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Alexandra BENACHI nous explique l'intégration du DPNI (à partir de l'ADN fœtal du sang maternel) dans l'organigramme actuel du dépistage et du diagnostic de la T21. La complexité est encore grande et les choses changent vite. Dans moins de 6 mois, la place du DPNI peut évoluer...
Problème de la vie courante sur la restitution des résultats de l'obstétricien à sa patiente. L'auteur aborde différents problèmes comme la prédisposition génétique à certaines maladies comme CFTR, BRCA1 etc... La 2 ème partie du topo est consacrée au volet juridique développé par Nicolas GOMBAULT.
Valérie Malan expose les avantages de la CGH array en anténatal qui permet une connaissance du contenu génique, un résultat rapide, une détection d'anomalies cryptiques non visibles sur le caryotype, mais pouvant induire des conseils génétiques difficiles.
Damien Sanlaville définit le CGH array, les techniques de réalisation de l'étude globale du génome, ses limites, l’intérêt et la faisabilité en anténatal.
L'auteur confirme ce que l'on pouvait intuitivement soupçonner : La complexité extrême de notre génome. Il nous donne un éclairage d'expert pour nous permettre de mieux appréhender les outils les plus pointus à notre disposition comme la FISH ou la CGH array. Les array permettent 15 % de diagnostics supplémentaires par rapport aux outils conventionnels.
L Salomon expose l’intérêt que représente le dépistage avancé non invasif pour les patientes à risque à l'HT21.
Toutes les astuces et tours de main de Daniel Moeglin qui avec son savoir-faire et son sens de la pédagogie nous permet de déjouer tous les pièges de la cardiologie fœtale notamment dans le domaine des anomalies des gros vaisseaux. En plus des coupes recommandées par le CTE ( 4 cavités et coupe petit axe) il insiste sur l'apport de la coupe des 3 vaisseaux et de la trachée de Yagel. Topo indispensable pour maîtriser le dépistage.
Dans le cadre de la médecine prédictive Laurent SALOMON nous montre l'intérêt de l'étude standardisée du segment inférieur au 1 er trimestre en identifiant les marqueurs anatomiques avec précision et reproductibilité : OI col, segment inférieur, insertion placentaire ou trophoblastique, cicatrice de césarienne. Il présente également les premiers résultats de l'étude Flash du CFEF.
La prise en charge du risque d'accouchement prématuré par l'évaluation des antécédents, la prise en charge des malformations utérines, l'appréciation de la longueur du col, les indications du cerclage, de la progestérone ou même de pessaires !
L'auteur essaye de démontrer l'utilité de la mesure de l'endocol au 1 er trimestre (et non la longueur cervico-isthmique) pour détecter les patientes à risque d'accouchement prématuré. Cette mesure bien explicitée sur le plan technique combinée avec les caractéristiques maternelles et l'histoire obstétricale de la patiente permet d'attribuer un score de risque et donc une démarche de surveillance accrue, voire de prise en charge préventive comme un cerclage. Il parle également d'autres pistes comme la recherche de vaginose et de la mesure de la PAPPA comme le préconise Nicolaides.
L'auteur éminent chirurgien endoscopiste fait le point sur les progrès de l'imagerie et les informations actualisées que les échographistes doivent mentionner sur le compte rendu afin d'optimiser la prise en charge chirurgicale. Il faut bien sur mentionner le nombre de myomes, leur taille mais aussi leur situation qui ne doit plus être sous muqueux, interstitiel ou sous séreux mais un chiffre de 0 a 7. Tous les myomes de 0 a 5 peuvent être symptomatiques. Il nous montre également la technique chirurgicale endoscopique aidée par l'échographie per-opératoire.
Yves ARDAENS présente avec beaucoup de brio les différents aspects des fibromes en IRM et leur corrélation avec les images échographiques, coelioscopiques et anatomo-pathologiques. Bien sur l'échographie reste l'examen de première intention mais lRM constitue un apport complémentaire notamment dans les cas complexes comme les volumineux utérus polymyomateux. Riche iconographie très didactique d'images IRM.
