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L'auteur réagit avec la salle sur une observation de megavessie visible dès le premier trimestre, avec une suspicion de valves de l'urètre postérieur (VUP), bien que la sexe ne soit pas encore défini à ce terme. Cheminement diagnostique devant l'évolution fœtale, avec la gestion de la difficulté spécifique de demande d'IMG par la patiente en raison du diagnostic supposé de VUP. Le message est celui du piège d'annonce d'une pathologie devant une megavessie au 1 er trimestre.
Jérôme LE BIDOIS avec son talent pédagogique habituel nous fait progresser dans l'analyse des images échographiques des anomalies cono-troncales avec les classiques : fallot, VDDI, APSO, APSI, tronc artériel commun, ou autres interruptions de l'arche aortique. Indispensable pour avoir la satisfaction d'approcher le diagnostic du cardio-pédiatre.
L'éminent auteur nous parle du cervelet et de la fosse postérieure. A partir de l'embryologie et de l'histologie elle nous fait prendre conscience de la synergie entre le cervelet et le tronc cérébral.Elle nous montre un rhombencephalosynapsis (RES) que l'on commence à bien identifier en prénatal, une holoprosencéphalie, et d'autres anomalies comme le Dandy Walker ou la lissencéphalie.
Très belle observation didactique et richement illustrée d'un diagnostic d'un fœtus porteur d'une délétion 22q11 en pré et post-natal, jusqu'à l'âge de 4 ans 1/2. Le diagnostic pré-natal a été porté suite à une dilatation pyélique majeure associée avec une tétralogie de fallot avec belle AP qui a permis la poursuite de la grossesse. On peut voir la lourdeur de la prise en charge post-natale pédiatrique de ce petit garçon aussi bien sur le plan cardiologique que multidisciplinaire...
Intéressante observation sur un fœtus porteur d'un corps calleux court et de morphologie inhabituelle. L'auteur montre les différentes étapes de cheminement diagnostique et pronostic du CPDPN très difficile comme quand il s'agit du corps calleux. L'observation est enrichie par le débat avec notamment Laurent GUIBAUD.
Embryologie de la formation de la ligne médiane du cerveau, suivie d'une revue complète des pathologies : holoprosencephalies, dysplasie septo-optique, agénésie ou hypoplasie calleuse notamment dans certains syndromes comme le Bicker Adams.ou dans des aneuploidies. Un long chapitre sur les nombreux syndromes à l'origine de ces anomalies.
L'auteur "essaye" de clarifier l'embryologie de la vessie et des voies urinaires en synthétisant 4 zones de danger à l'origine de pathologies fœtales, donc indispensables pour la compréhension de l'échographiste !
L'auteur à travers quelques observations sur le cerveau fœtal normal et pathologique participe avec la salle et d'éminents intervenants comme Laurent GUIBAUD. On retient la démarche diagnostique devant des images cérébrales anormales et le fonctionnement d'un staff virtuel. Quelques astuces en fin de topo pour l'analyse de la gyration.
La génétique pour les nuls ? Pas tout à fait car c'est éminemment complexe malgré les efforts pédagogiques de l'auteur. Elle nous décrit l'expérience de Necker sur l'utilisation de la CGH array qui permet de détecter des anomalies chromosomiques de très petite taille, ce que ne permettent ni la culture ni la FISH. Quelle est sa place dans la conduite à tenir devant la découverte d'une malformation fœtale, et ses perspectives d'avenir ? Quelques exemples concrets de leur utilisation en pratique courante sont montrés.
Marie-Laure MOUTARD fait une revue de la littérature récente sur les anomalies du corps calleux, en classifications simples et didactiques, et les éléments pronostiques qui permettront de guider utilement les CPDPN et ainsi l'information à donner aux parents. Il y a bien sûr des écueils liés à la méthodologie, au faible nombre de foetus explorés et à 'hétérogénéité des outils de diagnostic (échographie, IRM etc..), la briéveté du follow-up. Cependant une synthèse claire semble en découler, mais il faut ne pas privilégier l'imagerie à la génétique qui doit prendre une part de plus en plus prépondérante.
L'auteur parle de l'embryologie du cœur avec la description des différentes étapes de la morphogenèse : looping, convergence, wedging et séptation. Elle introduit la notion de lien entre la génétique et l'hemodynamique ainsi que la physiopathologie des différentes cardiopathies cono-troncales : TOF, APSO, IAAO, TAC, VDDI. La recherche d'une délétion 22q1.1 étant indispensable.
L'auteur présente une observation dont le diagnostic est simple dans la majorité des cas chez les fœtus de sexe féminin, celui de kyste de l'ovaire. Il indique les principaux éléments séméiologiques et les principaux diagnostics différentiels. Le principal intérêt se situe sur la prise en charge antenatale : ponction or not ponction ?