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Le mérite de cette observation est de montrer le long cheminement entre les premières images échographiques mettant en évidence un profil et une biométrie dysharmonieuse et le diagnostic final affirmé en post-natal de chondrodysplasie ponctuée. Cela illustre les difficultés diagnostiques quand le caryotype, et l'IRM sont normaux et que l'on soupçonne un problème que l'on n'arrive pas à étiquetter, sans parler de la communication avec les parents...2ème résumé :Cas Clinique. Premiers éléments relevés à 22SA : profil plat , brièveté des os longs. Apparition de ponctuations dans les epiphyses. Diagnostic final de bradytéléphalangie récessive liée à l’X.
A partir de son expérience à Necker etd'une revue de la littérature Rémi SALOMON dresse un tableau pronostic à long terme des valves de l'urètre postérieur à partir de données anténatales (parenchyme rénal, détection précoce au 2 ème T, oligoamnios) ou post-natales comme le nadir de créatinine dans la première année après drainage vésical.Ce dernier paramètre est probablement le facteur le plus interessant de pronostic à long terme.
Jean-Marc Levaillant évoque l’échographie du périnée féminin et plus particulièrement des musclespérinéaux. Il explique la méthode d’acquisition des images en 3D qui permet de visualiser l’ensembledes muscles périnéaux et leurs lésions éventuelles.Les applications cliniques de cet examen résident essentiellement dans le diagnostic de lésionssphinctériennes post-partum infra-cliniques et de prolapsus a minima et, en post-opératoire, dansl’évaluation de la réparation des lésions traumatiques obstétricales, mais aussi des cures d’incontinenceurinaire d’effort et de prolapsus en permettant la visualisation des prothèses dans les 3 plans del’espace.
L'auteur évalue le laser avant 17 SA avec 2 écueils classiques : rupture de la PDE plus fréquente et dimension des vaisseaux plus petite donc de traitement plus délicat.
Nadine DAVID rappelle que les objectifs de l'échographie cardiaque de dépistage sont de détecter les urgences néo-natales (TGV et RVPAT), les cardiopathies ducto-dépendantes (APSO , APSI , IAA , coarctation sévère), mais aussi les cardiopathies des anomalies chromosomiques (CAV et conotroncales), ainsi que les cardiopathies non réparables..).Il faut pour cela utiliser toute la panoplie des coupes à notre disposition : 7 points d'analyse de la coupe 4 cavités et 5 points d'analyse des gros vaisseaux dont la capitale coupe de confluence aorte- canal artériel (coupe des 3 vaisseaux). L'objectif se situant entre 60 et 80 % de détection de ces pathologies.
En 2008 la classification de Quintero est la règle : étude et comparaison des flux ombilicaux et veineux du Ductus, L’auteur s’écarte de cette approche pour nous sensibiliser à une étude plus fine des dopplers et des fonctions cardiaques et placentaires à travers un exemple d’un STT avec décision d’une interruption sélective d’un des deux jumeaux.
S.Brandeis rapporte une étude sur l’intérêt de l’IRM comparée à l’échographie dans les anomalies de la fosse postérieure. Cette étude montre que dans la mégagrande citerne et les kystes arachnoïdiens simples, l’IRM est peu contributive. Par contre, elle fait le plus souvent le diagnostic des lésions ischémo-hémorragiques, seulement évoquées dans la moitié des cas à l’échographie. L’IRM apparait essentielle dans les hypoplasies cérébelleuses autant en ce qui concerne le diagnostic que le pronostic.De plus, l’IRM est moins dépendante des conditions techniques : surpoids maternel ou position basse de la tête.
