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Gilles Grangé présente l'évolution des structures cérébrales au premier trimestre, illustré d'une belle iconographie. Il rappelle également les recommandations du CTE.
L'auteur fait une mise au point essentielle sur les connaissances actuelles sur le thymus, de l'embryologie en passant par le diagnostic echographique et les pathologies syndromiques dont le Di George ou le CHARGE. Belle iconographie en écho et IRM.
H Chneiweiss définit les mots clés (bonnes pratiques, déontologie, éthique, bioéthique, accident, aléa, risque). La présentation insiste sur les incertitudes liées à l’état de la science ou aux performances de l’examen, en conflit avec le déterminisme induit pas la culture du praticien ou avec la demande de l’examinée.La table ronde fait apparaître que l’incertitude se manifeste à plusieurs moments (sur la réalité de la chose vue, sur le diagnostic et le pronostic de l’affection. Excellente remarque sur la variabilité des caractéristiques de l’humain. Incertitude sur le libellé de l’annonce. Réflexion sur l’écho spectacle ou "les mots qui tuent".
Jean-Marie JOUANNIC présente le lien bien connu entre clarté nucale pathologique et cardiopathie. Cette hyperclarté nucale permet d'identifier une population à risques mais dans des proportions moindres que celle attendu, d'environ 6 à 10 % des cardiopathies. Avec un seuil de 3,5 mm une échographie cardiaque précoce vers 13 - 14 SA est proposée.
L'auteur présente les premiers résultats de l'étude spinalpha. Cette étude a comme objectif d'évaluer l'impact de la nouvelle stratégie de dépistage de la T21 par les marqueurs sériques du 1 er T qui excluent donc le dosage de l'AFP.
L'auteur nous rappelle les différents signes cliniques directs et indirects permettant d'améliorer le diagnostic des atrésies de l'oesophage. L'association hydramnios + estomac non vu ne présente qu'une sensibilité de 30 % et une VPP de 56 %. Il faut donc s'aider de signes plus directs avec essai de visualisation des CDS supérieurs et inférieurs, pouch sign. L'IRM semble améliorer la sensibilité du diagnostic notamment dans les formes trompeuses avec fistules oeso-trachéales.
Pour les passionnés de l'histoire de la médecine , très intéressant récapitulatif des grands noms de la médecine ,lies a la description des trisomiques 21 par l'entrée du morphotype , du déficit mental ou de la génétique .
