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A l’aide d’une belle iconographie, Didier Pages nous livre ici une analyse détaillée des signes échographiques directs et indirects d’agénésie du corps calleux et explique les mécanismes physiologiques à l’origine de ces signes. Il évoque enfin la recherche d’éventuels signes associés, clé du pronostic de cette pathologie.
A partir d’observations de dossiers de membres du CFEF G Haddad rappelle la symptomatologie échographique des sténoses et atrésies laryngées ou bronchiques, leur appartenance à des syndromes. Le pronostic est catastrophique, un traitement est évoqué.
Le Dr Christophe Vayssière rappelle brièvement ce qu'est la pathologie obstructive du bas appareil urinaire, en particulier des Valves de l'Urètre Postérieur (VUP) pour aborder les possibilités thérapeutiques.A savoir le drain vésico-amniotique ou la cystoscopie laser.La prévalence est de 2 à 3,5 pour 10000 naissancesLa fiabilité du diagnostic échographique de VUP est variable selon les équipes et présente différents degrés de sévérité .L'éligibilité au traitement est basée sur le caractère isolée de la malformation, un caryotype normal, une biochimie du liquide amniotique.Les diagnostics différentiels sont - l'atrésie urétrale- la sténose urétrale- la malformation de Prune Belly- l'association mégavessie-microcolonLes études qui ont évalué le drain vésico-amniotique versus abstention ou cystoscopie laser versus abstention ou drain versus cystoscopie sont toutes des études avec de petits effectifs ne permettant pas de dégager une différence significativeCes techniques de traitement in utero ont des complications (chorioamniotite, rupture prématurée des membranes, fistules, obstruction ou migration du drain)La cystoscopie permet de rectifier le diagnostic, de changer de technique ou d'associer les deux si nécessaire.En conclusion: la mégavessie doit être diagnostiquée tôt (au 1er trimestre entre 11 et 14 SA), ce qui permet de réaliser un caryotype et une biochimie du liquide amniotique, de rechercher des anomalies échographiquement associées.Si les conditions sont réunies, la thérapeutique in utero peut être proposée aux patientes qui ne sont pas demandeuses d'IMG et qui acceptent un technique invasive du fait du pronostic très sombre de la malformation.
La visualisation de la rate fœtale est devenue récemment de plus en plus accessible lors d’un examen dit de dépistage. Sa position fait qu’elle est visible sur le plan transversal, pratiquement le même que celui pour la mesure de la circonférence abdominale. En regard de la 10ème côte gauche, entre l’estomac et la surrénale gauche. Sa présence, son aspect, son volume peut orienter vers des pathologies fœtales. Son examen est indispensable, quand une autre anomalie est mise en évidence (Cardiopathie, isomérisme, anémie fœtale ….) Ce topo permet d’aider à localiser cet organe méconnu pendant longtemps.
La paranoîa sur la propreté des sondes...Marc DOMMERGUES fait le point sur les nouvelles recommandations.
Belle observation : l'association "anomalies de la ligne médiane + anomalies des organes génitaux externes" (cryptorchidie bilatérale persistante en fin de grossesse) doivent faire rechercher une insuffisance gonadotrope par insuffisance hypothalamo-hypophysaire; le diagnostic de post-hypophyse ectopique a été fait par l'IRM anténatale et confirmé à J3 post-natal.
Très belle observation didactique de D PAGES qui montre le long cheminement pour aboutir au diagnostic de cloaque. Les nombreux signes indirects qui attirent l'attention sont mis en avant : pathologie rachidienne sacrée, image digestive, ambiguité sexuelle, vont déclencher une batterie d'examens : écho référent, IRM, caryotype, enzymes digestives, SRY etc afin d'aboutir au diagnostic et à l'IMG.
présentation d’un cas de trisomie 1 monosomie 3 à partir d’une dysplasie rénale. Deux cas ont été déjà publiés, cette observation vient compléter cette petite série. Devant un premier signe toujours faire une écho morpho complète.
La vésicule biliaire doit elle être vue à l'échographie et en cas de non visualisation est elle associée à des malformations fœtales ? Quelle conduite à tenir ?Intéressant topo essayant de répondre à ces questions.
Laurent Guibaud nous présente sa démarche diagnostique devant une ventriculomégalie isolée. Une ventriculomégalie est défini par une largeur de l’atrium ventriculaire au dessus d’un seuil de 10 mm dans un plan axial avec des repères anatomiques stricts. Les ventriculomégalies sont divisées en forme mineure (10-12 mm), modérées (13-15 mm) et sévères au dessus de 15 mm.La mesure doit se faire en regard du sillon pariéto-occipital interne en visualisant la citerne ambiante. Plusieurs outils : 1- rechercher un profil obstructif au niveau de l’aqueduc de Sylvius; 2- réaliser une analyse complète du système ventriculaire; 3- suivre l’écoulement du LCR; 4- analyser la vallée sylvienne; 5- analyser la paroi ventriculaire, la lumière ventriculaire et la zone périventriculaire; 6- regarder les espaces peri-cérébraux; 7- ne jamais oublier le contexte
Analyse des données du registre des malformations du département du Bas Rhin pour la période 1995-2006 .204 fentes labiales et labiopalatines sont analysées à l'exclusion des fentes palatines et des brides amniotiques. Elles sont uni ou bilatérales ou médianes , isolées ou associées. L'hérédité est multifactorielle .Il y a aussi des formes syndromiques .
Etude critique d’un chirurgien vis à vis des informations apportées par l’échographiste anté-natal. Les causes en sont multiples : mauvaise qualité de l’iconographie, pathologies transitoires, incertitude pronostique et manque de concertation...Ces carences vont compliquer la prise en charge aussi bien sur le plan informatif aux parents que sur le plan thérapeutique.
