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Le bilan du dépistage de la T21 des 2 premières années montre une montée en puissance du dépistage combiné car en 2011, 50% des patientes enceintes ont demandé ce type de dépistage. Les chiffres de l’ABM confirment un chiffre bas du MoM de la clarté nucale à 0,82 alors que le pourcentage de patientes à risque est de 3%. L’intérêt de l’utilisation de la base BioNuQual est exposé ainsi que les principes de justice et d’autonomie de ce dépistage.
Marie-Laure MOUTARD fait une revue de la littérature récente sur les anomalies du corps calleux, en classifications simples et didactiques, et les éléments pronostiques qui permettront de guider utilement les CPDPN et ainsi l'information à donner aux parents. Il y a bien sûr des écueils liés à la méthodologie, au faible nombre de foetus explorés et à 'hétérogénéité des outils de diagnostic (échographie, IRM etc..), la briéveté du follow-up. Cependant une synthèse claire semble en découler, mais il faut ne pas privilégier l'imagerie à la génétique qui doit prendre une part de plus en plus prépondérante.
JP BERNARD parle des performances de diagnostic des malformations de l'appareil urinaire aux 3 trimestres de la grossesse. Il clarifie les outils mis à notre disposition pour améliorer la pertinence diagnostique : son credo reconnaître le normal et en cas d'anomalie davantage décrire ce que l'on voit plus que ce qu'on imagine sur le plan du mécanisme physiopathologique.
L'auteur introduit la notion d'hypodysplasie rénale à l'aide d'une observation de dysplasie rénale avec des reins de petite taille. La génétique par le biais de la mutation PAX2 explique ce syndrome qui présente également un colobome
Intéressante observation sur un fœtus porteur d'un corps calleux court et de morphologie inhabituelle. L'auteur montre les différentes étapes de cheminement diagnostique et pronostic du CPDPN très difficile comme quand il s'agit du corps calleux. L'observation est enrichie par le débat avec notamment Laurent GUIBAUD.
Passionnant débat entre différents intervenants dont Nicolas FRIES, Yves VILLE ou Marc DOMMERGUES qui aborde les différents points concernant l'usage du DPNI avec bien sur la révolution de la prise de sang maternel avec recherche d'ADN fœtal mais aussi les médianes de clarté nucales et les marqueurs sériques. À écouter sans modération !
Le vécu de Laurent FERMONT vis à vis de l'annonce d'une malformation cardiaque grave aux parents. Le mieux est d'écouter ses paroles empreintes de grande sagesse et d'expérience certaines...
Passionnante observation d'un poumon hyperechogene avec tout le cheminement diagnostic jusqu'au résultat qui n'est toujours pas connu 8 mois après la naissance.... La vraie vie quoi...
L'auteur aborde les différentes techniques mises à notre disposition pour le DPNI vus à bus de la T21. L'extraction de l'ADN fœtal à partir du sang maternel est bien sur au cœur du sujet. Plusieurs techniques sont décrites, dont le ratio d'alleles, la quantification épigénétique, le sequencage ADN etc,,, Je ne me hasarderai pas à aller plus loin...
L'auteur présente toutes les variétés d'isomérisme et d'anomalies de situs viscéral. Plusieurs spectres d'anomalies sont possibles, ce qui ne simplifie pas les choses...
Laurent GUIBAUD nous fait une mise au point essentielle sur le diagnostic des macrocéphalies et surtout des microcéphalies. Le diagnostic de microcéphalie modérée entre -2 et -3 DS et la microcéphalie sévère inférieure à -3 DS. Il faut bien sur prendre en compte le gabarit du fœtus et des parents, la maturation cérébrale en IRM, la dynamique de croissance, en sachant que l'usage des percentiles ne renseigne pas sur la sévérité de la microcéphalie. Il introduit la notion de delta en semaines de retard par rapport à la moyenne pour se différencier par exemple du Z score. De nombreuses images pathologiques très démonstratives en écho et IRM.
Topo en 2 parties : la première avec plusieurs cas cliniques de dépistage en échographie illustrant l'importance de la biométrie sur le dépistage de nombreuses pathologies cérébrales. Mesurer par exemple un cervelet un périmètre crânien, un corps calleux, une grande citerne permettent de mieux objectiver l'impression visuelle d'un cerveau qui interpelle un œil averti de dépisteur. 2 eme partie sur des images du cerveau en IRM.
