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Très belle observation déroutante d'une image echogene a l'intérieur de l'oreillette droite au terme de 31 SA, étiquetée végétation ou thrombus. Le diagnostic retenu est celui d'un tissu de chiari, variant de la normale habituellement bien supporté mais pouvant entraîner des troubles du rythme.
L'auteur nous parle de la péritonite méconiale dont la fréquence se situe entre 1/2000 et 1/35000 avec un diagnostic tardif vers 32 SA. Les images sont très évolutives avec une ascite, s'accompagnant de calcifications péritonéales puis d'une régression suivie de pseudokystes méconiaux. L'origine digestive doit être recherchée, ainsi que la présence ou non de vésicule biliaire pour évoquer la mucoviscidose qui représente entre 7 et 40 % des péritonites méconiales.Le polymorphismes des images rend difficile la tâche avec notamment le risque de volvulus. Le conseil génétique avec recherche des mutations DF 508 est bien sûr recommandé.
Le séquençage de l'ADN est une technologie lourde à mettre en œuvre et d'un coût élevé. Aussi l'auteur évalue la possibilité d'alternatives : 2 familles 'approche : identification/sélection de l'ADN fœtal et le décompte simple de molécules d'ADN ciblées sur les chromosomes d'intérêt.
remarquable présentation du travail des généticiens qui cherchent à lier génotype et phénotype. Ils cherchent à expliquer les variabilités des phénotypes en étudiant les régions génomiques. Les 261 gènes du chromosome 21 ne sont pas toujours représentés dans le chromosome supplémentaire. Leur expression est modifiée par des micro ARN.
Indispensable étude critique de Claude TALMANT qui après des rappels épidémiologiques nous donne les clés pour différentier la ventriculomégalie modérée et isolée de bon pronostic de la ventriculomégalie, porte d’entrée dans des pathologies syndromiques, virales ou chromosomiques. La bonne connaissance de l’anatomie cérébrale, la surveillance de l’évolution des images et le recours à l’IRM font partie des outils nécessaires
Il s'agit d'une grossesse gémellaire mono chorale mono amniotique avec fœtus à cardiaque (TRAP séquence) diagnostiquée à l'échographie du 1 er trimestre.Il y a eu décès des 2 jumeaux à 15 SA.Dans la discussion sont abordés : la pathogénie, la surveillance échographique et le Doppler, le pronostic et la prise en charge des ces grossesses rarissimes.
Le docteur Yves Ardaens aborde le sujet avec une magnifique iconographie.L'Echo/Doppler et l'IRM doivent répondre à 3 questions- s'agit il vraiment d'une masse ovarienne?- quel est le contenu de cette masse : liquidien, hématique ou graisseux?- existe t il une portion charnue dans cette masse, et si oui quels sont les critères de bénignité ou de malignité?Suivent de nombreux exemples avec des diagnostics différentiels souvent surprenants.L'apport de l'IRM sur l'origine de la masse et la nature du contenu est important dans les cas difficiles.Les différents temps de l'IRM sont détaillés:- Signal T1, Signal T2, diffusion B1000, courbe cinétique après injection.- Un tableau récapitule les différents critères IRM pour chaque grand type de tumeurEn conclusion:Si l'écho/Doppler reste l'examen de première intention, elle a ses limitesL'IRM est utile en cas de masse pelvienne à débordement abdominal (tumeurs de gros volume ou de diamètre supérieur à 10 cm), dans les tumeurs de critères échographiques atypiques, ou si l'origine ovarienne ou utérine est douteuse, dans l'endométriose pour préciser l'existence d'une endométriose profonde.
cas cliniques
Le Dr Marie Edith Coste nous parle de l'expérience de la région PACA dans le syndrome du grêle court.Ce syndrome du grêle court peut être secondaire à - des atrésies du grêle segmentaire ou multifocale (apple peel syndrome)- à des laparoschisis ou- à des omphalocèlesLe pronostic de ses malformations s'est amélioré grâce au DAN, à la prise en charge précoce en centre spécialisé, avec une meilleure réanimation et une meilleure prise en charge pédiatriquePour cette étude, en région PACA, l'équipe du Dr Coste a croisé le registre des malformations digestives de diagnostic antenatal et le registre des nutritions parentérales à domicile (NPD) entre 2005 et 2015.210 enfants atteints de malformations digestives de DAN dont 81 cas de laparoschisis, 64 cas d'omphalocèle et 65 cas d'atrésie intestinale avec dans l'autre registre 86 enfants en nutrition parentérale à domicile.Les résultats de ce recoupement sont détaillés par l'oratrice8% de mortalité, 30 % d'enfants en NPD pour une durée supérieure à 2 ans et 18% pour une durée supérieure à 4 ans.Attention il existe également des possibilités de syndrome de grêle court post chirurgicaux et/ou avec des troubles de la motricité digestive- les laparoschisis ont été diagnostiqués en antenatal dans 100% des cas, 67 % ont bénéficié d'une fermeture primitive, 57 % n'ont eu aucune complication, le taux de complication augmente avec la nécessité de réintervention. La durée moyenne d'hospitalisation est de 52 jours, et le pronostic est surtout lié à l'ischémie postnatale- les omphalocèles ont dans 50% des cas des malformations associées ou des anomalies chromosomiques, 10% de mortalité post natale, la durée moyenne de séjour est de 35 jours. l'intérêt du DAN est donc la recherche des anomalies associées- l'atrésie de grêle présente 9% de mortalité et une morbidité élevée. La durée moyenne d'hospitalisation est de 32 jours. Elle représente la première cause de nutrition parentérale à Domicile, le diagnostic antenatal est souvent tardif.Au totalLe pronostic des grêles courts s'est beaucoup amélioré, il reste marqué d'une morbidité non négligeable avec des parents pas assez souvent préparés à la longueur de l'hospitalisation
Un rappel embryologique, une classification peu contributive et des techniques 3D, Doppler énergie permettent d’améliorer la performance diagnostique et pronostique des masses pulmonaires fœtale , Nombreux exemples bien documentés. L’auteur n’oublie pas de nous parler aussi de la hernie diaphragmatique et de ses répercussions pronostiques
