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1/2000 femmes à la naissance, l’anomalie de gènes spécifiques sur l’X entraine une anomalie du développement ovarien et une déplétion accélérée des follicules. Le retentissement ovarien est variable +/- diffère (90 % impubères, puberté +/- complète dans 10 à 30 %).Il n’y a que 5 % de grossesses spontanées, les autres patientes doivent avoir recours à la FIV avec don d’ovocyte .L’auteure insiste sur le bilan pré transfert. Les grossesses obtenues sont à haut risque maternel et fœtal nécessitant un conseil génétique, une prise en charge multidisciplinaire avant et pendant la grossesse (très bien détaillé).L’action préventive de cryoconservation est enfin discutée, balance bénéfice risque.
Rappel des définitions et de la physiopathologie. Rapports avec la paroi utérine, la vessie corrélés aux images échographiques. Aspects doppler notamment doppler 3D.
Présentation de l'IRM de diffusion dont les pôles d'interêt résident dans l'évaluation des hémorragies cérébrales, des lésions hypoxo-ischémiques et des anomalies de la maturation cérébrale.
Après un premier épisode d’anomalies des extrémités l’ étude familiale des parents permet de classer une pathologie des extémités dans le vaste catalogue des SHSFM(Split hand-split foot malformation). Elle permet une prise en charge précoce mais pose aussi la question ethique de la prise en charge des anomalies des extrémités plus ou moins réparable.
L'auteur présente une alternative à l'hystérosalpingographie pour l'exploration tubaire avec l'HYCOSY (hysterosalpingo-contrast Sonography). Expérience belge sur l'évaluation de la perméabilité tubaire du couple infertile en la comparant avec l'hystérosalpingographie (résultats, inocuité, douleurs etc...). pour l'auteur pas de doute c'est l'HYCOSY qui doit être proposé en première intention au couple infertile.
Présenté au club de médecine fœtale CLERMONT 2018
L SALOMON nous parle de l'apport comparé de l'IRM par rapport à l'échographie dans les diagnostics d'invasion anormale placentaire que constituent les placenta accreta, increta et percreta. Le côté reproductible des signes IRM en fait une technique de référence, qu'elle soit réalisée avec ou sans injection de gadolinium, en attendant que les techniques avec injections de microbulles ne s'imposent (cf topo de F PERROTIN). De nombreuses images d'IRM sont montrées ainsi qu'un arbre décisionnel entre écho et IRM.
La connaissance du système veineux abdominal intra fœtal normal permet de mieux comprendre les diverses anomalies fœtales. L'objectif de cette présentation est de décrire la veine ombilicale normale et de discuter la signification clinique de deux constatations liées à la connexion 1) anomalie de la veine ombilicale et 2) dilatation de la veine ombilicale.
La révision des lois de bioéthique est basé sur un principe de réactualisation tous les 5 ans pour tenir compte des changements sociétaux, des évolutions scientifiques et technologiques, ainsi que les bilans de son application.Les questions traitées varient de la recherche sur l'embryon et les cellules souches au diagnostic prénatal et préimplantatoire en passant par l'AMP, la conservation des éléments du corps ou l'accompagnement de la fin de vie.
L'auteur rapporte une observation de fœtopathie infectieuse avec atteinte cérébrale primitivement imputée au CMV qui en fait se révèle être une chorioméningite lymphocytaire due à une infection par Arenavirus. On peut conseiller aux femmes enceintes de se méfier des petits rongeurs.
