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Intervention courte de Marc DOMMERGUES sur l'intérêt d'une auto-évaluation de la qualité de l'imagerie fœtale.
L'auteur met en évidence les grandes variabilités cliniques et étiologiques des séquences Pierre Robin qui compliquent le diagnostic et surtout le pronostic. Quelques histoires cliniques dont certaines douloureuses...
Étude rétrospective d'une série de 46 cas hors agénésie complète . Essai de démembrement des anomalies : hypoplasie ,agénésie partielle , CC court et/ou épais. Le pronostic varie en fonction de la présence d'anomalies associées , cérébrales ou extra cérébrales . Suivi post-natal.
L'auteur décrit une observation dans laquelle il montre l'apport de l'elastographie par rapport aux outils conventionnels pour le cerveau fœtal. L'elastographie évalue l'élasticité du tissu cérébral. Intéressant à titre expérimental bien sur...
Georges Haddad présente les résultats d'une étude rétrospective réalisée par le CFEF. Les tumeurs cérébrales sont rares et différentes des tumeurs post natales, toujours de mauvais pronostic, intérêt de réaliser une IRM cérébrale et de prévoir une étude génétique.
A propos d'un cas. Entité de description récente, longtemps confondue avec la grossesse molaire embryonnée .Il s'agit d'un gros placenta kystique avec un risque de RCIU,de MFIU ,parfois associé à un chorioangiome ou à un syndrome de Beckwith-Wiedeman. Diagnostic suspecté en écho,confirmé par l'anatomo pathologie.
Belle observation un peu déroutante d'un kyste relié au canal cystique dont le diagnostic de départ est celui d'un kyste du cholédoque, mais en fait il faut étudier les rapports anatomiques examiner la rate (polysplénie) et penser à l'atréis des voies biliaires de type 2. Le diagnostic précoce permettra d'aboutir à un kasaï précoce améliorant les chances de prise en charge post-natale optimale.
L'auteur rapporte 2 observations de diagnostic prénatal rare puisqu'il concerne la peau fœtale ! En effet des signes d'appel comme l'hydramnios ou l'augmentation de l'AFP ont orienté l'attention sur une analyse morphologique très orientée sur la peau fœtale avec des diagnostics d'épidermolyse bulleuse ou de syndrome des nævus sébacés.
L'auteur nous montre une belle observation rare de dégénérescence cérébrale précoce chez un couple consanguin qui a présenté des accidents précédents avec décès d'enfant vers 14 à 18 mois. L'historique de développement cérébral est particulièrement intéressant et les outils génétiques avec la CGH array et l'IRM permettent de détecter plus tôt ces anomalies rares et de proposer une IMG.
L'auteur rapporte 18 mois d'expérience Strasbourgeoise sur l'apport d'un genetic scan selon l'appartenance de la patiente dansdes groupes de risques combinés différents. Elle passe en revue 3 signes : OPN, ductus venosus et insuffisance tricuspide. Mais pas l'ARSA !De même revue de la littérature pour les pratiques des différentes équipes dont celle de Nikolaides.
Rappel des modalités du dépistage actuel de la T21.Plaidoyer pour l'introduction en France du DPNI par séquençage de l'ADN.Population visée : risque combiné > 1/250 et CN <95ème percentile. Dans 1 à 5% des cas le DPNI ne sera pas possible . Un DPNI positif de T21 devra être confirmé par amniocentèse (1% de faux positifs). Problème du coût et de la disponibilité du test .
M Groussolles présente les résultats d'une étude qui a évalué le rapport de l'épaisseur préfrontale/OPN. Ce ratio pourrait avoir une assez bonne sensiblité en tant que signe de T21 au deuxième ou au troisième trimestre.
