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Principes, faisabilité et premier résultats en imagerie de fusion IRM et échographie pour le dépistage et le diagnostic prénatal.Présentation avec films et animations.
Présentation d'un syndrome du Currarino, très rare 5/100 000, de transmission autosomique dominante,dont le phénotype est très varié, lié au gène HLBX9/MNX1, caractérisé par une agénésie sacrée et des anomalies ano rectales. La prise en charge est pluri disciplinaire et longue.
Les auteurs psychologues de formation évoquent les déficiences neurosensorielles qui sont en augmentation croissante. 90 à 95 % des parents acceptent le diagnostic prénatal et le principe de l'IMG devant l'annonce d'une malformation incurable. Les soins d'environnement peuvent changer le profil du handicap dans un sens très favorable.
Topo en 2 parties très complet sur la gyration avec un chapitre embryologique très didactique en mettant en évidence les phénomènes physiologiques et pathologiques , multiplication cellulaire, migration neuronale notamment. Sont ensuite abordées les pathologies en découlant : lissencephalies, heterotopies, polymicrogyrie, microcéphalie, STB. À voir et revoir.
JP Bault nous montre un atlas d'imagerie très complet des marqueurs normaux de la ligne médiane et des principales malformations : agénésie calleuse, holoprosencephalie, agénésie septale etc... À voir et à revoir (+++) pour parfaitement maîtriser le sujet.
L'auteur rapporte une série de 16 hétérotopies nodulaires périventriculaires qui constituent un trouble de la migration neuronale précoce. Le diagnostic est souvent tardif à un âge moyen de 31 SA.Le plus souvent d'autres signes cérébraux associés ont l'intérêt d'attirer l'attention, comme des kystes rétro-cérébelleux, une hypoplasie vermienne, ou une agénésie du corps calleux. Quelques belles images en échographie et IRM.
La génétique pour les nuls ? Pas tout à fait car c'est éminemment complexe malgré les efforts pédagogiques de l'auteur. Elle nous décrit l'expérience de Necker sur l'utilisation de la CGH array qui permet de détecter des anomalies chromosomiques de très petite taille, ce que ne permettent ni la culture ni la FISH. Quelle est sa place dans la conduite à tenir devant la découverte d'une malformation fœtale, et ses perspectives d'avenir ? Quelques exemples concrets de leur utilisation en pratique courante sont montrés.
Madame Fanny Bajolle, aborde en une demi heure, après un bref rappel d'embryologie, les différents types de malformations cardiaques, les principes de diagnostic morphologique post natal par l'analyse des dysmorphies faciales entre autres.Chaque grand syndrome est détaillé, puis un regroupement des signes de dysmorphie, comme porte d'entrée du diagnostic puis une synthèse en fonction de la porte d'entrée cardiologique.
Comme à son habitude Jérôme LEBIDOIS nous montre de très belles images et vidéos très didactiques de cardiopathies : sténose aortique, VDDI, TGV, tétralogie de Fallot, APSO. A voir et à revoir pour ne pas les rater...
Olivier Raisky expose les différentes techniques thérapeutiques des malpositions des gros vaisseaux.
Bon exercice d'analyse séméiologique d'une cardiopathie complexe qui s'avère être un VDDI, avec une riche discussion avec la salle et notamment le Dr LEBIDOIS. On apprend la subtilité entre des cardiopathies qui peuvent s'avérer très proches comme le VDDI, la tétralogie de fallot ou la TGV. Très instructif.
Très belle observation de Romain FAVRE sur une suspicion de kyste arachnoidien dès la fin du 1 er trimestre après amniocentèse normale pour clarté nucale pathologique. On remarque la difficulté de cheminement diagnostique et pronostique de l'équipe multidisciplinaire (IRM, écho et neuro-pédiatre) ! Le doute on le sait depuis longtemps ne profite guère au fœtus...
