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Cas clinique, devant la difficulté de préciser le sexe phénotypique , à 29 SA , tout un bilan est lancé. Caryotype , puis devant un caryotype 46 XX ,une recherche clinique et médicamenteuse expliquant une virilisation , des bilans hormonaux maternels et fœtaux , consultation génétique et auprès d’un chirurgien .les résultats sont tous normaux , naissance d’une petite fille avec une hypertrophie des petites lèvres .belles images .
A l’échographie du 3è trimestre on repère une anomalie des oreilles et un hydramnios : Après avis du CPDPN un diagnostic de Franceschetti ou de Traecher Collins ou de Dysostose mandibulo-faciale est évoqué et confirmé en fœtopathologie après IMG à 35 SA
Bien que la MAKP soit en général de bon pronostic, l'auteur s'attache à décrire les formes graves et parfois déroutantes des MAKP. La physiopathologie, les outils de surveillance et les possibilités thérapeutiques sont passées en revue. On retiendra en pratique l'importance du suivi échographique à la recherche de signes péjoratifs comme l'hydrops, l'hydramnios ou la déviation du médiastin. Sur le plan thérapeutique les choix peuvent se porter vers la corticothérapie, la chirurgie in utero ou le laser percutané.
JP Bernard démontre très bien le préjudice pour les patientes exclues du dépistage de la T21 au 1 er trimestre et il passe en revue les moyens à notre disposition pour "rattraper le coup". Il passe ainsi en revue les marqueurs sériques de la T21 au 2 eme trimestre, le génétic scan, le DPNAI notamment avec leurs performances respectives. Il opte davantage pour les MS du 2 eme trimestre même s'ils s'accompagnent d'une multiplication par 4 des prélèvements invasifs...
B STOS parle du thème difficile de l'annonce d'une malformation cardiaque... Cela ne se résume pas, cela se regarde et s'écoute !
Présentation très complète de la microdélétion 22q11. Marion Gérard, généticienne, expose les aspects échographiques, cliniques et bien sûr génétiques. Elle nous invite à y penser devant une cardiopathie conotroncale bien sûr mais aussi une anomalie rénale, un hydramnios, un RCIU, une fente palatine, une polydactylie, et à rechercher une interruption de l'arche aortique et un hypoplasie thymique.
L'auteur présente une série de 30 fœtus porteurs d'anomalies échographiques liées au CMV. Olivier Picone met l'accent sur une image particulière au niveau de la corne postérieure : une cavité appendue aux cornes postérieures et temporales qui pourrait s'avérer spécifique.
