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L'auteur nous montre une nouvelle technique prometteuse c'est celle de la fusion écho-IRM dans le domaine du cerveau. Le principe est le suivant : acquisition d'un volume DICOM en IRM sur un CD ensuite introduit dans un échographie presque classique. Synchronisation des images à partir de repères anatomiques simples. A l'aide de capteurs GPS les mouvements de l'opérateur en écho sont suivis par l'IRM. Étude prospective sur 13 patientes expertisées préalablement, pour des indications classiques d'IRM (agénésie du corps calleux, STT etc ...)
Pascale SONIGO introduit la notion d'IRM dynamique qui a pour but d'étudier le fœtus dans son ensemble, ses mouvements, sa déglutition, son péristaltisme et sa fonction urinaire. Elle montre essentiellement son apport dans le cas de diagnostic positif d'atresie de l'oesophage difficile avec les techniques habituelles du fait de l'hydramnios et de l'hypermobilite fœtale. Elle montre de nombreux exemples de cul de sac œsophagien supérieur. D'autres exemples dont la déglutition fœtale. Très belles images didactiques ! Bien sur il s'agit d'un examen de 2 eme intention.
L'auteur présente en anglais les nouvelles possibilités de l'IRM, avec l'imagerie de diffusion (DWI), spectroscopie, IRM fonctionnelle. Impresionnantes images de différentes pathologies comme l'agénésie calleuse, les bandelettes de Probst, polymicrogyrie etc..
Anne Elodie Millischer Bellaiche expose, grâce à une très belle iconographie, l’intérêt de l'injection de gadolinium dans le diagnostic des placentas accreta en IRM.
Le séquençage de l'ADN est une technologie lourde à mettre en œuvre et d'un coût élevé. Aussi l'auteur évalue la possibilité d'alternatives : 2 familles 'approche : identification/sélection de l'ADN fœtal et le décompte simple de molécules d'ADN ciblées sur les chromosomes d'intérêt.
Damien Sanlaville définit le CGH array, les techniques de réalisation de l'étude globale du génome, ses limites, l’intérêt et la faisabilité en anténatal.
Alexandra BENACHI nous explique l'intégration du DPNI (à partir de l'ADN fœtal du sang maternel) dans l'organigramme actuel du dépistage et du diagnostic de la T21. La complexité est encore grande et les choses changent vite. Dans moins de 6 mois, la place du DPNI peut évoluer...
Problème de la vie courante sur la restitution des résultats de l'obstétricien à sa patiente. L'auteur aborde différents problèmes comme la prédisposition génétique à certaines maladies comme CFTR, BRCA1 etc... La 2 ème partie du topo est consacrée au volet juridique développé par Nicolas GOMBAULT.
Valérie Malan expose les avantages de la CGH array en anténatal qui permet une connaissance du contenu génique, un résultat rapide, une détection d'anomalies cryptiques non visibles sur le caryotype, mais pouvant induire des conseils génétiques difficiles.
L'auteur confirme ce que l'on pouvait intuitivement soupçonner : La complexité extrême de notre génome. Il nous donne un éclairage d'expert pour nous permettre de mieux appréhender les outils les plus pointus à notre disposition comme la FISH ou la CGH array. Les array permettent 15 % de diagnostics supplémentaires par rapport aux outils conventionnels.
Jean Marc Costa fait une présentation très technique des avancées et des perspectives d'avenir dans le dépistage des aneuploïdies par l'étude de l'ADN Foetal dans le sang maternel.Grâce au comptage des molécules d'ADN fœtales par séquençage à haut débit, il est désormais possible d'évaluer le risque d'aneuploïdie.
L Salomon expose l’intérêt que représente le dépistage avancé non invasif pour les patientes à risque à l'HT21.