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26 cas de diagnostic prénatal d'hypoplasie unilatérale du cervelet sont colligés. L'étiologie est probablement vasculaire,ischémique et/ou hémorragique plutôt que malformative . Les facteurs de risque sont évoqués.Le pronostic est en partie lié à l’intégrité du vermis . Imagerie échographique et IRM.
Etude rétrospective de Trousseau entre 2006 et 2011 sur les circonstances de découverte des anomalies de la fosse postérieur du Dandy Walker, RES, arnold Chiari etc.. et les moyens d'augmenter les performances du dépistage comme les mesures du diamètre transverse cérébelleux et de la grande citerne. Présentation classique.
L'auteur présente le principal diagnostic différentiel des grossesses molaires avec cette dysplasie mesenchymateuse. Il montre des aspects Echographiques et anatomopathologiques. Expérience lyonnaise rapportée à partir de 15 cas.
4 observations très intéressantes de trajet inhabituel de la veine ombilicale avec anomalie du ductus venosus et des pronostics différents malgré des aspects comparables. Très bon rappel embryologique pour comprendre ces entités difficiles.
Daniel MOEGLIN nous décrypte l'angle d'intérêt entre le canal artériel et l'aorte qui doivent se rejoindre comme 2 autoroutes. Cet angle qui doit faire environ 190 degrés est un indicateur de risque de coarctation de l'aorte s'il est inférieur à 150 degrés même sans asymétrie des cavités. Très didactique mais attention aux pièges. Donc une longue période d'apprentissage s'impose....
L'auteur justifie pleinement son aura en montrant sa méthode très performante (baptisée Sherlock Holmes) pour à partir d'une anomalie échographique (fente palatine, micrognathie, polydactylie, hémi-vertèbre etc...) isole un certain nombre de syndromes et/ou aneuploïdies pour en rechercher la caractéristique la plus spécifique et progresser ainsi dans le diagnostic syndromique : De nombreux syndromes et/ou aneuploidies sont magistralement imagés : T13, T18, T21, Goldenhar, bride amniotique, Nager, Pierre Robin, Joubert, Treacher Collins, Pfeiffer, Meckel Griber, VATER, HOLT ORAM, TAR syndrome, Jarco Levin, EEC, Apert, SLO, triploidie, et les principales ostéochondrodysplasies. Ouf on a pas le temps de respirer !
J M JOUANNIC fait une mise au point sur l'histoire de l'ILVAV imposée non sans peine par Catherine FREDOUILLE avec le concept du CAV sans "trou" difficilement admis par les cardiopédiatres à l'époque. Il insiste sur les résultats d'une étude collège de FREDOUILLE et DELEVAY MORICE avec 63 cas d'ILVAV retrouvés sur plus de 40000 inclusions avec 42 % de T21 ! Il insiste également sur la difficulté du diagnostic anténatal mais aussi la rareté du diagnostic.
Laurent FERMONT nous présente différentes variétés de CAV en expliquant l'embryologie et les élément séméiologiques parfois subtiles notamment dans l'ILVAV, en rendant par la même occasion hommage à Catherine FREDOUILLE. Les pièges sont nombreux mais ils peuvent être pour la plupart déjoués par une étude minutieuse de la coupe 4 cavités et de l'appareil sous-valvulaire.
L'auteur détaille le spectre des anomalies de la septation atrio-ventriculaire avec toutes les différentes variétés de CAV, allant de l'ILVAV au CAV complet en passant par les CAV partiels. L'embryologie et la séméiologie sont indispensables à la compréhension des images échographiques, dont le diagnostic est fondamental en raison des risques d'aneuploidie (T21 et T18). Un chapitre chirurgical termine l'exposé.
Lucile Houyel pratique en direct une dissection foetopathologique de cœurs porteurs de différents types de CAV du complet au partiel en passant par l'ILVAV. Très intéressant pour la corrélation avec nos échographies, car le spectre de la T21 est présent dans toutes ces variétés.
Olivier Castaing nous parle de l'intérêt de standardisation de l'examen du col, et de sa technique de mesure, de visualisation des cicatrices utérines antérieures et du positionnement du trophoblaste par rapport au col. Il nous présente les résultats de son étude FLASH sur 851 patientes et insiste sur l'impact que cet examen peut avoir en détectant précocement les femmes à risque d'accouchement prématuré, de placenta accreta ou praevia.
L'auteur éminent spécialiste du palais nous donne toutes les astuces permettant de valider l'intégrité du palais en 2D avec une redoutable efficacité ! Les repères anatomiques sont bien décrits et il estime que cet examen peut être réalisé en routine. D'intéressantes images pathologiques en 2D et 3D sont montrées. Il insiste sur la nécessité d'une acquisition de bonne qualité en 2D avant d'envisager le 3D.
