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Rappel des modalités du dépistage actuel de la T21.Plaidoyer pour l'introduction en France du DPNI par séquençage de l'ADN.Population visée : risque combiné > 1/250 et CN <95ème percentile. Dans 1 à 5% des cas le DPNI ne sera pas possible . Un DPNI positif de T21 devra être confirmé par amniocentèse (1% de faux positifs). Problème du coût et de la disponibilité du test .
Passionnant topo sur les pratiques des CPDPN et leur gestion de petits signes d'appel cardiologiques dits "mineurs" comme la VCS gauche, le pilier valvulaire écho gêne, l'ARSA, la crosse aortique droite, les différentes variétés de CIV. L'auteur note des différences notamment dans les CIV et appelle à une harmonisation des pratiques des CPDPN...On ne peut que la suivre sur ce terrain !
L'auteur nous montre une belle observation rare de dégénérescence cérébrale précoce chez un couple consanguin qui a présenté des accidents précédents avec décès d'enfant vers 14 à 18 mois. L'historique de développement cérébral est particulièrement intéressant et les outils génétiques avec la CGH array et l'IRM permettent de détecter plus tôt ces anomalies rares et de proposer une IMG.
L'auteur met en évidence les grandes variabilités cliniques et étiologiques des séquences Pierre Robin qui compliquent le diagnostic et surtout le pronostic. Quelques histoires cliniques dont certaines douloureuses...
D.Body Bechou présente 3 cas de malformation rénale pour lesquels le gène TCF2 était impliqué.Il peut s'agir de reins hyperéchogènes bilatérals de taille normale, d'un rein hyperéchogéne et d'un rein controlatéral multikystique, avec LA en quantité normale. L'orientation diagnostique devant une anomalie rénale pourra être facilitée si on étudie le pancréas (agenésie ou hypoplasie) en anténatal.
Belle présentation didactique de S Kessler d'un cas de maladie de Norrie. Maladie rare, de mauvais pronostic, concernant la chambre postérieure de l’oeil dont le diagnostic anténatal se fera à l'échographie du troisième trimestre.
L'auteur rapporte une observation de translocation robertsonienne équilibrée chez le père découverte suite à une période d'infertilité. L'auteur détaille le mécanisme de formation de cette anomalie chromosomique et une observation troublante pour un généticien devant le résultat du caryotype fœtal...
L’exploration du contenu des orbites fœtales est devenue de plus en plus facile et surtout moins chronophage. Plusieurs sociétés savantes notamment l’ISUOG et la FMF. L’ACOG et le CTE n’a pas encore confirmé le besoin d’explorer les orbites lors d’un examen dit de dépistage. Après une description anatomique de l’œil fœtal et des rapports anatomiques, et la facilité d’effectuer une mesure du DIO, on montre les différentes pathologies retrouvées : absence, anomalie de volume, d’échostructure, images anormales intra ou latéro-oculaires ….Si l’étude de l’œil fœtal ne fait pas partie encore de l’examen de dépistage, il trouve toute sa place dans celui de l’examen dit de diagnostic.
L'auteur nous dresse un état des lieux sur le recueil des données de toutes les pathologies pulmonaires diagnostiquées en ante-natal : MAKP, séquestrations, atrésies bronchiques, kystes bronchogeniques,. Il propose une cohorte d'inclusion de toutes les malformations pulmonaires incluses en CPDPN avec suivi jusqu'à 2 ans en post-natal.
L'auteur décrit une observation dans laquelle il montre l'apport de l'elastographie par rapport aux outils conventionnels pour le cerveau fœtal. L'elastographie évalue l'élasticité du tissu cérébral. Intéressant à titre expérimental bien sur...
Étude rétrospective d'une série de 46 cas hors agénésie complète . Essai de démembrement des anomalies : hypoplasie ,agénésie partielle , CC court et/ou épais. Le pronostic varie en fonction de la présence d'anomalies associées , cérébrales ou extra cérébrales . Suivi post-natal.
Belle observation un peu déroutante d'un kyste relié au canal cystique dont le diagnostic de départ est celui d'un kyste du cholédoque, mais en fait il faut étudier les rapports anatomiques examiner la rate (polysplénie) et penser à l'atréis des voies biliaires de type 2. Le diagnostic précoce permettra d'aboutir à un kasaï précoce améliorant les chances de prise en charge post-natale optimale.