diagnostic anténatal et des IMG dans un grand centre de Tunisie avec 3500 accouchements par an. On apprend avec intérêt les principale causes des IMG : T18, T21, hémoglobinopathies, thalassémie homozygote, drépanocytose homozygote, anencéphalie etc...
L'auteur parle de la place de la radiologie dans la prise en charge des fémurs courts et des suspicions de chondrodysplasies.Le radiologue intervient généralement au 3 eme trimestre au sein du CPDPN avec des indications d'IRM et de scanner multibarrettes mais son rôle est plutôt marginal en raison d'une plus grande performance de l'échographie.
Après avoir rappelé les recommandations du CTE, Jean Philippe Bault considère que la meilleure étude du membre inférieur se fera au premier trimestre par le mode conventionnel, volumique ou omniview. Il cite ensuite de nombreuses pathologies, ostéochondrodysplasie, ostéogénèse imparfaite, sirénomélie, ectrodactylie....
Dominique Luton fait le point sur l’impact de la carence en acide folique : Risque augmenté d’anomalies de fermeture du tube neural, malformations cardiaques, fentes labio-palatines et +/- anomalies urinaires et décrit les effets protecteurs ou non de la supplémentation. En ce qui concerne la vitamine D, il apparait qu’un grand nombre de femmes sont carencées en vitamine D, ce qui augmente le risque de pré-ecclampsie et de diabète. Au total, il semble indispensable de supplémenter les femmes en pré-conceptionnel en acide folique et pendant la durée de la grossesse en vitamineD.
R frydman fort de ses 11 années d'expérience nous dit tout sur le DPI : organisation multidisciplinaire, indications Cytogenetiques et moléculaires, differentes techniques : FIV , ICSI, stimulation ovarienne, blastomère, micro-Array, et des résultats en terme de naissances d'enfants issus de ces techniques de pointe.
Marc Dommergues lance le débat sur les limites des indications d’interruption médicale de grossesse liées au caractère parfois subjectif de l’évaluation du degré de gravité et de la curabilité de la pathologie, ou encore de l’incertitude du pronostic. Il évoque les différences de perception en fonction de l’histoire familiale, mais aussi de l’âge gestationnel, et la nécessité d’un examen au cas par cas de ces demandes.
Belle présentation didactique et courte sur l'intérêt de rechercher le thymus au 3 eme trimestre en cas d'hydramnios. En effet l'absence de présence de thymus suspectée en cas de proximité entre les gros vaisseaux et le sternum sur la coupe des 3 vaisseaux de YAGEL, permet de proposer une recherche de la délétion 22q1.1, de même qu'en cas de dysmorphie et/ou de cardiopathie conotroncale.
Cette présentation met en lumière l’apport de l’IRM par rapport à l’échographie dans l’exploration du diaphragme et des hernies diaphragmatiques : visualisation directe du diaphragme et du défect , estimation du volume pulmonaire et calcul d’un indice de volume résiduel pulmonaire de grande importance pronostique, différentiation hernies-éventrations ,appréciation enfin de la cinétique du diaphagme lors des mouvements respiratoires (séquences ciné-irm).Belle iconographie.