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L'auteur présente un topo très pratique et complet sur le diagnostic et les étiologies des hydramnios et des oligoamnios. Présentation très classique avec un focus particulier sur l'atrésie oesophagienne et d'autres malformations digestives, cardiaques, ou syndromes poly-malformatifs . De belles images didactiques à voir.
Après un rappel de la physiologie du liquide amniotique, avec les enzymes, l'acetylcholinesterase, la diamine oxydase, la gamma Glutamyl transpeptidase, les protéines dont la fibronectine. La diurèse fœtale commence vers 12 -13 SA et constituera la principale source de production du LA. Pour les mesures on oppose classiquement la plus grande citerne qui doit de situer entre 2 et 8 centimètres et l'index de Phelan qui se situe entre 8 et 18 centimètres.
L'auteur détaille les principaux éléments nécessaires au diagnostic d'oligoamnios ou d'hydramnios avec la mesure de Chamberlain ou l'index de Phelan. Il aborde la CAT devant un oligoamnios ou un hydramnios avec les différentes étiologies. Très belle vidéo sur un immobilisme fœtal.
La visualisation de la rate fœtale est devenue récemment de plus en plus accessible lors d’un examen dit de dépistage. Sa position fait qu’elle est visible sur le plan transversal, pratiquement le même que celui pour la mesure de la circonférence abdominale. En regard de la 10ème côte gauche, entre l’estomac et la surrénale gauche. Sa présence, son aspect, son volume peut orienter vers des pathologies fœtales. Son examen est indispensable, quand une autre anomalie est mise en évidence (Cardiopathie, isomérisme, anémie fœtale ….) Ce topo permet d’aider à localiser cet organe méconnu pendant longtemps.
Présentation très complète sur la surrénale avec son intérêt en pathologie : piège diagnostiquant mimant un rein, aspect normal, tumeur surrenalienne avec hyperplasie congénitale surrenalienne, neuroblastome, hématome, kystes, calcifications et diagnostics différentiels avec la pathologie rénale et la séquestration sous-diaphragmatique. Il faut bien sur analyser patiemment l'image et regarder l'eventuelle présence de signes de virilisation des OGE féminins.
L’appréciation de l’aspect et du volume de la thyroïde est indispensable chez les foetus présentant un risque de goitre. Cette situation se rencontre chez les patientes porteuse d’une maladie de Basedow. Celles d’entres elles susceptibles d’induire un goitre foetal sont soit sous anti-thyroïdiens de synthèse, soit présentant des anticorps anti-récepteurs de la TSH (TRAK) à des taux > 7 UI/L, soit sous traitement freinateur et présentant des TRAK circulants, soit enfin les patientes traitées par chirurgie ou iode 131mais gardant des TRAK positifs. Il est important de connaitre la méthode de mesure de la thyroïde du foetus, l’apport du doppler et le calendrier de suivi de ces foetus à risque..
L'auteur fait une mise au point essentielle sur les connaissances actuelles sur le thymus, de l'embryologie en passant par le diagnostic echographique et les pathologies syndromiques dont le Di George ou le CHARGE. Belle iconographie en écho et IRM.
S Manouvrier présente les nombreux avantages du CGH array dans l'aide au diagnostic des syndromes malformatifs. La CGH permet de définir le pronostic et d'établir un conseil génétique.Cet examen reste cependant à manier avec précaution car il est parfois difficile de définir ce qui est délétère ou pas dans les résultats obtenus.
L'auteur passe en revue les différentes techniques de cytogénétique depuis les années 70. Elle part de la cytogénétique conventionnelle avec mise en culture du liquide amniotique ou des villosités choriales, la FISH ainsi que les techniques plus récentes comme la CGH array. Elle donne les points forts et points faibles de chaque technique pour en déduire une conduite pratique selon les circonstances du diagnostic prénatal.
Difficile sujet que celui de l'avenir de l'écho T1 avec notamment l'avènement du DPNI ! Est ce la fin de notre dépistage combine du 1 et trimestre qui effectif depuis 2009 ? L'auteur évalue également les performances de dépistage des malformations au 1 er trimestre. Certaines malformations restent peu abordables à ce terme comme les anomalies cérébrales et cardiaques en raison du caractère évolutif de ces organes. L'auteur aborde également les conséquences du bouleversement du calendrier de diagnostic de la malformation plus précoce avec le rapport bénéfice - risque.
V Debarge présente les résultats d'une étude rétrospective de Lille concernant 287 dossiers pour lesquels la CGH-array a été demandée.Il s'agit de syndromes polymalformatifs à caryoptype normal ou de CN au premier trimestre associée à un autre signe écho.
L'auteur revient sur la faible sensibilité de dépistage des RCIU et sur les moyens d'y remédier. La qualité ses mesures avec les programmes d'EPP, mais aussi sur les choix des courbes adaptées à la population examinée. Elle introduit la notion de courbe customisée : les caractéristiques de la mère sont importantes avec la néeessité de définir le poids optimal et le défaut de croissance pathologique ou identifier les vrais fœtus à risque.
