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MV SÉNAT et G CHAMBON pratiquent un staff interactif avec la salle à propos de nombreux cas de défauts de latéralisation et heterotaxies. De nombreuses vidéos et images très pédagogiques passionnantes qui nous stimulent. De nombreux intervenants dont J LEBiDOIS, Alain COUTURE ou JP BAULT enrichissent cette présentation.
Observation spectaculaire d'une volumineuse masse pluri kystique pulmonaire refoulant le cœur. Discussion autour de cette observation avec un diagnostic de MAKP macrokystique multicloisonnée. Décision en raison de la compression médiastinale et de l'ascite, d'un drainage thoraco-amniotique et dans le même temps bilan d'exploration (caryotype, bilan infectieux, analyse du liquide intra-thoracique). L'auteur montre la technique du drainage et le cheminement diagnostique et pronostique.
Très belle observation didactique et richement illustrée d'un diagnostic d'un fœtus porteur d'une délétion 22q11 en pré et post-natal, jusqu'à l'âge de 4 ans 1/2. Le diagnostic pré-natal a été porté suite à une dilatation pyélique majeure associée avec une tétralogie de fallot avec belle AP qui a permis la poursuite de la grossesse. On peut voir la lourdeur de la prise en charge post-natale pédiatrique de ce petit garçon aussi bien sur le plan cardiologique que multidisciplinaire...
La découverte d’une cardiopathie est un coup au cœur pour le médecin : comment trouver les mots pour modérer le coup au cœur porté aux parentsDans cet atelier le but est de vous présenter une façon d’annoncer qui peut vous servir de support pour une réflexion sur votre façon de faire.
L'auteur parle du mécanisme génétique des hétérotaxies à partir du modèle des drosophiles. Les gênes Nodal et Lefty sont les grands acteurs de la latéralisation du fœtus. Elle introduit les notions complexes de dextroisomérisme et lévoisomérisme.
Jérôme LE BIDOIS avec son talent pédagogique habituel nous fait progresser dans l'analyse des images échographiques des anomalies cono-troncales avec les classiques : fallot, VDDI, APSO, APSI, tronc artériel commun, ou autres interruptions de l'arche aortique. Indispensable pour avoir la satisfaction d'approcher le diagnostic du cardio-pédiatre.
Christophe Delacourt présente plusieurs articles traitant des affections pulmonaires anténatales. Un article sur les connaissances des mécanismes du développement pulmonaire, un article sur les facteurs prédictifs de DR néonatales, un article sur l'apport des corticoides pour les foetus avec MAKP.
Présentation des principes et principaux résultats des tests de dépistage prénatal non invasifs de la trisomie 21. Performances, méthodes, limitations. Présentation du STIC SAFE 21.
Le vécu de Laurent FERMONT vis à vis de l'annonce d'une malformation cardiaque grave aux parents. Le mieux est d'écouter ses paroles empreintes de grande sagesse et d'expérience certaines...
L'auteur parle de l'embryologie du cœur avec la description des différentes étapes de la morphogenèse : looping, convergence, wedging et séptation. Elle introduit la notion de lien entre la génétique et l'hemodynamique ainsi que la physiopathologie des différentes cardiopathies cono-troncales : TOF, APSO, IAAO, TAC, VDDI. La recherche d'une délétion 22q1.1 étant indispensable.
L'éminent auteur nous parle du cervelet et de la fosse postérieure. A partir de l'embryologie et de l'histologie elle nous fait prendre conscience de la synergie entre le cervelet et le tronc cérébral.Elle nous montre un rhombencephalosynapsis (RES) que l'on commence à bien identifier en prénatal, une holoprosencéphalie, et d'autres anomalies comme le Dandy Walker ou la lissencéphalie.
Joelle Roume présente le déroulement d'une consultation en conseil génétique. Elle insiste sur le rôle crucial de l'expertise familiale par le généticien lors de la découverte d'une anomalie foetale, le rôle central du foetus dans l'approche de la pathologie familiale, et sur les lourdes implications psychologiques qui peuvent résulter de cette consultation. Faire très attention aux mots employés lors de l'échographie.
