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Comme son titre l'indique l'auteur nous donne les bases de compréhension embryonnaires de la plupart des malformations cérébrales que l'échgraphie permet de dépister : holoprosencéphalie, agénésie du corps calleux, anomalies de la corticogénèse, microcéphalie, lissencéphalie, polymicrogyrie,dandy-walker, kyste de la poche de blake etc...A voir et à revoir.
L'auteur rapporte une observation de fœtopathie infectieuse avec atteinte cérébrale primitivement imputée au CMV qui en fait se révèle être une chorioméningite lymphocytaire due à une infection par Arenavirus. On peut conseiller aux femmes enceintes de se méfier des petits rongeurs.
À Benachi malgré une revue de la littérature confirme la difficulté d'évaluation du pronostic des hernies de coupoles droites. Elles sont d'une part plus rares que les hernies gauches et d'autre part le diagnostic est souvent raté. Elle essaye néanmoins de passer en revue certains facteurs pronostiques comme le LHR, la quantification de foie intra-thoracique, volume pulmonaire en IRM etc...
Très belles images didactiques d'un diagnostic rare, celui des fistules Porto-sus hépatiques. L'auteur à partir d'une série de 12 cas fait le point sur le diagnostic et la conduite à tenir à partir des complications observées.
Grâce à une belle vidéo, F Varlet présente le traitement de l'atrésie de l’œsophage par thoracoscopie. Les résultats obtenus à Saint Etienne sont prometteurs.
A partir de 19 dossiers de laparoschisis de Saint Etienne, MN Varlet présente le devenir de 5 dossiers compliqués. en analysant différents critères plus ou moins péjoratifs, taille du collet, amnioinfusion, anses dilatées...
L'auteur parle de toutes les anomalies de différenciation sexuelle avec la nouvelle nomenclature en vigueur depuis plus de 7 ans, avec principalement les dysgénésies gonadiques, les insensibilités aux androgènes, hyperplasies des surrénales, les malformations génito-urinaires. Les objectifs du diagnostic anténatal sont clairement définis. L'auteur insiste sur l'urgence néonatale et la nécessité d'une prise en charge anté et post-natale en milieu hyperspécialisé multidisciplinaire.
Présentation d'un cas d'ascite de découverte fortuite lors d'un contrôle pour complément morphologique. A. Sartor montre la difficulté de poser un diagnostic précis.Régression complète à 34sa. A la naissance on conclut une forme atypique de valve de l'urètre postérieure.
L'auteur parle de la prise en charge du complexe Exstrophie vésicale - Epispadias (verge ouverte en 2). Ces anomalies ont en commun l'absence de fermeture de l'urètre, l'absence d'appareil sphincterien, la faible capacité vésicale, le retentissement sur la continence et la fonction sexuelle du garçon. L'exstrophie vésicale est une anomalie complexe qui est un vrai problème chirurgical mal résolu actuellement : Une reconstruction en 3 temps : fermeture de la plaque vésicale et de la paroi abdominale, reconstruction pénienne et uréthrale, reconstruction du col vésical.
H LAURICHESSE présente 2 observations d.anasarque associées à des hernies de coupole diaphragmatique d diagnostic difficile puisqu.au départ elles n'ont pas été diagnostiquées. Elle revient après la description de ces 2 observations sur les raisons de ces difficultés et les moyens d'améliorer notre pertinence diagnostique. L'association semble assez fréquente notamment dans les hernies droites.
Françoise Muller parle d'une étude collaborative Spinalapha qui a pour but de mesurer les conséquences de l'abandon du dosage de l'AFP au profit des marqueurs sériques du 1 er trimestre. Que peut on craindre en terme de spina non détectés ou détectés plus tard ? Quelle strategie pour l'avenir ? : doser l'AFP vers 17 SA ou mieux appréhender le V4 au 1 er trimestre. Cette étude dont les résultats sont en cours d'évaluation s'appuye sur l'expertise de 20 neurochirurgiens à partir des données de tous les CPDPN qui ont accepté de participer.
Présentation d'une étude évaluant l'HTAP dans 110 cas de hernie diaphragmatique isolée. Utilisation des marqueurs LHR O/E, IRM O/E, côté de la hernie, position du foie. Prédire la survenue d'une HTAP sera utile en conseil prénatal.
