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L'auteur fait une mise au point essentielle sur les connaissances actuelles sur le thymus, de l'embryologie en passant par le diagnostic echographique et les pathologies syndromiques dont le Di George ou le CHARGE. Belle iconographie en écho et IRM.
S Manouvrier présente les nombreux avantages du CGH array dans l'aide au diagnostic des syndromes malformatifs. La CGH permet de définir le pronostic et d'établir un conseil génétique.Cet examen reste cependant à manier avec précaution car il est parfois difficile de définir ce qui est délétère ou pas dans les résultats obtenus.
V Debarge présente les résultats d'une étude rétrospective de Lille concernant 287 dossiers pour lesquels la CGH-array a été demandée.Il s'agit de syndromes polymalformatifs à caryoptype normal ou de CN au premier trimestre associée à un autre signe écho.
L'auteur passe en revue les différentes techniques de cytogénétique depuis les années 70. Elle part de la cytogénétique conventionnelle avec mise en culture du liquide amniotique ou des villosités choriales, la FISH ainsi que les techniques plus récentes comme la CGH array. Elle donne les points forts et points faibles de chaque technique pour en déduire une conduite pratique selon les circonstances du diagnostic prénatal.
L'auteur revient sur la faible sensibilité de dépistage des RCIU et sur les moyens d'y remédier. La qualité ses mesures avec les programmes d'EPP, mais aussi sur les choix des courbes adaptées à la population examinée. Elle introduit la notion de courbe customisée : les caractéristiques de la mère sont importantes avec la néeessité de définir le poids optimal et le défaut de croissance pathologique ou identifier les vrais fœtus à risque.
Difficile sujet que celui de l'avenir de l'écho T1 avec notamment l'avènement du DPNI ! Est ce la fin de notre dépistage combine du 1 et trimestre qui effectif depuis 2009 ? L'auteur évalue également les performances de dépistage des malformations au 1 er trimestre. Certaines malformations restent peu abordables à ce terme comme les anomalies cérébrales et cardiaques en raison du caractère évolutif de ces organes. L'auteur aborde également les conséquences du bouleversement du calendrier de diagnostic de la malformation plus précoce avec le rapport bénéfice - risque.
L'auteur aborde le problème de la sous-évaluation habituelle de l'exploration du col qui doit précéder celle du myomètre. Elle montre les aspects normaux en échographie et en doppler couleur, et surtout en cancérologie. Puis elle présente quelques cas cliniques avec confrontation avec l'IRM.
L'auteur évalue la séméiologie qui permet de distinguer parmi les tumeurs ovariennes adultes, les bénignes et malignes : classique avec solide analyse séméiologique et très belles images didactiques, donc à voir et à diffuser !
A partir des signes d'appel (métrorragies,douleurs pelviennes ,vomissements incoercibles)sont envisagées les grossesses ectopique,les grossesses molaires ,les torsions d'annexe avec les éléments du diagnostic positif et du diagnostic différentiel . Le traitement de ces situations est également abordé .
Actualisation des connaissances sur les myomes avec la nouvelle classification, l'apport additionnel par rapport à l'échographie endovaginale , du 3D, de l'hysterosonographie, du Doppler et de l'IRM. Nombreuses images didactiques permettant une meilleure prise en charge médicale et/ou chirurgicale.
Tout sur le lupus avec le syndromes des antiphospholipides (SAPL). L'auteur insiste sur l'apport fondamental de la consultation pré-conceptionnelle qui va identifier les situations à haut risque pouvant contre-indiquer une grossesse, et la prise en charge multidisciplinaire entre interniste et obstétricien. En cas d'acs anti SSA ou SSB, une échocardiographie est nécessaire tous les 15 jours de 16 à 26 SA pour la recherche de BAV. Tous les outils sont utiles dans cette grossesse à haut risque, avec une surveillance régulière de la biométrie et des dopplers.
L'auteur évoque les risques de la prise médicamenteuse lors de la grossesse. Les principaux risqués de teratogenicite se situe dans les 2 premiers mois de grossesse, mais il existe un certain nombre d'autres risques pendant toute la grossesse. Certains médicaments sont dangereux systématiquement comme la depakine, le roaccutane, le cytotec,la thalidomide, le lithium ou les AVK. Focus particulier sur le misoprostol (cytotec) ainsi que d'autres tableaux avec d'autres médicaments (AINS, inhibiteurs enzymes conversion, carbimazole et ...)