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L'endométriose touche 10% des femmes. L'adénomyose est la forme directe ou primaire de l'endométriose. Est présenté ici une étude en cour, sur l'adénomyose chez le foetus féminin. Chez 10 foetus sur 420 foetus féminin ( soit 2,4%) dont l'utérus a été examiné en coupe axiale, après IMG, étaient porteur d'adénomyose dont une fois chez des jumeaux monozygotes. Ces constations laissent supposer la possibilité de lésion pré endométriosique dans certain cas d'adénomyose foetale
Illustration édifiante qu'un simple signe d'appel échographique puisse cacher un pronostic sombre :Un hypospadias apparemment isolé à caryotype normal se révèle en post-natal redoutable : HTA, syndrome néphrotique, pseudohermaphrodisme masculin type 5 de Prader, néphroblastome, sclérose mésangiale diffuse. Ce tableau évoque le Syndrome de Denys-Drash confirmé par la mutation du gêne WT1 et se termine par une néphrectomie bilatérale et un bébé sous dialyse en attente de greffe rénale ! Il faut connaître les autres syndromes comme le WAGR (néphroblastome ou tumeur de Wilms, aniridie, anomalie génito-urinaire- retard mental).
A partir d'une observation très didactique sur l'hydramnios, l'auteur nous montre les différents points d'analyse séméiologiques permettant d'avancer dans un diagnostic parfois difficile. Quel bilan effectuer ? Quand faut il demander un caryotype ? Un arbre décisionnel très simple termine le topo.
La ventriculomégalie constitue la cause la plus fréquente de demande d'IRM et l'auteur se propose de mieux cerner le pronostic de celles qui nous posent le plus de problèmes : celles qui se situent entre 10 et 15 mm et apparemment isolées sur le plan morphologique en IRM avec un caryotype et des recherches virales (TORCH) négatives. Une étude menée depuis 1999 à Robert DEBRE essaye de dégager les éléments clés du pronostic avec un suivi moyen de 2 ans 1/2 en post-natal.
Francoise MULLER fait une mise au point salutaire sur la conduite pratique de l'utilisation des marqueurs sériques et la façon d'éviter certains pièges. Elle insiste surtout sur les situations atypiques comme les HCG bas, la PAPPA basse et les bornages lies aux marqueurs hors normes. On y voit heureusement un peu plus clair après son intervention !
L’auteur élargit le sujet aux images inhabituelles qui ne concernent pas le fœtus : quelques images normales ou sans conséquences, les bipartita, les synechies, les diverses sources d’hémorragies, les brides amniotiques, les hematomes et thrombohematomes proches du placenta, les placentas « gruyères ».
Observation d'un foetus présentant la classique triade du Syndrome de Meckel-Gruber : dysplasie rénale multikystique bilatérale - encéphalocèle occipital - polydactylie. Dans un tableau d'oligoamnios, l'IMG a été réalisée.
