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Une observation intéressante sur un spectre caché de la face d’une hypoplasie mandibulaire gauche d’exploration difficile et tardive au terme de 36 SA
Très belle présentation didactique et très riche en iconographie de Laurent GUIBAUD sur les tumeurs de la face. On voit de nombreuses images en écho et IRM des principales tumeurs : teratome lymphangiome kystique epignathe hétérotopie neuro-gliale encephalocele meningocele , epulis , hamartome cutané pédicule , angiome , hemangiome, , RICH etc...L'auteur insiste beaucoup en séméiologie sur la localisation de la tumeur pour en évaluer le diagnostic.
Bernard BENOIT nous éblouit comme d'habitude avec des images "trop proches du réél, ce qui peut s'avérer parfois troublant pour les patientes... Il nous montre les possibilités nouvelles en 3D et 4D pour approcher les diagnostics de dysmorphies. Il nous montre des exemples de T21 qui sont très explicites avec une grande variabilité de visages. L'échographie 3D est plus un outil de diagnostic que de dépistage. Les limites sont les mêmes qu'en 2D...
Duo de choc avec JM LEVAILLANT et JP BAULT pour nous présenter les éléments les plus objectifs pour évaluer en mode volumique ou en 2D les dysmorphies fœtales. On notera pêle mêle les angles faciaux supérieurs et inférieurs, l'épaisseur des tissus mous pré-frontaux, la longueur du philtrum, les mesures des mandibules et du maxillaire supérieur, la longueur de l'oreille. C'est tout de même mieux que "le délit de sale gueule"...Plusieurs syndromes sont montrés : Binder, Dysplasie oto-mandibulaire avec Francheschetti, Treacher Collins, Goldenhar, Beckwith-Wiedemann, nanisme thanatophore etc...
Courte intervention de JM LEVAILLANT qui nous montre de magnifiques images sur le développement embryologique de la face fœtale. Impressionnant. ! Il introduit le concept de lèvre blanche et de lèvre rouge, et nous montre des images de fentes labiales en 3D.
Impressionnante galerie d'images pathologiques de profils fœtaux, avec des dysmorphies plus ou moins majeures : binder, cyclopie , arhinie, anomalies chromosomiques, 4p- Fœtus Harlequin. MC Aubry nous donne également un organigramme très intéressant qui nous permet d'y voir plus clair !
À partir d'une séries de 13 phénotypes BINDER, les auteurs font une synthèse sur les facteurs de risques et les signes Echographiques à rechercher ainsi que les éléments séméiologiques diagnostiques en scanner, comme l'agenesie de l'épine nasale.
L'auteur décrit un syndrome rare qui associe une triade : fente Labio-palatine, masses lipomateuses sous-cutanées et lipomes du corps calleux. L'auteur rapporte une observation d'une grossesse gémellaire avec de belles images en 2D, 3D et IRM. Le syndrome de PAI présente en général un bon pronostic neurologique.
Le Dr ALVAREZ pédopsychiatre de l'IPP parle du visage fœtal qui est le siège de notre humanité. Notre visage est unique et nous appartient. L'échographie obstétricale a permis à l'œil de pénétrer in vivo et d'observer l'œuvre de la vie. La perception de ces images par les futurs parents est parfois un facteur de déstabilisation. Il introduit également la notion de la psychiatrie fœtale...
L'auteur montre la technique de mise au point pour diagnostiquer un palais postérieur normal ou pathologique. Il montre les éléments séméiologiques : arcade dentaire, palais postérieur et apophyse à pterygoidess ai su que de nombreuses images en 2D et 3D des différents defects avec fentes palatines alvéolaires , Pierre Robin. Il démontre que l'examen en 2D est suffisant en dépistage.
L'auteur parle du syndrome de Conradi - Hunermann . Il s'agit d'une chondrodysplasie ponctuée type 2 avec des signes multifocaux : ichtyose , hypo ou hyperechogene pigmentation alopécie, calcifications ponctuées epiphysaires, os longs courts, faciès de Binder, cataracte. Elle atteint exclusivement les filles car est létale pour les garçons.
Mise au point sur les possibilités diagnostiques du CHARGE qui restent un diagnostic difficile mais de plus en plus possible. Alain COUTURE insiste sur la fréquence des signes non spécifiques et la nécessité de rechercher des signes plus pathognomoniques comme l'agénésie des canaux semi-circulaires, le colobome, l'hypoplasie thymique ou l'atrésie des choanes. Il affirme que par une procédure rigoureuse de programmation de l'IRM la visualisation des signes spécifiques du CHARGE sont constamment possibles (bulbes et sillons olfactifs, canaux semi-circulaires etc...).