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2 ème partie de la présentation de Damien SUBTIL sur les indications de caryotype sur signes d'appel au 2 ème T. Il aborde le sujet épineux de signes qui ne constituent parfois que des variantes de la normale comme les piliers hyperéchogènes de la mitrale, l'artère ombilicale unique, l'hydramnios, la nuque épaisse ou l'intestin hyperéchogène, ou de lacunes placentaires.
Yves Ville a la tâche difficile de nous faire réfléchir sur la question :- Le diagnostic antenatal améliore t il le pronostic des anomalies foetales?Intérêt de la littérature pédiatrique pour évaluer le devenir de ces enfants mais perte des informations concernant les MFIU, les morts nés, les IMG, et les corrections diagnostiques. Le Groupe PACT est chargé de ce travail.L'échographie est le 1er maillon de cette chaine du DAN.L'interêt du DAN n'est plus à prouver pour certaines cardiopathies telles que: TGV, CAV, Fallot, APSI, Coarctation Aortique.L'effet centre de référence est clairement démontré pour les malformations telles que la Hernie de Coupole Diaphragmatique (HCD)Certaines questions ont trouvé des réponses:Pas d'interêt à faire naître prématurément les HCD (terme idéal 39/40 SA) ou les cardiopathies (idem)Comment évaluer les thérapeutiques in Utero?- HCD (plug)- Myélo-MéningoCèle (MMC) essai MOM'S- MCBA avec le traitement laser des STTLes essais randomisés sont très difficiles à mener à terme sauf pour- La corticothérapie à visée de maturation pulmonaire- La foetoscopie dans le STT des MCBAIntérêt de ces techniques: elles sont simples, peu morbides et reproductiblesExemple incontestable de bénéfice de la transfusion in utero dans les anémies foetales avec mesure du pic systolique de vélocité (PSV) dans l'artère cérébrale moyenne (ACM)Exemple des obstructions urinaires basses avec shunt vésico-amniotiqueAlternative aux essais randomisés: les études de cohortes- drains dans les épanchements pleuraux compressifs avec anasarque- HypoVG par sténose aortique (cathétérisme)Autre alternative: l'objectif clinique ou biologique mesurable comme dans l'essai CYMEVAL (traitement par Valaciclovir) des foetus infectés au CMV échographiquement symptomatiques.
Observation spectaculaire d'une volumineuse masse pluri kystique pulmonaire refoulant le cœur. Discussion autour de cette observation avec un diagnostic de MAKP macrokystique multicloisonnée. Décision en raison de la compression médiastinale et de l'ascite, d'un drainage thoraco-amniotique et dans le même temps bilan d'exploration (caryotype, bilan infectieux, analyse du liquide intra-thoracique). L'auteur montre la technique du drainage et le cheminement diagnostique et pronostique.
L'auteur nous montre comment rechercher une veine cave supérieure gauche sur une coupe des 3 vaisseaux en visualisant un 4 ème à gauche de l'artère pulmonaire. Il s'agit d'un signe d'appel important de cardiopathie en raison des anomalies fréquentes associées sur le plan cardiaque (ventricule unique, VDDI ou coarctation de l'aorte) ou extra-cardiaques notamment digestives. Possible VACTERL, CHARGE etc... Le pronostic est bon en cas d'absence d'anomalie associée avec une échocardiographie obligatoire chez le cardiopédiatre.
Daniel MOEGLIN s'attaque à un "serpent de mer" de l'échographie : La prédiction de la macrosomie afin d'éviter les graves complications obstétricales comme la dystocie des épaules ou les lésions ano-rectales maternelles. L'auteur passe en revue la pertinence des paramètres biométriques habituels comme le périmètre abdominal mais aussi des nouveautés comme le prometteur diamètre bi-acromial en IRM. Un volet étiologique est développé avec le diabète, mais aussi les syndromes comme le Wiedemann-Beckwith ou le SOTOS.
Le Dr Marie Brasseur nous rappelle que l'emphysème pulmonaire foetal a une définition radiologique.Il est lié à un obstacle avec distension alvéolaire en aval de cet obstacleIl représente 15% de malformations pulmonaires foetalesL'obstacle peut être permanent ou transitoire, intrinsèque ou extrinsèque, complet ou incompletL'imagerie échographique est celle d'un poumon hyperéchogène, homogène, avec parfois une image tubulaire anéchogène non vascularisée au niveau du hile, évocatrice d'une bronchocèle. La cartographie Doppler montre que le poumon siège de l'emphysème est moins vascularisé que le poumon sain.L'absence de vaisseau nourricier systémique élimine la séquestration.La MAKP est parfois associéeL'imagerie IRM toujours complémentaire est utile pour retrouver les zones de poumon sain.Le pronostic est lié au caractère proximal ou distal de l'obstacle, des rapports avec le poumon sain, l'existence d'un effet de masse avec déviation du médiastin et parfois décompensation.L'écho et l'IRM peuvent aider à définir la nature de l'obstacle- kyste bronchogénique- atrésie bronchique- duplication oesophagienne- bouchon muqueux- atrésie trachéaleAu total: Emphysème pulmonaire foetal important à connaitre, car son pronostic est différent des autres malformations pulmonaires. La régression spontanée est fréquente, la chirurgie non obligatoire. Il existe un spectre de gravité variable qui doit faire décider une naissance en niveau III devant des signes de compression
Brillante leçon de séméiologie de M ALTHUSER pour améliorer la pertinence du diagnostic d'une image anéchogène inhabituelle intra-abdominale. Ce diagnostic est aidé par une analyse systématisée qui tient compte notamment de la localisation, de l'appartenance, de la paroi, du contenu, de son éventuel péristaltisme, de la taille et du timing d'apparition de cette image. De nombreuses images de pathologies sont montrées : sténose duodénale, duplication digestive,kyste ovarien,obstruction du grêle, kyste méconial etc...
