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Travail portant sur la discordance diagnostique pré et post-natale d'enfants nés avec une cardiopathie à Necker. Environ 30% de discordance, mais conduisant seulement dans 10% des cas à des modifications de la prise en charge néonatale. Etude de 900 dossiers de foetus nés dans des maternités sans prise en charge recommandée par le cardiopédiatre et contrôlés en post-natal : 3% de diagnostics différents / diagnostic initial.Importance de l'enseignement à tirer de ses erreurs.
Belle observation d'une grossesse gémellaire bichromate biamniotique dont le suivi de 12 sa jusqu'à l'issue surprenante nous tient en haleine. Elle nous apprend la prudence et la modestie par rapport à nos certitudes ! A méditer....
Procédé d’évaluation de la diurèse fœtale par mesure du volume vésical en écho 3D, à 2 instants séparés par un intervalle de temps connu.
Cas clinique de notre célèbre collégien Emmanuel Julien. La récidive dans une même famille a permis le diagnostic de ces anomalies osseuses associées à un corps calleux épais, des anomalies des doigts et un scrotum en châle. Eliminant le diagnostic de Robinow d'abord évoqué.
L'auteur parle du syndrome de Conradi - Hunermann . Il s'agit d'une chondrodysplasie ponctuée type 2 avec des signes multifocaux : ichtyose , hypo ou hyperechogene pigmentation alopécie, calcifications ponctuées epiphysaires, os longs courts, faciès de Binder, cataracte. Elle atteint exclusivement les filles car est létale pour les garçons.
Cas clinique d'un collégien illustrant une atrésie tricuspide
Nicolas Fries dresse un état des lieux du nouveau dépistage T21 effectif depuis le 01/01/2010. Les premiers résultats de l'année 2010 sont encourageants avec le risque combine intègre qui économise environ 25000 amniocenteses, avec une perte de diagnostic minime d'environ 5%. Il insiste sur un outil informatique indispensable pour organiser un échange et partage des informations nécessaires au contrôle qualité entre acteurs du dépistage des aneuploidies.
