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Raphaëlle MANGIONE nous raconte une observation d'un syndrome polymalformatif avec notamment cardiomyopathie hypertrophique épanchement péricardique , coarctation de l'aorte, agénésie rénale et hypoplasie de l'autre rein et artère ombilicale unique. Suite à l'IMG elle nous donne le diagnostic de translocation entre chromosomes 2. Et 20 ainsi qu'une introduction à la technique du super caryotype que constitue la CGH Array.
Yves Ville présente l'historique des différentes étapes de dépistage non invasif de la trisomie 21 jusqu'à l'actualité récente du DPNI sur sang maternel par sequencage de l'ADN. Il présente les premiers résultats en terme de fiabilité. La mort avancée de l'amniocentese ?
Laurent FERMONT nous présente différentes variétés de CAV en expliquant l'embryologie et les élément séméiologiques parfois subtiles notamment dans l'ILVAV, en rendant par la même occasion hommage à Catherine FREDOUILLE. Les pièges sont nombreux mais ils peuvent être pour la plupart déjoués par une étude minutieuse de la coupe 4 cavités et de l'appareil sous-valvulaire.
Le foetus n'arrive pas toué son statut sur le ventre de sa mère et je le regrette. Aussi il convient d'optimiser nos pratiques pour éviter comme moi de tomber dans l'ornière, saurez vous dépasser la LLC pour trouver le vrai sujet du cas clinque . Et en conclusion,je vous propose une barrière pour cet EPR.
Marc Dommergues présente les simulateurs en échographie qui présentent notamment l'intérêt pédagogique complémentaire pour un enseignement sans risque pour les patientes ! Intéressant mais encore très perfectible....
Les objectifs de BioNuQual d’organiser l’échange et le partage d’informations, dévaluer la qualité des pratiques professionnelles et de permettre le retour d’informations sont rappelés. En Mai 2013 BioNuQual comptait plus de 880.000 dossiers de calcul de risque combiné et retrouvait une MoM de la clarté nucale à 0,83 avec 3,2% de patientes à risque. Malgré ces chiffres le bilan centré sur la région Languedoc Roussillon en 2010 et 2011 pour 29.815 patientes retrouvait une sensibilité du dépistage au 1er trimestre à 86% avec une spécificité à 97%. Cette sensibilité passait à 95% avec l’échographie du 2ème trimestre.
L'auteur nous décrit une observation de petit rein d'aspect normal mais inférieur à - 2DS pour lequel un suivi est proposé. L'accent est mis sur l'incertitude du résultat puisque les hypothèses de pathologie rénale sont difficiles à évoquer. La biométrie ne faisant pas partie du bilan de dépistage ou de diagnostic il est difficile de savoir si on va trop loin aussi bien dans les investigations que les doutes transmis aux parents. Quoi qu'il en soit la porte d'entrée vers une mutation génétique PAX2 est découverte suite au diagnostic post natal de colobome... Difficile le diagnostic antenatal !
L'auteur nous présente une observation dhyperclarte nucale précoce (avant 10 Sa) et persistante ayant abouti dans un premier temps à un diagnostic de trisomie 22. La grossesse se poursuivant au 2 eme trimestre, d'autres signes spectaculaires ont apparu : RCIU, syndrome polymalformatif avec dysmorphie, fallot, dilatation digestive etc...Une revue de la littérature montre que cette trisomie 22 n'est pas aussi rare que présumée.
L'auteur que l'on ne présente plus nous donne de nombreux trucs et astuces pour déjouer toutes les difficultés de nos pratiques quotidiennes avec talent : patiente obèse, mesure de nuque impossible, usage du 3D, MFIU, fentes faciales, anomalies des OGE, cerveau fœtal, placenta bas inséré, cicatrice utérine. Très intéressant !
Observation sur des calcifications péritonéales et une péritonite méconiale à l'origine du diagnostic de T21. Revue de la littérature montrant la fréquence de l'association entre anomalies digestives et T21, mais de révélation tardive.
L'auteur dans un français impeccable présente l'état des lieux du dépistage échographique et biologique au Danemark. Les pratiques semblent assez proches des nôtres. Le topo est centre sur le dépistage au 1 er trimestre et de la T21 eainsi que les perspectives sur l'ADN fœtal.
Belle observation d'un syndrome polymalformatif avec dysmorphie faciale et ventriculomegalie. L'aspect d.yeux constamment ouverts laisse un débat non résolu entre 2 diagnostics : syndrome de Barber-Say et syndrome d'ableropharon-macrostomie.