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Marc MOLHO nous explique les limites et difficultés de l'IRM foetale dans le diagnostic des agénésies du corps calleux. Avec une riche iconographie, il nous montre et décrit les aspects visibles en IRM foetale dans les 3 plans de l'espace et insiste sur la complémentarité de l'IRM avec l'échographie et la nécessité d'une approche multidsiciplinaire en donnant quelques exemples de pathologies : holoprosencéphalie lobaire, lipome du corps calleux, lésions anoxo-ischémiques.
Présentation humoristique en mode "clip de Bref": Comment passer une IRM foetale?
NJEF Bionuqual (feu biqunu ) a 3 objectifs , le contrôle de la qualité des échographistes , l’évaluation des pratiques professionnelles et le retour d’informations sur le dépistage intégré du premier trimestre Fries présente les différents items de bionuqual.
L'auteur raconte l'histoire du drame de la tristement célèbre thalidomide, avec une question sous-jacente, le drame peut il se répéter ?
B Broussin aborde le problème épineux du paradoxe entre l'absence de coupe du diamètre inter-orbitaire dans le cahier des charges ci comité national d'échographie et le haut risque médico-légal en cas d'anomalie non détectée. Faut il regarder le fœtus dans les yeux ? À vous de voir....
L'auteur rapporte l'expérience lyonnaise qui expérimente la technique Ponseti du nom d'un chirurgien visionnaire. Cette technique par sa simplicité, son efficacité et son moindre coût est devenue le gold standard de la prise en charge du pied bot.
Précurseur : André GUILLAUMETraitement le plus tôt possible. Traitement à la carte.4 notions : connaissance de l’enfant, respect de la maturation psychomotrice, respect de la maquette cartilagineuse , respect de la non douleur.Séance de 20 mn par piedTraitement fonctionnel en 3 phases successives et chronologiques. Durée du traitement en moyenne: 3 ansDescription des 6 manoeuvres de mobilisation et de stimulation musculaire associéesDescription de l’appareillage qui est une aide au traitement manuelLa chirurgie est un complément du traitement fonctionne
Les PBVE sont des arthrogryposes :mobilité réduite et rétraction articulaire fixée à la naissance. Dans 10 % des cas, plusieurs articulations sont atteintes et on parle d’arthrogrypose multiple congénitale (AMC).Leurs causes peuvent être acquises ou génétiques .Il existe une très importante hétérogénéité génétique ,la découverte du gène responsable est importante pour le diagnostic prénatal et pour le conseil génétique, c’est le but du PHRC que l’auteur nous détaille.
L'auteur se risque sur un sujet délicat qui ne fait pas consensus dans tous les CPDPN : Faut il prescrire un caryotype dans toutes les situations de pied bot : simple, complexe, "apparemment" isolé. Le mérite de cette intervention est d'être clair en s'appuyant sur une revue de littérature très documentée. On retiendra un examen méticuleux sur l'analyse de la malposition, du rachis, de la mobilité, des anomalies associées et le dialogue avec les parents, avec une décision au cas par cas.
Le pied bot varus équin est une malformation évoluant dès 10SA à distinguer d'une malposition. Explications et évolution de la malformation au court de la vie foetale. Les diagnostics différentiels et formes associées font la gravité de ce pied bot. Facteurs de risque et dépistage dans le monde.
Brigitte Simon Bouy dresse le bilan du dépistage de la trisomie 21 du point de vue du cytogénéticien. Elle démontre que le dépistage combiné est une réussite incontestable nécessitant cependant des réajustements du contrôle qualité des échographistes. La médiane des échographistes se situant à 0.83MoM.
Marc Althuser dresse le bilan du dépistage de la T21 par le risque combiné grâce aux résultats fournis par l'agence de biomédecine et bionucal. Il en ressort que l'échographiste sous mesure les CN par rapport aux référenciels utilisés. Marc essaye de donner des pistes pour que les échographistes améliorent leur médiane des MoM de CN.