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D.Body Bechou présente 3 cas de malformation rénale pour lesquels le gène TCF2 était impliqué.Il peut s'agir de reins hyperéchogènes bilatérals de taille normale, d'un rein hyperéchogéne et d'un rein controlatéral multikystique, avec LA en quantité normale. L'orientation diagnostique devant une anomalie rénale pourra être facilitée si on étudie le pancréas (agenésie ou hypoplasie) en anténatal.
Belle présentation didactique de S Kessler d'un cas de maladie de Norrie. Maladie rare, de mauvais pronostic, concernant la chambre postérieure de l’oeil dont le diagnostic anténatal se fera à l'échographie du troisième trimestre.
L'auteur rapporte une observation de translocation robertsonienne équilibrée chez le père découverte suite à une période d'infertilité. L'auteur détaille le mécanisme de formation de cette anomalie chromosomique et une observation troublante pour un généticien devant le résultat du caryotype fœtal...
L’exploration du contenu des orbites fœtales est devenue de plus en plus facile et surtout moins chronophage. Plusieurs sociétés savantes notamment l’ISUOG et la FMF. L’ACOG et le CTE n’a pas encore confirmé le besoin d’explorer les orbites lors d’un examen dit de dépistage. Après une description anatomique de l’œil fœtal et des rapports anatomiques, et la facilité d’effectuer une mesure du DIO, on montre les différentes pathologies retrouvées : absence, anomalie de volume, d’échostructure, images anormales intra ou latéro-oculaires ….Si l’étude de l’œil fœtal ne fait pas partie encore de l’examen de dépistage, il trouve toute sa place dans celui de l’examen dit de diagnostic.
L'auteur nous dresse un état des lieux sur le recueil des données de toutes les pathologies pulmonaires diagnostiquées en ante-natal : MAKP, séquestrations, atrésies bronchiques, kystes bronchogeniques,. Il propose une cohorte d'inclusion de toutes les malformations pulmonaires incluses en CPDPN avec suivi jusqu'à 2 ans en post-natal.
L'auteur rapporte 2 observations de diagnostic prénatal rare puisqu'il concerne la peau fœtale ! En effet des signes d'appel comme l'hydramnios ou l'augmentation de l'AFP ont orienté l'attention sur une analyse morphologique très orientée sur la peau fœtale avec des diagnostics d'épidermolyse bulleuse ou de syndrome des nævus sébacés.
L'auteur décrit une observation dans laquelle il montre l'apport de l'elastographie par rapport aux outils conventionnels pour le cerveau fœtal. L'elastographie évalue l'élasticité du tissu cérébral. Intéressant à titre expérimental bien sur...
Étude rétrospective d'une série de 46 cas hors agénésie complète . Essai de démembrement des anomalies : hypoplasie ,agénésie partielle , CC court et/ou épais. Le pronostic varie en fonction de la présence d'anomalies associées , cérébrales ou extra cérébrales . Suivi post-natal.
Georges Haddad présente les résultats d'une étude rétrospective réalisée par le CFEF. Les tumeurs cérébrales sont rares et différentes des tumeurs post natales, toujours de mauvais pronostic, intérêt de réaliser une IRM cérébrale et de prévoir une étude génétique.
A propos d'un cas. Entité de description récente, longtemps confondue avec la grossesse molaire embryonnée .Il s'agit d'un gros placenta kystique avec un risque de RCIU,de MFIU ,parfois associé à un chorioangiome ou à un syndrome de Beckwith-Wiedeman. Diagnostic suspecté en écho,confirmé par l'anatomo pathologie.
Belle observation un peu déroutante d'un kyste relié au canal cystique dont le diagnostic de départ est celui d'un kyste du cholédoque, mais en fait il faut étudier les rapports anatomiques examiner la rate (polysplénie) et penser à l'atréis des voies biliaires de type 2. Le diagnostic précoce permettra d'aboutir à un kasaï précoce améliorant les chances de prise en charge post-natale optimale.
Intervention courte de Marc DOMMERGUES sur l'intérêt d'une auto-évaluation de la qualité de l'imagerie fœtale.
