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L'auteur dans un français impeccable présente l'état des lieux du dépistage échographique et biologique au Danemark. Les pratiques semblent assez proches des nôtres. Le topo est centre sur le dépistage au 1 er trimestre et de la T21 eainsi que les perspectives sur l'ADN fœtal.
L'auteur nous décrit une observation de petit rein d'aspect normal mais inférieur à - 2DS pour lequel un suivi est proposé. L'accent est mis sur l'incertitude du résultat puisque les hypothèses de pathologie rénale sont difficiles à évoquer. La biométrie ne faisant pas partie du bilan de dépistage ou de diagnostic il est difficile de savoir si on va trop loin aussi bien dans les investigations que les doutes transmis aux parents. Quoi qu'il en soit la porte d'entrée vers une mutation génétique PAX2 est découverte suite au diagnostic post natal de colobome... Difficile le diagnostic antenatal !
Belle observation d'un faux négatif de fente labiale, en l'occurrence une fente pseudo cicatricielle de la lèvre supérieure non accessible en ante-natal même en 3D. Même s'il s'agit de la variété la moins grave des fentes labiales, elle doit être prise en charge comme les autres fentes en maxillo-facial.
L'auteur nous présente une observation dhyperclarte nucale précoce (avant 10 Sa) et persistante ayant abouti dans un premier temps à un diagnostic de trisomie 22. La grossesse se poursuivant au 2 eme trimestre, d'autres signes spectaculaires ont apparu : RCIU, syndrome polymalformatif avec dysmorphie, fallot, dilatation digestive etc...Une revue de la littérature montre que cette trisomie 22 n'est pas aussi rare que présumée.
L'auteur que l'on ne présente plus nous donne de nombreux trucs et astuces pour déjouer toutes les difficultés de nos pratiques quotidiennes avec talent : patiente obèse, mesure de nuque impossible, usage du 3D, MFIU, fentes faciales, anomalies des OGE, cerveau fœtal, placenta bas inséré, cicatrice utérine. Très intéressant !
Observation sur des calcifications péritonéales et une péritonite méconiale à l'origine du diagnostic de T21. Revue de la littérature montrant la fréquence de l'association entre anomalies digestives et T21, mais de révélation tardive.
Belle observation d'un syndrome polymalformatif avec dysmorphie faciale et ventriculomegalie. L'aspect d.yeux constamment ouverts laisse un débat non résolu entre 2 diagnostics : syndrome de Barber-Say et syndrome d'ableropharon-macrostomie.
L'auteur nous raconte une observation d'autant plus complexe que l'attention a été attirée par une calcification précoce intra-cardiaque au 1 er trimestre. les différentes hypothèses anté-natales ont été contredites par la foeto-pathologie. Le pronostic lui était par contre bien cerné, avec une IMG logique.
Le syndrome de Costello est un syndrome génétique rare très peu décrit en anté et en post natal - qq dizaines de cas en France.La porte d'entrée en prénatal est un hydramnios aigu du 2 ou 3ème trimestre, associé à une macrosomie,une dysmorphie faciale comportant des lèvres épaisses,et un aspect ridé des plantes des pieds du à un cutis laxaLe diagnostic est évoqué en post natal devant le morphotype particulier, de gros troubles alimentaires avec RCIU sévère,appelée phase de marasme, une cardiopathie et des signes cutanéo squelettiques.Le retard mental est constant.Le pronostic reservé est lié au risque cardiaque et tumoral(17% des cas)Le gène HRAS est situé sur le chromosome 11 et appartient aux groupe des RASopathies qui comprend aussi le Cardiofaciocutané,le Noonan et la Neurofibromatose de type 1
Découvert anténatale lors de l’échographie du 2ème trimestre d’une image anéchogène à paroi fine sous hépatique isolée. Lors du contrôle à 25 SA, image inchangée, et on repère un pertuis qui semble rejoindre la vésicule biliaire –> forte suspicion de kyste du cholédoque confirmé par l’échographie et l’IRM biliaire en post-natal. Résection de la voie biliaire principale avec cholecystectomie et anastomose bilio-digestive à 6 mois de vie. Suites simples.
Il s'agit d'une grossesse gémellaire mono chorale mono amniotique avec fœtus à cardiaque (TRAP séquence) diagnostiquée à l'échographie du 1 er trimestre.Il y a eu décès des 2 jumeaux à 15 SA.Dans la discussion sont abordés : la pathogénie, la surveillance échographique et le Doppler, le pronostic et la prise en charge des ces grossesses rarissimes.
L'auteur plonge dans l'histoire antique, Aristote, Pline l'ancien... pour introduire la notion de la paléotératologie avec la vision d'époque sur les monstruosités comme la cyclopie. Pour les passionnés d'histoire...
