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La génétique pour les nuls ? Pas tout à fait car c'est éminemment complexe malgré les efforts pédagogiques de l'auteur. Elle nous décrit l'expérience de Necker sur l'utilisation de la CGH array qui permet de détecter des anomalies chromosomiques de très petite taille, ce que ne permettent ni la culture ni la FISH. Quelle est sa place dans la conduite à tenir devant la découverte d'une malformation fœtale, et ses perspectives d'avenir ? Quelques exemples concrets de leur utilisation en pratique courante sont montrés.
Les auteurs psychologues de formation évoquent les déficiences neurosensorielles qui sont en augmentation croissante. 90 à 95 % des parents acceptent le diagnostic prénatal et le principe de l'IMG devant l'annonce d'une malformation incurable. Les soins d'environnement peuvent changer le profil du handicap dans un sens très favorable.
MV SÉNAT et G CHAMBON pratiquent un staff interactif avec la salle à propos de nombreux cas de défauts de latéralisation et heterotaxies. De nombreuses vidéos et images très pédagogiques passionnantes qui nous stimulent. De nombreux intervenants dont J LEBiDOIS, Alain COUTURE ou JP BAULT enrichissent cette présentation.
Très belle observation de Romain FAVRE sur une suspicion de kyste arachnoidien dès la fin du 1 er trimestre après amniocentèse normale pour clarté nucale pathologique. On remarque la difficulté de cheminement diagnostique et pronostique de l'équipe multidisciplinaire (IRM, écho et neuro-pédiatre) ! Le doute on le sait depuis longtemps ne profite guère au fœtus...
Bon exercice d'analyse séméiologique d'une cardiopathie complexe qui s'avère être un VDDI, avec une riche discussion avec la salle et notamment le Dr LEBIDOIS. On apprend la subtilité entre des cardiopathies qui peuvent s'avérer très proches comme le VDDI, la tétralogie de fallot ou la TGV. Très instructif.
Très belle observation didactique et richement illustrée d'un diagnostic d'un fœtus porteur d'une délétion 22q11 en pré et post-natal, jusqu'à l'âge de 4 ans 1/2. Le diagnostic pré-natal a été porté suite à une dilatation pyélique majeure associée avec une tétralogie de fallot avec belle AP qui a permis la poursuite de la grossesse. On peut voir la lourdeur de la prise en charge post-natale pédiatrique de ce petit garçon aussi bien sur le plan cardiologique que multidisciplinaire...
Observation spectaculaire d'une volumineuse masse pluri kystique pulmonaire refoulant le cœur. Discussion autour de cette observation avec un diagnostic de MAKP macrokystique multicloisonnée. Décision en raison de la compression médiastinale et de l'ascite, d'un drainage thoraco-amniotique et dans le même temps bilan d'exploration (caryotype, bilan infectieux, analyse du liquide intra-thoracique). L'auteur montre la technique du drainage et le cheminement diagnostique et pronostique.
Olivier Raisky expose les différentes techniques thérapeutiques des malpositions des gros vaisseaux.
Comme à son habitude Jérôme LEBIDOIS nous montre de très belles images et vidéos très didactiques de cardiopathies : sténose aortique, VDDI, TGV, tétralogie de Fallot, APSO. A voir et à revoir pour ne pas les rater...
Jérôme LE BIDOIS avec son talent pédagogique habituel nous fait progresser dans l'analyse des images échographiques des anomalies cono-troncales avec les classiques : fallot, VDDI, APSO, APSI, tronc artériel commun, ou autres interruptions de l'arche aortique. Indispensable pour avoir la satisfaction d'approcher le diagnostic du cardio-pédiatre.
L'auteur parle du mécanisme génétique des hétérotaxies à partir du modèle des drosophiles. Les gênes Nodal et Lefty sont les grands acteurs de la latéralisation du fœtus. Elle introduit les notions complexes de dextroisomérisme et lévoisomérisme.
La découverte d’une cardiopathie est un coup au cœur pour le médecin : comment trouver les mots pour modérer le coup au cœur porté aux parentsDans cet atelier le but est de vous présenter une façon d’annoncer qui peut vous servir de support pour une réflexion sur votre façon de faire.
