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Laurent Salomon nous montre une nouvelle technique prometteuse c'est celle de la fusion écho-IRM. Le principe est le suivant : acquisition d'un volume DICOM en IRM sur un CD ensuite introduit dans un échographie presque classique. Synchronisation des images à partir de repères anatomiques simples. A l'aide de capteurs GPS les mouvements de l'opérateur en écho sont suivis par l'IRM.
JP Bernard actualise les données actuelles sur les outils nécessaires au diagnostic précoce du spina bifida au 1 er trimestre. On sait que depuis l'avènement des marqueurs sériques de la T21 du 1 er trimestre, la disparition du dosage de l'AFP le risque d'un dépistage tardif existe. La démarche méthodologique actuelle sur la combinaison de ces signes doit permettre un dépistage plus précoce et éviter de proposer des IMG tardives.
Leçon d'embryologie très didactique de la formation du cœur normal et des différents types de CAV par Lucile Houyel. Il faut insister sur l'importance de la compréhension de ces notions élémentaires d'embryologie afin de maîtriser les différentes pathologies de la sept a-t-on du cœur. A voir et à revoir (+++).
Yves Ville présente l'historique des différentes étapes de dépistage non invasif de la trisomie 21 jusqu'à l'actualité récente du DPNI sur sang maternel par sequencage de l'ADN. Il présente les premiers résultats en terme de fiabilité. La mort avancée de l'amniocentese ?
Belle observation d'une grossesse gémellaire bichromate biamniotique dont le suivi de 12 sa jusqu'à l'issue surprenante nous tient en haleine. Elle nous apprend la prudence et la modestie par rapport à nos certitudes ! A méditer....
Marc Dommergues présente les simulateurs en échographie qui présentent notamment l'intérêt pédagogique complémentaire pour un enseignement sans risque pour les patientes ! Intéressant mais encore très perfectible....
Laurence COHEN nous montre une belle observation rare de fenêtre aorte-pulmonaire c'est à dire une fusion entre les 2 vaisseaux dont le pronostic opératoire est bon. Il est très intéressant de voir ces images inhabituelles par une maîtrise des images allant de la coupe des 4 cavités à la coupe des 3 vaisseaux de YOO et YAGEL. R CHAOUI dans son topo à Nantes l'avait déjà brillamment montré. Il faut être vigilant car elle s'apparente aux anomalies conotroncales et doit faire rechercher des anomalies associées comme l'interruption de l'arche aortique, la délétion 22q1.1 et le CHARGE.
Nadine DAVID nous présente une belle observation de malposition de l'aorte avec CIV avec d'une part les errements diagnostics mais aussi surtout les subtilités d'explication et de pédagogie nécessaire pour les parents à l'ère redoutable des diffusions d'informations sur internet. A voir et et à méditer, car les dégâts peuvent être considérables ...
Raphaëlle MANGIONE nous raconte une observation d'un syndrome polymalformatif avec notamment cardiomyopathie hypertrophique épanchement péricardique , coarctation de l'aorte, agénésie rénale et hypoplasie de l'autre rein et artère ombilicale unique. Suite à l'IMG elle nous donne le diagnostic de translocation entre chromosomes 2. Et 20 ainsi qu'une introduction à la technique du super caryotype que constitue la CGH Array.
Le foetus n'arrive pas toué son statut sur le ventre de sa mère et je le regrette. Aussi il convient d'optimiser nos pratiques pour éviter comme moi de tomber dans l'ornière, saurez vous dépasser la LLC pour trouver le vrai sujet du cas clinque . Et en conclusion,je vous propose une barrière pour cet EPR.
Marianne SAIDI nous présente une très belle observation de grossesse monochoriale avec jumeau acardiaque et son évolution jusqu'au terme de 25 sa jusqu'à la décision d'interrompre la vascularisation menaçante pour le jumeau pompe.La technique utilisée, montrée en vidéo est celle de la radiofréquence et non l'electrocoagulation à la bipolaire en raison des difficultés de dégager le cordon de l' acardiaque. Elle nous fait par la suite un bref rappel sur le TRAP ainsi que l'étude comparée des 2 techniques opératoires. Très didactique.
Les objectifs de BioNuQual d’organiser l’échange et le partage d’informations, dévaluer la qualité des pratiques professionnelles et de permettre le retour d’informations sont rappelés. En Mai 2013 BioNuQual comptait plus de 880.000 dossiers de calcul de risque combiné et retrouvait une MoM de la clarté nucale à 0,83 avec 3,2% de patientes à risque. Malgré ces chiffres le bilan centré sur la région Languedoc Roussillon en 2010 et 2011 pour 29.815 patientes retrouvait une sensibilité du dépistage au 1er trimestre à 86% avec une spécificité à 97%. Cette sensibilité passait à 95% avec l’échographie du 2ème trimestre.
