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Très belle observation de Michel PASCO de la découverte d'un kyste thoracique anéchogène dont les rapports anatomiques sont bien montrés en écho 2D, 3D et IRM. Les diagnostics possibles sont passés en revue : kyste neurentérique - MAKP - kyste bronchogénique - duplication digestive - hernie diaphragmatique - lymphangiome kystique. Embryologie, physiopathologie et possibilités thérapeutiques du kyste neurentérique sont expliquées.
L Garel mène une reflexion sur la gestion des connaissances et la mise en place de politiques de dépistage en fonctions de ressources disponibles.Tenir compte des différences culturelles (exemple de la thalassémie en Iran).L'impact de l'imagerie foetale dans le devenir post natal. L’intérêt des équipes multidisciplinaires.
Marc ALTHUSER aborde la technique semi-automatisée de la clarté nucale par 2 méthodes : pic à pic et bord à bord. Triple objectif de faisabilité, de reproductibilité et de comparaison des mesures automatiques et des mesures manuelles. Premiers résultats prometteurs mais à confirmer.
Topo très riche en 2 parties sur l'apport de l'échographie puis de l'IRM et de techniques dérivées ( tractographie, diffusion WI) sur les anomalies de la giration et du développement du cortex . Très belle iconographie montrant des anomalies parfois subtiles afin de pouvoir les détecter avant le 3 eme trimestre.
Tout d’abord il faut savoir à qui doit t on proposer une recherche des petits de T21, et les autres, Puis étude de la valeur des signes à rechercher au 2è trimestre dans le calcul du risque combiné de Trisomie 21. L’auteur dégage deux signes à retenir, Nuque et OPN, mais reste prudent sur le calcul des likelihood Ration. Puis il étudie un cas concret en détaillant toutes les étapes du calcul.2 ème résumé : Chaque signe de Trisomie 21 a un likelilhood ratio (LR). Le risque combiné intègre le risque lié à l'âge maternel que multiplie le LR de la nuque et le LR des MSM Soit: CRI = Risque(âge) x LR(CN) x LR(MSM). On note les malformations (CAV, Fallot, sténose duodénale, Hydrothorax, Hygroma ou ventriculomégalie), les signes majeurs (Nuque >5 mm, OPN 90, "sandale", Brachymésophalangie du V), l'auteur démontre la difficulté de calcul de risque si on les intègre.
Philippe BOUKOBZA parle de l'expérience du travail en réseau dans les Yvelines. La coordination des différents acteurs autour de la naissance permet d'optimiser la qualité de la prise en charge des grossesses.
S. SCHEIDEGGER expose les derniers développements de la révision de loi de bioéthique avec les orientations à attendre pour l'échographie foetale. Cet encadrement législatif est indispensable à la profession en protégeant les professionnels, déterminer l'etendue de leurs responsabilités et aussi les aider à faire face à la demande sociale.
L'auteur présente les résultats de l'étude Bionuqual réalisée par le CFEF. Elle démontre que pour les CN augmentées le calcul de risque a une excellente sensibilité et permet de diminuer de 1/3 les prélèvements pour caryotype. Mais la prévalence résiduelle étant de 0.8% en dépit d'un risque combiné inférieur à 1/250, la réalisation d'un caryotype est est elle encore recevable?
L'auteur insiste sur la nécessité d'une consultation prénatale et d'un conseil génétique afin d'evaluer les risques des grossesses chez les femmes porteuses d' une cardiopathie congénitale. Différentes pathologies sont abordées avec leurs risques spécifiques : eisenmenger, marfan, tétralogie de fallot etc..
