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Présentation des résultats d’une équipe homogène dans les diagnostics fait au cours du premier trimestre. Ce sont principalement des pathologies des parties molles, des membres, du SNC, cardiaques, et urinaires. Les séries sont de faible effectifs, mais un suivi jusqu’à la naissance permet d’apprécier la pertinence des diagnostics faits.
3 observations de pathologies rénales centrées sur la foeto-pathologie, l'histologie et le diagnostic moléculaire pour affiner ou infirmer les diagnostics initiaux suspectés par l'échographie.
Olivier Picone s'attaque à un dogme généralement établi : La quantité de LA est corrélée avec la biométrie fœtale et/ou le poids fœtal.Étude prospective multicentrique FLASH du CFEF, avec des résultats préliminaires semblant confirmer ce dogme.
Que deviennent les foetus chez qui on a détecté une anomalie du corps calleux ? C'est le sujet de cette étude antérospective proposée par Pierre GODARD avec une équipe de 40 collégiens recensant 219 dossiers (2/3 d'agénésie totale et 1/3 d'agénésie partielle ou hypoplasie). Les signes échographiques sont détaillés, les anomalies associées morphologiques ou caryotypiques,la survie, ainsi que le devenir de ces enfants. Une revue de littérature ainsi qu'une interessante adaptation du CDI dans lequel les questionnaires remplis par les parents vont permettre de repérer les troubles du développement et du comportement dans l'enfance et l'adolescence.Faire un renvoi vers 185 Devenir des agénésies calleuses par N Fries.
Intéressante option de la technique ESSURE dans la gestion des hydrosalpinx avant PMA. En effet l'auteur présente les résultats d'une étude multicentrique présentant les bons résultats évitant une intervention plus lourde, telle la salpingectomie sous cœlioscopie.
L'auteur nous montre une nouvelle technique prometteuse c'est celle de la fusion écho-IRM dans le domaine du cerveau. Le principe est le suivant : acquisition d'un volume DICOM en IRM sur un CD ensuite introduit dans un échographie presque classique. Synchronisation des images à partir de repères anatomiques simples. A l'aide de capteurs GPS les mouvements de l'opérateur en écho sont suivis par l'IRM. Étude prospective sur 13 patientes expertisées préalablement, pour des indications classiques d'IRM (agénésie du corps calleux, STT etc ...)
Le syndrome de Costello est un syndrome génétique rare très peu décrit en anté et en post natal - qq dizaines de cas en France.La porte d'entrée en prénatal est un hydramnios aigu du 2 ou 3ème trimestre, associé à une macrosomie,une dysmorphie faciale comportant des lèvres épaisses,et un aspect ridé des plantes des pieds du à un cutis laxaLe diagnostic est évoqué en post natal devant le morphotype particulier, de gros troubles alimentaires avec RCIU sévère,appelée phase de marasme, une cardiopathie et des signes cutanéo squelettiques.Le retard mental est constant.Le pronostic reservé est lié au risque cardiaque et tumoral(17% des cas)Le gène HRAS est situé sur le chromosome 11 et appartient aux groupe des RASopathies qui comprend aussi le Cardiofaciocutané,le Noonan et la Neurofibromatose de type 1
Présentation d'un syndrome du Currarino, très rare 5/100 000, de transmission autosomique dominante,dont le phénotype est très varié, lié au gène HLBX9/MNX1, caractérisé par une agénésie sacrée et des anomalies ano rectales. La prise en charge est pluri disciplinaire et longue.
