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JP BERNARD parle des performances de diagnostic des malformations de l'appareil urinaire aux 3 trimestres de la grossesse. Il clarifie les outils mis à notre disposition pour améliorer la pertinence diagnostique : son credo reconnaître le normal et en cas d'anomalie davantage décrire ce que l'on voit plus que ce qu'on imagine sur le plan du mécanisme physiopathologique.
Observation spectaculaire d'une volumineuse masse pluri kystique pulmonaire refoulant le cœur. Discussion autour de cette observation avec un diagnostic de MAKP macrokystique multicloisonnée. Décision en raison de la compression médiastinale et de l'ascite, d'un drainage thoraco-amniotique et dans le même temps bilan d'exploration (caryotype, bilan infectieux, analyse du liquide intra-thoracique). L'auteur montre la technique du drainage et le cheminement diagnostique et pronostique.
Le propos de l'auteur est que la trisomie 21 a beaucoup changé par rapport aux tenaces idées reçues, avec une espérance de vie qui avoisine 65 à 70 ans. Le phénotype change et l'adaptation à la vie normale est meilleure. Elle conclue sur les perspectives du DPNI et du diagnostic précoce avec la possibilité de mettre en place des thérapies in utero.
Topo en 2 parties : la première avec plusieurs cas cliniques de dépistage en échographie illustrant l'importance de la biométrie sur le dépistage de nombreuses pathologies cérébrales. Mesurer par exemple un cervelet un périmètre crânien, un corps calleux, une grande citerne permettent de mieux objectiver l'impression visuelle d'un cerveau qui interpelle un œil averti de dépisteur. 2 eme partie sur des images du cerveau en IRM.
Laurent GUIBAUD nous fait une mise au point essentielle sur le diagnostic des macrocéphalies et surtout des microcéphalies. Le diagnostic de microcéphalie modérée entre -2 et -3 DS et la microcéphalie sévère inférieure à -3 DS. Il faut bien sur prendre en compte le gabarit du fœtus et des parents, la maturation cérébrale en IRM, la dynamique de croissance, en sachant que l'usage des percentiles ne renseigne pas sur la sévérité de la microcéphalie. Il introduit la notion de delta en semaines de retard par rapport à la moyenne pour se différencier par exemple du Z score. De nombreuses images pathologiques très démonstratives en écho et IRM.
L'auteur montre comment la mesure des principaux éléments séméiologiques du cerveau aide au diagnostic. Il montre aussi les pièges et astuces nécessaires à une biométrie pertinente.
L'auteur présente un topo très pratique et complet sur le diagnostic et les étiologies des hydramnios et des oligoamnios. Présentation très classique avec un focus particulier sur l'atrésie oesophagienne et d'autres malformations digestives, cardiaques, ou syndromes poly-malformatifs . De belles images didactiques à voir.
L'auteur détaille les principaux éléments nécessaires au diagnostic d'oligoamnios ou d'hydramnios avec la mesure de Chamberlain ou l'index de Phelan. Il aborde la CAT devant un oligoamnios ou un hydramnios avec les différentes étiologies. Très belle vidéo sur un immobilisme fœtal.
Après un rappel de la physiologie du liquide amniotique, avec les enzymes, l'acetylcholinesterase, la diamine oxydase, la gamma Glutamyl transpeptidase, les protéines dont la fibronectine. La diurèse fœtale commence vers 12 -13 SA et constituera la principale source de production du LA. Pour les mesures on oppose classiquement la plus grande citerne qui doit de situer entre 2 et 8 centimètres et l'index de Phelan qui se situe entre 8 et 18 centimètres.
La visualisation de la rate fœtale est devenue récemment de plus en plus accessible lors d’un examen dit de dépistage. Sa position fait qu’elle est visible sur le plan transversal, pratiquement le même que celui pour la mesure de la circonférence abdominale. En regard de la 10ème côte gauche, entre l’estomac et la surrénale gauche. Sa présence, son aspect, son volume peut orienter vers des pathologies fœtales. Son examen est indispensable, quand une autre anomalie est mise en évidence (Cardiopathie, isomérisme, anémie fœtale ….) Ce topo permet d’aider à localiser cet organe méconnu pendant longtemps.
L’appréciation de l’aspect et du volume de la thyroïde est indispensable chez les foetus présentant un risque de goitre. Cette situation se rencontre chez les patientes porteuse d’une maladie de Basedow. Celles d’entres elles susceptibles d’induire un goitre foetal sont soit sous anti-thyroïdiens de synthèse, soit présentant des anticorps anti-récepteurs de la TSH (TRAK) à des taux > 7 UI/L, soit sous traitement freinateur et présentant des TRAK circulants, soit enfin les patientes traitées par chirurgie ou iode 131mais gardant des TRAK positifs. Il est important de connaitre la méthode de mesure de la thyroïde du foetus, l’apport du doppler et le calendrier de suivi de ces foetus à risque..
Présentation très complète sur la surrénale avec son intérêt en pathologie : piège diagnostiquant mimant un rein, aspect normal, tumeur surrenalienne avec hyperplasie congénitale surrenalienne, neuroblastome, hématome, kystes, calcifications et diagnostics différentiels avec la pathologie rénale et la séquestration sous-diaphragmatique. Il faut bien sur analyser patiemment l'image et regarder l'eventuelle présence de signes de virilisation des OGE féminins.