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L'auteur parle de la prise en charge chirurgicale du pied bot varus équin qui en complément de la prise en charge fonctionnelle doit permettre de réduire les déformations douloureuses à l'âge adulte.
L'auteur rapporte les résultats d'une enquête recueillie auprès des divers CPDPN sur les pratiques respectives en cas de découverte antenatale de pied bot. Demander l'avis d'un échographiste réfèrent, staffer en CPDPN, pratiquer une amniocentese, réaliser une IRM cérébrale vers 32 SA, proposer une consultation orthopédique antenatale pour information des parents.
Les PBVE sont des arthrogryposes :mobilité réduite et rétraction articulaire fixée à la naissance. Dans 10 % des cas, plusieurs articulations sont atteintes et on parle d’arthrogrypose multiple congénitale (AMC).Leurs causes peuvent être acquises ou génétiques .Il existe une très importante hétérogénéité génétique ,la découverte du gène responsable est importante pour le diagnostic prénatal et pour le conseil génétique, c’est le but du PHRC que l’auteur nous détaille.
Présentation claire ,concise et complète sur deux maladies graves pouvant donner des pieds bots en anténatal .Outre la myatonie , le pronostic grave de la maladie de Steinert est lié au profond déficit intellectuel. Dans un cas sur 2 ils présentent des pieds bots.il faut y penser devant l’association à un hydramnios et/ou une diminution de la mobilité fœtale. L’amyotrophie spinale infantile ,elle est la deuxième cause de mortalité de maladie récessive après la mucoviscidose. Des PBVE avec une mobilité normale permet de l’éliminer , mais y penser devant un immobilisme fœtal progressif.
Joli topo sur l’examen médullaire. La découverte de pied bot doit faire examiner le rachis et la moelle(cône terminal et filum ) non pas tant à la recherche d’un dysraphisme ouvert dont les signes d’appel seront cérébraux qu’un dysraphisme fermé (avec masse ou sans masse )dont les pieds bots sont un signe de gravité signant une atteinte neurologique .limpide et belle iconographie.
L'auteur se risque sur un sujet délicat qui ne fait pas consensus dans tous les CPDPN : Faut il prescrire un caryotype dans toutes les situations de pied bot : simple, complexe, "apparemment" isolé. Le mérite de cette intervention est d'être clair en s'appuyant sur une revue de littérature très documentée. On retiendra un examen méticuleux sur l'analyse de la malposition, du rachis, de la mobilité, des anomalies associées et le dialogue avec les parents, avec une décision au cas par cas.
Dans cet exposé, Marc Althuser nous aide à comprendre ce qui se passe dans les anomalies de posture des membres du point de vue musculaire, grâce à l'utilisation des sondes à haute définition afin d'avoir une meilleure approche pronostique.
L’échographie suivant les 3 plans de coupe coronal pour la supination , axiale pour le cavus , l’adduction , l’arrondi du bord externe , et sagittale pour le varus et l’équin permet de diagnostiquer les PBVE .le deuxième trimestre possède la plus grande VPP. Tout le problème est alors d’affirmer le caractère isolé des PBVE. Un examen complet cerveau, face et palais, squelette, mobilité foetale , quantité de liquide et analyse des extrémités en particulier permet de les faire correspondre à un syndrome particulier.
Le pied bot varus équin est une malformation évoluant dès 10SA à distinguer d'une malposition. Explications et évolution de la malformation au court de la vie foetale. Les diagnostics différentiels et formes associées font la gravité de ce pied bot. Facteurs de risque et dépistage dans le monde.
Brigitte Simon Bouy dresse le bilan du dépistage de la trisomie 21 du point de vue du cytogénéticien. Elle démontre que le dépistage combiné est une réussite incontestable nécessitant cependant des réajustements du contrôle qualité des échographistes. La médiane des échographistes se situant à 0.83MoM.
Marc Althuser dresse le bilan du dépistage de la T21 par le risque combiné grâce aux résultats fournis par l'agence de biomédecine et bionucal. Il en ressort que l'échographiste sous mesure les CN par rapport aux référenciels utilisés. Marc essaye de donner des pistes pour que les échographistes améliorent leur médiane des MoM de CN.
F. Muller présente le bilan du dépistage de la T21 par les laboratoires ABA. 86% des femmes enceintes ont adhéré au dépistage en 2010. Les laboratoires ont travaillé pour trouver une cohésion des courbes de référence. Les objectifs de l 'HAS sont atteints: diminution du taux d'amniocentèse, taux identique de dépistage, large adhésion des patientes de plus de 38 ans.
