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L'auteur, juriste de formation nous explique le concept de consultation d'éthique clinique développé à Nantes. Cette notion nouvelle se base sur 4 grands principes : autonomie (choix des patients), bienfaisance, non malfaisance, justice. Le rôle est consultatif et non décisionnel et à pour but d'aider a réfléchir et d'être parfois un médiateur entre les différents acteurs dans certains domaines difficiles comme la ventriuculomegalie et l'agénésie du corps calleux.
L'auteur parle de l'embryologie du cœur avec la description des différentes étapes de la morphogenèse : looping, convergence, wedging et séptation. Elle introduit la notion de lien entre la génétique et l'hemodynamique ainsi que la physiopathologie des différentes cardiopathies cono-troncales : TOF, APSO, IAAO, TAC, VDDI. La recherche d'une délétion 22q1.1 étant indispensable.
L'éminent auteur nous parle du cervelet et de la fosse postérieure. A partir de l'embryologie et de l'histologie elle nous fait prendre conscience de la synergie entre le cervelet et le tronc cérébral.Elle nous montre un rhombencephalosynapsis (RES) que l'on commence à bien identifier en prénatal, une holoprosencéphalie, et d'autres anomalies comme le Dandy Walker ou la lissencéphalie.
L'auteur "essaye" de clarifier l'embryologie de la vessie et des voies urinaires en synthétisant 4 zones de danger à l'origine de pathologies fœtales, donc indispensables pour la compréhension de l'échographiste !
Un duo d'auteurs s'attelle à décrire l'embryogénèse du rein indispensable comme chacun le sait à comprendre les malformations rénales. Mésonéphros, blastème métanéphrogène, canal de wolff, n'auront plus de secret pour vous... Heureusement des images didactiques en échographie de reins normaux et pathologiques seront plus accessibles au commun des mortels...
L'auteur se pose la question de la justification éthique des soins palliatifs pour les nouveaux-nés atteints de pathologie létale depuis la loi Léonetti. Le sujet est éminemment complexe puisqu'il ne s'agit pas d'attendre une mort mais d'accompagner une vie...
Principes, faisabilité et premier résultats en imagerie de fusion IRM et échographie pour le dépistage et le diagnostic prénatal.Présentation avec films et animations.
La génétique pour les nuls ? Pas tout à fait car c'est éminemment complexe malgré les efforts pédagogiques de l'auteur. Elle nous décrit l'expérience de Necker sur l'utilisation de la CGH array qui permet de détecter des anomalies chromosomiques de très petite taille, ce que ne permettent ni la culture ni la FISH. Quelle est sa place dans la conduite à tenir devant la découverte d'une malformation fœtale, et ses perspectives d'avenir ? Quelques exemples concrets de leur utilisation en pratique courante sont montrés.
Passionnant débat entre différents intervenants dont Nicolas FRIES, Yves VILLE ou Marc DOMMERGUES qui aborde les différents points concernant l'usage du DPNI avec bien sur la révolution de la prise de sang maternel avec recherche d'ADN fœtal mais aussi les médianes de clarté nucales et les marqueurs sériques. À écouter sans modération !
Embryologie de la formation de la ligne médiane du cerveau, suivie d'une revue complète des pathologies : holoprosencephalies, dysplasie septo-optique, agénésie ou hypoplasie calleuse notamment dans certains syndromes comme le Bicker Adams.ou dans des aneuploidies. Un long chapitre sur les nombreux syndromes à l'origine de ces anomalies.
Les auteurs psychologues de formation évoquent les déficiences neurosensorielles qui sont en augmentation croissante. 90 à 95 % des parents acceptent le diagnostic prénatal et le principe de l'IMG devant l'annonce d'une malformation incurable. Les soins d'environnement peuvent changer le profil du handicap dans un sens très favorable.
L'auteur à travers quelques observations sur le cerveau fœtal normal et pathologique participe avec la salle et d'éminents intervenants comme Laurent GUIBAUD. On retient la démarche diagnostique devant des images cérébrales anormales et le fonctionnement d'un staff virtuel. Quelques astuces en fin de topo pour l'analyse de la gyration.