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L'auteur nous raconte une observation d'autant plus complexe que l'attention a été attirée par une calcification précoce intra-cardiaque au 1 er trimestre. les différentes hypothèses anté-natales ont été contredites par la foeto-pathologie. Le pronostic lui était par contre bien cerné, avec une IMG logique.
Le syndrome de Costello est un syndrome génétique rare très peu décrit en anté et en post natal - qq dizaines de cas en France.La porte d'entrée en prénatal est un hydramnios aigu du 2 ou 3ème trimestre, associé à une macrosomie,une dysmorphie faciale comportant des lèvres épaisses,et un aspect ridé des plantes des pieds du à un cutis laxaLe diagnostic est évoqué en post natal devant le morphotype particulier, de gros troubles alimentaires avec RCIU sévère,appelée phase de marasme, une cardiopathie et des signes cutanéo squelettiques.Le retard mental est constant.Le pronostic reservé est lié au risque cardiaque et tumoral(17% des cas)Le gène HRAS est situé sur le chromosome 11 et appartient aux groupe des RASopathies qui comprend aussi le Cardiofaciocutané,le Noonan et la Neurofibromatose de type 1
Découvert anténatale lors de l’échographie du 2ème trimestre d’une image anéchogène à paroi fine sous hépatique isolée. Lors du contrôle à 25 SA, image inchangée, et on repère un pertuis qui semble rejoindre la vésicule biliaire –> forte suspicion de kyste du cholédoque confirmé par l’échographie et l’IRM biliaire en post-natal. Résection de la voie biliaire principale avec cholecystectomie et anastomose bilio-digestive à 6 mois de vie. Suites simples.
Il s'agit d'une grossesse gémellaire mono chorale mono amniotique avec fœtus à cardiaque (TRAP séquence) diagnostiquée à l'échographie du 1 er trimestre.Il y a eu décès des 2 jumeaux à 15 SA.Dans la discussion sont abordés : la pathogénie, la surveillance échographique et le Doppler, le pronostic et la prise en charge des ces grossesses rarissimes.
Belle observation d'un faux négatif de fente labiale, en l'occurrence une fente pseudo cicatricielle de la lèvre supérieure non accessible en ante-natal même en 3D. Même s'il s'agit de la variété la moins grave des fentes labiales, elle doit être prise en charge comme les autres fentes en maxillo-facial.
L'auteur plonge dans l'histoire antique, Aristote, Pline l'ancien... pour introduire la notion de la paléotératologie avec la vision d'époque sur les monstruosités comme la cyclopie. Pour les passionnés d'histoire...
Laurent Fermont retrace l'historique de la collaboration entre les obstétriciens et les cardiopédiatres. Il apporte la preuve de l'impact du diagnostic prénatal dans la prise en charge néonatale des TGV entre autres.Sa présentation est accompagnée d'une vidéo émouvante en temps réel d'une prise en charge d'une TGV en salle de naissance.
Une grande leçon d'Histoire par un grand conteur ! Celle de l'histoire et des grandes étapes de l'échographie obstétricale jusqu'à notre ère moderne, des progrès techniques et des perspectives d'avenir qui sont immenses puisqu'on est au début de l'aventure.
L'auteur s'attaque au délicat sujet des ratés du diagnostic de valves d'urethre postérieur. Le pronostic est il change en cas de diagnostic antenatal en terme de complications, morbidité, mortalité ou séquelles telles l'insuffisance rénale terminale ? Aspects médico- légaux également abordés.
Présentation très détaillée de l'évolution à long terme des uropathies obstructives du point de vue nephrologique.
Présentation très détaillée de l'évolution à long terme des valves de l'urètre postérieure du point de vue urologique.
Synthèse sur la prise en charge d'un fœtus suspect de valves de l'urètre postérieur. L'auteur dissocie les situations avec diagnostic probable, possible ou plausible. Quand et où doit naître ce fœtus ? Bénéfice du diagnostic prénatal ? Chirurgie : Quand réséquer les valves ? Antibioprophylaxie ? Suivi urologique ?