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A IBRAHIM présente les différentes discordances des anomalies dans les grossesses monochoriales. Plusieurs théories sont posées pour expliquer ces discordances, cause génétique, cause vasculaire, anomalie de blastogénèse.
L'auteur nous éclaire sur la pratique du diagnostic anténatal et des IMG dans un grand centre de Tunisie avec 3500 accouchements par an. On apprend avec intérêt les principale causes des IMG : T18, T21, hémoglobinopathies, thalassémie homozygote, drépanocytose homozygote, anencéphalie etc...
L'auteur privilégie d'avantage les images et vidéos sur le cou normal ou pathologique que le cours théorique. Nombreuses images de tumeurs d'une région réputée peu accessible et vidéos.
L'auteur décrit une étude rétrospective de 23 grossesses avec ATCD d'enfant thrombopenique. il s'agit de comparer des protocoles homogènes moins invasifs par réduction des ponctions de sang fœtal (PSF) et évaluation du risque hémorragique : administration d'immunoglobulines IV (IGIV) seules versus IGIV associées aux corticoïdes.
S.Brandeis rapporte une étude sur l’intérêt de l’IRM comparée à l’échographie dans les anomalies de la fosse postérieure. Cette étude montre que dans la mégagrande citerne et les kystes arachnoïdiens simples, l’IRM est peu contributive. Par contre, elle fait le plus souvent le diagnostic des lésions ischémo-hémorragiques, seulement évoquées dans la moitié des cas à l’échographie. L’IRM apparait essentielle dans les hypoplasies cérébelleuses autant en ce qui concerne le diagnostic que le pronostic.De plus, l’IRM est moins dépendante des conditions techniques : surpoids maternel ou position basse de la tête.
L'auteur essaye de prédire la taille du fœtus et son IMC par la longueur du rachis. Son étude ne semble pas encore concluante par elle même et il revendique d'autres études pour améliorer la pertinence d'analyse.
Après un rappel de la morphogénèse du cervelet ,l’auteur analyse l’apport de l’IRM dans le diagnostic des malformations de la FCP.Elle insiste sur la mission de l’IRM : intégrité ou non du vermis ,élément clef du pronostic. Elle précise les périodes optimales de réalisation de l’IRM et l’importance de la recherche d’anomalies associées.
Après un rappel embryologique,Jean Philippe Bault aborde l'étude de la fosse postérieure grâce à l'utilisation du mode volumique et différentes techniques de mesures. Il s’intéresse ensuite à la pathologie en évoquant, le Dandy Walker, le kyste arachnoidien, le kyste de la pocghe de Blake, la mégagrande citerne, le syndrome de Walker Warburg, le rhombencéphlosynapsis, le Chiari 2, le syndrome de Joubert, le syndrome de CHARGE.
L'auteur décrit le mode opératoire d'une patiente cherchant des informations sur internet et qui tombe sur de nombreux écueils puisque noyée dans la très grande quantité de données médicales, mais sans cadre de lecture adapté. Après avoir parlé des sites habituels (Google , doctissimo), il propose une charte de conseils pour les patientes avec des sites recommandés, et éviter le traumatisme d'images choquantes.
J.B Charrier nous parle de la prise en charge des fentes labio-palatines au CHU Bicêtre.Tout d’abord, il fait un rappel embryologique et décrit les différents types de fentes.Ensuite, il précise les signes échographiques, utiles au chirurgien, pour informer les parents en ante-natal : le volume tissulaire, la présence ou non d’une fente palatine et l’importance du décalage osseux entre les bourgeons médians et latéraux.Enfin, il décrit le protocole de prise en charge chirurgicale du CHU Bicêtre, en précisant qu’il existe de nombreux protocoles suivant les équipes.
Un nombre croissant de parents faisant le choix de garder leur enfant trisomique 21, le propos est d'adapter la prise en charge médicale aux demandes des parents. Les différentes pistes dont la génétique et la prise en charge précoce de l'hypothyroïdie en font partie.
Y Aujard dans le cadre du CPDPN de Robert Debre aborde le problème de la prise en charge des différents groupes de malformations ( thoraciques, digestives, urinaires, ORL, cardiaques...) : quel terme, quel lieu d'accouchement , quelle prise en charge ? L'évaluation prénatale et le choix du terme ne peuvent qu'être multidisciplinaires.
