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l'étude morphologique du chiasma optique est un des éléments pronostiques de la dysplasie septo-optique L'examen de référence est l'IRM . L'auteur après un rappel anatomique,nous explique son protocole d'acquisition3D,nous montre le travail sur le volume acquis, et des images de chiasma superbes à partir de 22 SA. I L'acquisition serait possible 9 fois sur 10,
Le dépistage de la clarté nucale a fait la preuve de son efficacité s'il est associé à un contrôle de qualité.Celui-çi repose sur des gens formés qui travaillent sur des machines validées, et donnent des clichés de la nuque et de la LCC avec iconographie et compte rendu .Il se fait grâce à une analyse qualitative par mesure du score de herman ,une analyse quantitative par suivi des médianes, et suivi global de la sensibilité et du taux de faux positifs. L'auteur rappelle tous ces points, et donne des exemples de ce contrôle de qualité tirés de l'étude PAPP-A 78
A partir de deux exemples , C Talmant nous présente les 8 critères d’étude d’un profil fœtal avec de nombreux exemples comparant le syndrome de Pierre Robin la fente palatine et la position de la langue. Nombreuses astuces de la normalité du profil.
F MULLER nous explique à travers la physiopathologie le rôle que peut jouer le dosage des enzymes digestives dans le liquide amniotique. Il existe certaines situations complexes que la biologie moléculaire ne pourra résoudre en anté-natal et le profil enzymatique s'il est réalisé avant 22 SA peut apporter des arguments de poids pour le diagnostic. En effet devant un profil d'obstacle digestif avec un dosage inférieur au 01 er percentile, même si l'iléus ne se révèle qu'à la naissance, la VPP approche les 100 %.
Deuxième grossesse avec écho T1 normale, Marqueurs sériques avec une alpha FP à 16MoM : à l’écho morpho, on retrouve des gros reins, un gros placenta et un discret œdème sous cutané : la P.L.A retrouve une albumine très élevée : un dosage de sang fœtal confirme le syndrome néphrotique finlandais, pathologie autosomique récessive accessible au DAN gène NPHS1.
Lombardi détaille la technique d'IRM 3D reconstruction à partir de blocs poumon-coeur obtenus en post-mortem chez des foetus de 11 à 13 SA. Perspectives actuelles et à venir.
A propos d'un cas sur l'ossification précoce du point calcanéen dès 12 SA. Cette avance de maturation serait rapportée dans la littérature avec un risque d'aneuploidie T21, T18, Klinefelter mais aussi d'anomalies de structure comme la délétion 5 p.
R FAVRE fait le point sur les images normales et pathologiques du 1 er trimestre, la pertinence du diagnostic dans son expérience. L'implication avec les syndromes comme le meckel, le prune belly et les aneuploidies selon le type et l'importance de pathologie.
Actualités sur le dépistage des dysmorphies faciales par Catherine EGOROFF et J-M LEVAILLANT.La difficulté d'appréciation de la dysmorphie est présente à l'esprit de tous les dépisteurs et nous assistons sous l'impulsion préalable de Claude TALMANT à des essais de gommage de la subjectivité, c'est à dire le "délit de sale gueule" ! De nombreuses mesures : DIO, longueur du philtrum, des tissus mous pré-frontaux, des OPN, des oreilles, des divers angles faciaux sont cités.De nombreux exemples normaux et surtout pathologiques sont montrés (Pierre Robin, SAF syndrome, colobome, anophtalmie, Binder etc...). Malgré tout la très grande variabilité phénotypique intra-syndromique mais aussi inter-syndromique ne simplifie pas les choses...
Grande enquête sur les pratiques échographiques en Europe et le monde à travers le retour d'une cinquantaine de questionnaires. D'après les réponses il existe des différences significatives en terme de contrôle de qualité, de revalorisation des actes techniques mais la question qui reste en suspens depuis longtemps : L'échographie améliore t'elle le pronostic néo-natal ? Question perfide...
