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Madame Fanny Bajolle, aborde en une demi heure, après un bref rappel d'embryologie, les différents types de malformations cardiaques, les principes de diagnostic morphologique post natal par l'analyse des dysmorphies faciales entre autres.Chaque grand syndrome est détaillé, puis un regroupement des signes de dysmorphie, comme porte d'entrée du diagnostic puis une synthèse en fonction de la porte d'entrée cardiologique.
Bon exercice d'analyse séméiologique d'une cardiopathie complexe qui s'avère être un VDDI, avec une riche discussion avec la salle et notamment le Dr LEBIDOIS. On apprend la subtilité entre des cardiopathies qui peuvent s'avérer très proches comme le VDDI, la tétralogie de fallot ou la TGV. Très instructif.
Olivier Raisky expose les différentes techniques thérapeutiques des malpositions des gros vaisseaux.
Comme à son habitude Jérôme LEBIDOIS nous montre de très belles images et vidéos très didactiques de cardiopathies : sténose aortique, VDDI, TGV, tétralogie de Fallot, APSO. A voir et à revoir pour ne pas les rater...
Yves. Ville présente le sujet à la mode : le DPNI par recherche de l'ADN fœtal sur sang maternel. Les premiers résultats sont assez concluants mais ne remplacent pas encore l'amniocentese. Pour l'instant....
L'auteur rapporte une série de 16 hétérotopies nodulaires périventriculaires qui constituent un trouble de la migration neuronale précoce. Le diagnostic est souvent tardif à un âge moyen de 31 SA.Le plus souvent d'autres signes cérébraux associés ont l'intérêt d'attirer l'attention, comme des kystes rétro-cérébelleux, une hypoplasie vermienne, ou une agénésie du corps calleux. Quelques belles images en échographie et IRM.
Très belle observation de Romain FAVRE sur une suspicion de kyste arachnoidien dès la fin du 1 er trimestre après amniocentèse normale pour clarté nucale pathologique. On remarque la difficulté de cheminement diagnostique et pronostique de l'équipe multidisciplinaire (IRM, écho et neuro-pédiatre) ! Le doute on le sait depuis longtemps ne profite guère au fœtus...
Le bilan du dépistage de la T21 des 2 premières années montre une montée en puissance du dépistage combiné car en 2011, 50% des patientes enceintes ont demandé ce type de dépistage. Les chiffres de l’ABM confirment un chiffre bas du MoM de la clarté nucale à 0,82 alors que le pourcentage de patientes à risque est de 3%. L’intérêt de l’utilisation de la base BioNuQual est exposé ainsi que les principes de justice et d’autonomie de ce dépistage.
Embryologie de la formation de la ligne médiane du cerveau, suivie d'une revue complète des pathologies : holoprosencephalies, dysplasie septo-optique, agénésie ou hypoplasie calleuse notamment dans certains syndromes comme le Bicker Adams.ou dans des aneuploidies. Un long chapitre sur les nombreux syndromes à l'origine de ces anomalies.
Aspects normaux et pièges. Signes d'appel. Anomalies
Brillant topo très didactique de Laurent GUIBAUD qui montre des observations d'anomalies de la fosse postérieure. Je retiendrai notamment le faux Dandy-Walker et le rappel embryologique très clair sur la formation de la poche de Blake. À voir absolument : Après avoir vu ce topo, on a tout compris !
Très belle observation didactique et richement illustrée d'un diagnostic d'un fœtus porteur d'une délétion 22q11 en pré et post-natal, jusqu'à l'âge de 4 ans 1/2. Le diagnostic pré-natal a été porté suite à une dilatation pyélique majeure associée avec une tétralogie de fallot avec belle AP qui a permis la poursuite de la grossesse. On peut voir la lourdeur de la prise en charge post-natale pédiatrique de ce petit garçon aussi bien sur le plan cardiologique que multidisciplinaire...
