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Raphaëlle MANGIONE nous raconte une observation d'un syndrome polymalformatif avec notamment cardiomyopathie hypertrophique épanchement péricardique , coarctation de l'aorte, agénésie rénale et hypoplasie de l'autre rein et artère ombilicale unique. Suite à l'IMG elle nous donne le diagnostic de translocation entre chromosomes 2. Et 20 ainsi qu'une introduction à la technique du super caryotype que constitue la CGH Array.
Laurent Salomon nous montre une nouvelle technique prometteuse c'est celle de la fusion écho-IRM. Le principe est le suivant : acquisition d'un volume DICOM en IRM sur un CD ensuite introduit dans un échographie presque classique. Synchronisation des images à partir de repères anatomiques simples. A l'aide de capteurs GPS les mouvements de l'opérateur en écho sont suivis par l'IRM.
JP Bernard actualise les données actuelles sur les outils nécessaires au diagnostic précoce du spina bifida au 1 er trimestre. On sait que depuis l'avènement des marqueurs sériques de la T21 du 1 er trimestre, la disparition du dosage de l'AFP le risque d'un dépistage tardif existe. La démarche méthodologique actuelle sur la combinaison de ces signes doit permettre un dépistage plus précoce et éviter de proposer des IMG tardives.
L'auteur éminent spécialiste du palais nous donne toutes les astuces permettant de valider l'intégrité du palais en 2D avec une redoutable efficacité ! Les repères anatomiques sont bien décrits et il estime que cet examen peut être réalisé en routine. D'intéressantes images pathologiques en 2D et 3D sont montrées. Il insiste sur la nécessité d'une acquisition de bonne qualité en 2D avant d'envisager le 3D.
Marc Dommergues présente les simulateurs en échographie qui présentent notamment l'intérêt pédagogique complémentaire pour un enseignement sans risque pour les patientes ! Intéressant mais encore très perfectible....
Olivier Castaing nous parle de l'intérêt de standardisation de l'examen du col, et de sa technique de mesure, de visualisation des cicatrices utérines antérieures et du positionnement du trophoblaste par rapport au col. Il nous présente les résultats de son étude FLASH sur 851 patientes et insiste sur l'impact que cet examen peut avoir en détectant précocement les femmes à risque d'accouchement prématuré, de placenta accreta ou praevia.
4 observations très intéressantes de trajet inhabituel de la veine ombilicale avec anomalie du ductus venosus et des pronostics différents malgré des aspects comparables. Très bon rappel embryologique pour comprendre ces entités difficiles.
Daniel MOEGLIN nous décrypte l'angle d'intérêt entre le canal artériel et l'aorte qui doivent se rejoindre comme 2 autoroutes. Cet angle qui doit faire environ 190 degrés est un indicateur de risque de coarctation de l'aorte s'il est inférieur à 150 degrés même sans asymétrie des cavités. Très didactique mais attention aux pièges. Donc une longue période d'apprentissage s'impose....
Laurent FERMONT nous présente différentes variétés de CAV en expliquant l'embryologie et les élément séméiologiques parfois subtiles notamment dans l'ILVAV, en rendant par la même occasion hommage à Catherine FREDOUILLE. Les pièges sont nombreux mais ils peuvent être pour la plupart déjoués par une étude minutieuse de la coupe 4 cavités et de l'appareil sous-valvulaire.
Leçon d'embryologie très didactique de la formation du cœur normal et des différents types de CAV par Lucile Houyel. Il faut insister sur l'importance de la compréhension de ces notions élémentaires d'embryologie afin de maîtriser les différentes pathologies de la sept a-t-on du cœur. A voir et à revoir (+++).
Yves Ville présente l'historique des différentes étapes de dépistage non invasif de la trisomie 21 jusqu'à l'actualité récente du DPNI sur sang maternel par sequencage de l'ADN. Il présente les premiers résultats en terme de fiabilité. La mort avancée de l'amniocentese ?
Lucile Houyel pratique en direct une dissection foetopathologique de cœurs porteurs de différents types de CAV du complet au partiel en passant par l'ILVAV. Très intéressant pour la corrélation avec nos échographies, car le spectre de la T21 est présent dans toutes ces variétés.
