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Après avoir dressé le déplaisant constat de le disparité des prises en charge des agénésies des corps calleux isolées avec dans certains centres 0% d'IMG et end d'autres 70 %, Jean-Marie JOUANNIC présente l'étude DACCI qui a pour but de mieux connaître le pronostic de cette entité. Il présente les modalités de cette étude multicentrique qui aura pour but entre autres d'évaluer le devenir neuro-developpemental à 3 ans.
L'auteur s'intéresse aux effets indésirables des anti-rétro viraux chez les femmes enceintes et notamment les malformations. Environ 13000 fœtus exposés par Efavirenz , petite augmentation des malformations neurologiques. Sous AZT plusieurs CAC de cardiopathies et notamment de CIV. Mais il faut avant tout penser au rapport bénéfice/risque sur la transmission et éviter si possible l'Efavirenz.
A partir de deux dossiers d'anévrismes cardiaques ventriculaires à la topologie différente(l'un pariétal et l'autre septal musculaire), F.Boussion reprend cette pathologie depuis sa morphologie jusqu'à son devenir.A noter, un fantastique tableau synthétique comparatif entre l'anévrisme et son diagnostic différentiel : le diverticule, ainsi qu'une iamgerie échographique des plus didactiques.
V Debarge présente les résultats d'une étude rétrospective du Nord Pas de calais réalisée entre 2004 et 2009 d'où il ressort que le facteur "obésité" influence les performances du diagnostic échographique.
2 intéressantes pathologies rares car généralement diagnostiquées en post-natal, avec un cœur triatrial et une agénésie pulmonaire gauche avec artère pulmonaire gauche encerclante. L'auteur nous montre qu'il est possible d'en faire le diagnostic avant la naissance.
Marc Dommergues revient sur l'evolution de la gravité des indications d'IMG pour anomalie fœtale entre 2004 et 2014. Le nombre de ces IMG ne cesse d'augmenter et atteint le taux de 875 pour 100000 grossesses. Il dénombre environ 6 % d'indications "empoisonnantes " telles l'agénésie du corps calleux ou une anomalie d'une main...Il propose une nouvelle étude collaborative du club pour évaluer cette évolution des indications d'IMG.
Rappel des modalités du dépistage actuel de la T21.Plaidoyer pour l'introduction en France du DPNI par séquençage de l'ADN.Population visée : risque combiné > 1/250 et CN <95ème percentile. Dans 1 à 5% des cas le DPNI ne sera pas possible . Un DPNI positif de T21 devra être confirmé par amniocentèse (1% de faux positifs). Problème du coût et de la disponibilité du test .
Passionnant topo sur les pratiques des CPDPN et leur gestion de petits signes d'appel cardiologiques dits "mineurs" comme la VCS gauche, le pilier valvulaire écho gêne, l'ARSA, la crosse aortique droite, les différentes variétés de CIV. L'auteur note des différences notamment dans les CIV et appelle à une harmonisation des pratiques des CPDPN...On ne peut que la suivre sur ce terrain !
M Groussolles présente les résultats d'une étude qui a évalué le rapport de l'épaisseur préfrontale/OPN. Ce ratio pourrait avoir une assez bonne sensiblité en tant que signe de T21 au deuxième ou au troisième trimestre.
L'auteur rapporte 18 mois d'expérience Strasbourgeoise sur l'apport d'un genetic scan selon l'appartenance de la patiente dansdes groupes de risques combinés différents. Elle passe en revue 3 signes : OPN, ductus venosus et insuffisance tricuspide. Mais pas l'ARSA !De même revue de la littérature pour les pratiques des différentes équipes dont celle de Nikolaides.
L'auteur nous montre une belle observation rare de dégénérescence cérébrale précoce chez un couple consanguin qui a présenté des accidents précédents avec décès d'enfant vers 14 à 18 mois. L'historique de développement cérébral est particulièrement intéressant et les outils génétiques avec la CGH array et l'IRM permettent de détecter plus tôt ces anomalies rares et de proposer une IMG.
L'auteur met en évidence les grandes variabilités cliniques et étiologiques des séquences Pierre Robin qui compliquent le diagnostic et surtout le pronostic. Quelques histoires cliniques dont certaines douloureuses...
