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Impressionnante galerie d'images pathologiques de profils fœtaux, avec des dysmorphies plus ou moins majeures : binder, cyclopie , arhinie, anomalies chromosomiques, 4p- Fœtus Harlequin. MC Aubry nous donne également un organigramme très intéressant qui nous permet d'y voir plus clair !
Le Dr ALVAREZ pédopsychiatre de l'IPP parle du visage fœtal qui est le siège de notre humanité. Notre visage est unique et nous appartient. L'échographie obstétricale a permis à l'œil de pénétrer in vivo et d'observer l'œuvre de la vie. La perception de ces images par les futurs parents est parfois un facteur de déstabilisation. Il introduit également la notion de la psychiatrie fœtale...
Duo de choc avec JM LEVAILLANT et JP BAULT pour nous présenter les éléments les plus objectifs pour évaluer en mode volumique ou en 2D les dysmorphies fœtales. On notera pêle mêle les angles faciaux supérieurs et inférieurs, l'épaisseur des tissus mous pré-frontaux, la longueur du philtrum, les mesures des mandibules et du maxillaire supérieur, la longueur de l'oreille. C'est tout de même mieux que "le délit de sale gueule"...Plusieurs syndromes sont montrés : Binder, Dysplasie oto-mandibulaire avec Francheschetti, Treacher Collins, Goldenhar, Beckwith-Wiedemann, nanisme thanatophore etc...
Bernard BENOIT nous éblouit comme d'habitude avec des images "trop proches du réél, ce qui peut s'avérer parfois troublant pour les patientes... Il nous montre les possibilités nouvelles en 3D et 4D pour approcher les diagnostics de dysmorphies. Il nous montre des exemples de T21 qui sont très explicites avec une grande variabilité de visages. L'échographie 3D est plus un outil de diagnostic que de dépistage. Les limites sont les mêmes qu'en 2D...
Très belle observation rare d'une tumeur, l'hamartome hypothalamique avec dysmorphie et impossibilité de mettre en évidence des globes oculaires normaux.
L’utilisation de sondes à haute fréquence longue focale devient un complément d’investigation très intéressant pour préciser une image inhabituelle ou anormale. Les structures de la face de prêtent bien à ce mode d’imagerie dès 18 SA pour les patientes présentant un risque de récurrence d’une affection malformative touchant la lèvre supérieure, le palais, la mandibule, les globes oculaires et les oreilles.
Courte intervention de JM LEVAILLANT qui nous montre de magnifiques images sur le développement embryologique de la face fœtale. Impressionnant. ! Il introduit le concept de lèvre blanche et de lèvre rouge, et nous montre des images de fentes labiales en 3D.
Le point de vue d'une généticienne sur la découverte d'un "petit menton". Il faut bien sur penser à l'alcool ou la prise de médicaments tératogènes et d'autres syndromes dont le Di George , la séquence Pierre Robin ou le CHARGE. Il faut également savoir regarder le faciès des parents....
Bon exercice d'analyse séméiologique d'une cardiopathie complexe qui s'avère être un VDDI, avec une riche discussion avec la salle et notamment le Dr LEBIDOIS. On apprend la subtilité entre des cardiopathies qui peuvent s'avérer très proches comme le VDDI, la tétralogie de fallot ou la TGV. Très instructif.
L'éminent auteur nous parle du cervelet et de la fosse postérieure. A partir de l'embryologie et de l'histologie elle nous fait prendre conscience de la synergie entre le cervelet et le tronc cérébral.Elle nous montre un rhombencephalosynapsis (RES) que l'on commence à bien identifier en prénatal, une holoprosencéphalie, et d'autres anomalies comme le Dandy Walker ou la lissencéphalie.
Présentation d'un syndrome du Currarino, très rare 5/100 000, de transmission autosomique dominante,dont le phénotype est très varié, lié au gène HLBX9/MNX1, caractérisé par une agénésie sacrée et des anomalies ano rectales. La prise en charge est pluri disciplinaire et longue.
Olivier Raisky expose les différentes techniques thérapeutiques des malpositions des gros vaisseaux.