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Présentation claire ,concise et complète sur deux maladies graves pouvant donner des pieds bots en anténatal .Outre la myatonie , le pronostic grave de la maladie de Steinert est lié au profond déficit intellectuel. Dans un cas sur 2 ils présentent des pieds bots.il faut y penser devant l’association à un hydramnios et/ou une diminution de la mobilité fœtale. L’amyotrophie spinale infantile ,elle est la deuxième cause de mortalité de maladie récessive après la mucoviscidose. Des PBVE avec une mobilité normale permet de l’éliminer , mais y penser devant un immobilisme fœtal progressif.
Dans cet exposé, Marc Althuser nous aide à comprendre ce qui se passe dans les anomalies de posture des membres du point de vue musculaire, grâce à l'utilisation des sondes à haute définition afin d'avoir une meilleure approche pronostique.
Joli topo sur l’examen médullaire. La découverte de pied bot doit faire examiner le rachis et la moelle(cône terminal et filum ) non pas tant à la recherche d’un dysraphisme ouvert dont les signes d’appel seront cérébraux qu’un dysraphisme fermé (avec masse ou sans masse )dont les pieds bots sont un signe de gravité signant une atteinte neurologique .limpide et belle iconographie.
L’échographie suivant les 3 plans de coupe coronal pour la supination , axiale pour le cavus , l’adduction , l’arrondi du bord externe , et sagittale pour le varus et l’équin permet de diagnostiquer les PBVE .le deuxième trimestre possède la plus grande VPP. Tout le problème est alors d’affirmer le caractère isolé des PBVE. Un examen complet cerveau, face et palais, squelette, mobilité foetale , quantité de liquide et analyse des extrémités en particulier permet de les faire correspondre à un syndrome particulier.
F. Muller présente le bilan du dépistage de la T21 par les laboratoires ABA. 86% des femmes enceintes ont adhéré au dépistage en 2010. Les laboratoires ont travaillé pour trouver une cohésion des courbes de référence. Les objectifs de l 'HAS sont atteints: diminution du taux d'amniocentèse, taux identique de dépistage, large adhésion des patientes de plus de 38 ans.
60 % des malformations fœtales ont une origine inconnue. L’altération du sperme , « physiologique » due au vieillissement ,ou liée à des prises de toxiques ou médicaments +/- tératogènes pourrait-elle être une explication ?
L'auteur généticienne rapporte les résultats d'une des plus grands cohortes d'enfants issus de PMA (environ 15000 jusqu'à l'âge de 5 ans). Le taux global de malformations atteint un peu plus de 4% avec surtout des malformations urologiques, hypospade touchant les garçons, des cardiopathies type CIV et des hem angiomes de la face touchant les filles. Il est difficile de faire la part des choses dans la responsabilités de ces anomalies avec les différentes étapes de la technique et le terrain parental différent de celui des conceptions naturelles.
Quelles malformations rechercher chez les patientes épileptiques sous Dépakine : environ 10 % d'entre elles vont présenter une spina bifida,craniosténose,fente faciale,hypospadias,anomalies de membre( polydactylie), CIA ou CIV. Intérêt du bilan échoT1 et de l'écho cardiaque spécialisée.
A partir du modèle de la tristement célèbre thalidomide, l'auteur nous décrit le mécanisme physiopathologique, l'angiogenese et la génétique à l'origine des principales anomalies des membres et des extrémités : Amélie, photométrie, TAR syndrome, holt-oral, Roberts etc... Il faut s'accrocher....
Pour E Quarello une bonne connaissance de l'anatomie normale du coeur en dépistage permet l'orientation en échographie spécialisée si besoin afin de faire la meilleure évaluation pronostique. Il montre les clichés nécessaires et suffisants au dépistage. Il cite ensuite quelques cas pathologiques.
Gilles Grangé présente l'évolution des structures cérébrales au premier trimestre, illustré d'une belle iconographie. Il rappelle également les recommandations du CTE.
En raison d’un problème technique, les diapos ne sont pas passées, qu’à cela ne tienne, Frédéric Bargy nous fait un cours magistral, avec dessin en live ! Un peu difficile à suivre…