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Laurent FERMONT nous présente différentes variétés de CAV en expliquant l'embryologie et les élément séméiologiques parfois subtiles notamment dans l'ILVAV, en rendant par la même occasion hommage à Catherine FREDOUILLE. Les pièges sont nombreux mais ils peuvent être pour la plupart déjoués par une étude minutieuse de la coupe 4 cavités et de l'appareil sous-valvulaire.
Belle observation d'une grossesse gémellaire bichromate biamniotique dont le suivi de 12 sa jusqu'à l'issue surprenante nous tient en haleine. Elle nous apprend la prudence et la modestie par rapport à nos certitudes ! A méditer....
Nadine DAVID nous présente une belle observation de malposition de l'aorte avec CIV avec d'une part les errements diagnostics mais aussi surtout les subtilités d'explication et de pédagogie nécessaire pour les parents à l'ère redoutable des diffusions d'informations sur internet. A voir et et à méditer, car les dégâts peuvent être considérables ...
Raphaëlle MANGIONE nous raconte une observation d'un syndrome polymalformatif avec notamment cardiomyopathie hypertrophique épanchement péricardique , coarctation de l'aorte, agénésie rénale et hypoplasie de l'autre rein et artère ombilicale unique. Suite à l'IMG elle nous donne le diagnostic de translocation entre chromosomes 2. Et 20 ainsi qu'une introduction à la technique du super caryotype que constitue la CGH Array.
Leçon d'embryologie très didactique de la formation du cœur normal et des différents types de CAV par Lucile Houyel. Il faut insister sur l'importance de la compréhension de ces notions élémentaires d'embryologie afin de maîtriser les différentes pathologies de la sept a-t-on du cœur. A voir et à revoir (+++).
Belle observation d'un syndrome polymalformatif avec dysmorphie faciale et ventriculomegalie. L'aspect d.yeux constamment ouverts laisse un débat non résolu entre 2 diagnostics : syndrome de Barber-Say et syndrome d'ableropharon-macrostomie.
L'auteur nous raconte une observation d'autant plus complexe que l'attention a été attirée par une calcification précoce intra-cardiaque au 1 er trimestre. les différentes hypothèses anté-natales ont été contredites par la foeto-pathologie. Le pronostic lui était par contre bien cerné, avec une IMG logique.
Le syndrome de Costello est un syndrome génétique rare très peu décrit en anté et en post natal - qq dizaines de cas en France.La porte d'entrée en prénatal est un hydramnios aigu du 2 ou 3ème trimestre, associé à une macrosomie,une dysmorphie faciale comportant des lèvres épaisses,et un aspect ridé des plantes des pieds du à un cutis laxaLe diagnostic est évoqué en post natal devant le morphotype particulier, de gros troubles alimentaires avec RCIU sévère,appelée phase de marasme, une cardiopathie et des signes cutanéo squelettiques.Le retard mental est constant.Le pronostic reservé est lié au risque cardiaque et tumoral(17% des cas)Le gène HRAS est situé sur le chromosome 11 et appartient aux groupe des RASopathies qui comprend aussi le Cardiofaciocutané,le Noonan et la Neurofibromatose de type 1
Découvert anténatale lors de l’échographie du 2ème trimestre d’une image anéchogène à paroi fine sous hépatique isolée. Lors du contrôle à 25 SA, image inchangée, et on repère un pertuis qui semble rejoindre la vésicule biliaire –> forte suspicion de kyste du cholédoque confirmé par l’échographie et l’IRM biliaire en post-natal. Résection de la voie biliaire principale avec cholecystectomie et anastomose bilio-digestive à 6 mois de vie. Suites simples.
Il s'agit d'une grossesse gémellaire mono chorale mono amniotique avec fœtus à cardiaque (TRAP séquence) diagnostiquée à l'échographie du 1 er trimestre.Il y a eu décès des 2 jumeaux à 15 SA.Dans la discussion sont abordés : la pathogénie, la surveillance échographique et le Doppler, le pronostic et la prise en charge des ces grossesses rarissimes.
Les objectifs de BioNuQual d’organiser l’échange et le partage d’informations, dévaluer la qualité des pratiques professionnelles et de permettre le retour d’informations sont rappelés. En Mai 2013 BioNuQual comptait plus de 880.000 dossiers de calcul de risque combiné et retrouvait une MoM de la clarté nucale à 0,83 avec 3,2% de patientes à risque. Malgré ces chiffres le bilan centré sur la région Languedoc Roussillon en 2010 et 2011 pour 29.815 patientes retrouvait une sensibilité du dépistage au 1er trimestre à 86% avec une spécificité à 97%. Cette sensibilité passait à 95% avec l’échographie du 2ème trimestre.
L'auteur nous décrit une observation de petit rein d'aspect normal mais inférieur à - 2DS pour lequel un suivi est proposé. L'accent est mis sur l'incertitude du résultat puisque les hypothèses de pathologie rénale sont difficiles à évoquer. La biométrie ne faisant pas partie du bilan de dépistage ou de diagnostic il est difficile de savoir si on va trop loin aussi bien dans les investigations que les doutes transmis aux parents. Quoi qu'il en soit la porte d'entrée vers une mutation génétique PAX2 est découverte suite au diagnostic post natal de colobome... Difficile le diagnostic antenatal !