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Brillant topo très didactique de Laurent GUIBAUD qui montre des observations d'anomalies de la fosse postérieure. Je retiendrai notamment le faux Dandy-Walker et le rappel embryologique très clair sur la formation de la poche de Blake. À voir absolument : Après avoir vu ce topo, on a tout compris !
L'éminent auteur parle de l'importance de la connaissance de la formation des poumons pour comprendre sa pathologie. L'embryogénèse à partir du bourgeon laryngo-trachéal endoblastique qui se sépare de l'intestin crânial lors de la croissance cranio-caudale. Un peu ardu...
L'auteur nous parle avec beaucoup de pédagogie du développement embryologique et de la physiopathologie des principales pathologies du développement pulmonaire (MAKP, séquestration, emphysème...). A côté de la théorie classique de l'obstruction, il parle des nouvelles théories moléculaires avec notamment le FGF10.
L'auteur présente toutes les variétés d'isomérisme et d'anomalies de situs viscéral. Plusieurs spectres d'anomalies sont possibles, ce qui ne simplifie pas les choses...
Résumé: Stéphane Decramer présente de nombreux articles traitant des néphropathies anténatales.- possibilité d'oligogénisme dans le développement des formes sévères de maladie rénales à expression anténatale- valeur pronostique de la beta2 microglobuline sérique foetale- Pronostic et devenir des foetus exposés aux inhibiteurs de rénine angiotensine- Devenir des dilatations urinaires bilatérales hautes, hors pyéléctasie- Etude des facteurs de risque de mortalité néonatale chez les foetus porteurs d'une anomalie des voies urinaires- Etude du devenir des patients à l'âge adulte
Marie-Laure MOUTARD fait une revue de la littérature récente sur les anomalies du corps calleux, en classifications simples et didactiques, et les éléments pronostiques qui permettront de guider utilement les CPDPN et ainsi l'information à donner aux parents. Il y a bien sûr des écueils liés à la méthodologie, au faible nombre de foetus explorés et à 'hétérogénéité des outils de diagnostic (échographie, IRM etc..), la briéveté du follow-up. Cependant une synthèse claire semble en découler, mais il faut ne pas privilégier l'imagerie à la génétique qui doit prendre une part de plus en plus prépondérante.
L'auteur parle de l'embryologie du cœur avec la description des différentes étapes de la morphogenèse : looping, convergence, wedging et séptation. Elle introduit la notion de lien entre la génétique et l'hemodynamique ainsi que la physiopathologie des différentes cardiopathies cono-troncales : TOF, APSO, IAAO, TAC, VDDI. La recherche d'une délétion 22q1.1 étant indispensable.
L'éminent auteur nous parle du cervelet et de la fosse postérieure. A partir de l'embryologie et de l'histologie elle nous fait prendre conscience de la synergie entre le cervelet et le tronc cérébral.Elle nous montre un rhombencephalosynapsis (RES) que l'on commence à bien identifier en prénatal, une holoprosencéphalie, et d'autres anomalies comme le Dandy Walker ou la lissencéphalie.
Joelle Roume présente le déroulement d'une consultation en conseil génétique. Elle insiste sur le rôle crucial de l'expertise familiale par le généticien lors de la découverte d'une anomalie foetale, le rôle central du foetus dans l'approche de la pathologie familiale, et sur les lourdes implications psychologiques qui peuvent résulter de cette consultation. Faire très attention aux mots employés lors de l'échographie.
Topo en 2 parties : la première avec plusieurs cas cliniques de dépistage en échographie illustrant l'importance de la biométrie sur le dépistage de nombreuses pathologies cérébrales. Mesurer par exemple un cervelet un périmètre crânien, un corps calleux, une grande citerne permettent de mieux objectiver l'impression visuelle d'un cerveau qui interpelle un œil averti de dépisteur. 2 eme partie sur des images du cerveau en IRM.
L'auteur montre comment la mesure des principaux éléments séméiologiques du cerveau aide au diagnostic. Il montre aussi les pièges et astuces nécessaires à une biométrie pertinente.
Laurent GUIBAUD nous fait une mise au point essentielle sur le diagnostic des macrocéphalies et surtout des microcéphalies. Le diagnostic de microcéphalie modérée entre -2 et -3 DS et la microcéphalie sévère inférieure à -3 DS. Il faut bien sur prendre en compte le gabarit du fœtus et des parents, la maturation cérébrale en IRM, la dynamique de croissance, en sachant que l'usage des percentiles ne renseigne pas sur la sévérité de la microcéphalie. Il introduit la notion de delta en semaines de retard par rapport à la moyenne pour se différencier par exemple du Z score. De nombreuses images pathologiques très démonstratives en écho et IRM.
