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Belle observation du Dr MAUPIN d'une ventriculomégalie de 15 mm de diamètre de découverte tardive vers 37 SA avec image échogène envahissant le cavum et les cornes antérieures, et une agénésie du corps calleux. Le diagnostic de lipome du corps calleux est confirmé en urgence par l'IRM et une consultation neuro-pédiatrique évaluant un pronostic mitigé malgré un cas familial : Variation imprévisible de la symptomatologie clinique : normalité, céphalées, épilepsie, retard de développement. Pas facile surtout en cas de diagnostic à terme...
Présentation fœtale, situs, angle du cœur. Aorte. Clip pulmonaire. Fréquence cardiaque.Recherche épanchement, hyperéchogénicité dans cavités.Sinus coronaire. Valves (coupe petit axe)Equilibre des cavités . Veines pulmonaires et veines caves
L'auteur s'attaque à un sujet de la vraie vie de l'échographiste avec la difficulté de l'examen des femmes enceintes obèses. On le sait par ailleurs le risque de malformation en partie à cause du diabète est plus important. L'auteur décrit les moyens d'augmenter les performances du dépistage en s'appuyant sur une revue de littérature, avec de nombreux conseils pratiques.
L'auteur fait une démonstration en 2 et 3D avec toutes sortes d'outils d'aide à la mesure des follicules et de l'endomètre. Est-il nécessaire d'utiliser autant d'outils pour des mesures généralement simples dans la pratique courante ?
Damien Sanlaville définit le CGH array, les techniques de réalisation de l'étude globale du génome, ses limites, l’intérêt et la faisabilité en anténatal.
Hervé Frenandez nous parle des fibromes de type 3 qui peuvent entraîner des ménorragies et avoir un impact sur la fertilité. Faut-il les opérer et comment les opérer?
Les tumeurs cérébrales sont rares et de découvertes plutôt tardives au 3è trimestre. Elles sont dominées par le tératome (50% des cas). Les signes d’appels sont échographiques ou radiologiques (IRM) , mais l’histologie confirme le diagnostic. Après présentation de cette approche, G.Haddad présente une série de 29 cas du CFEF.
Christian Latremouille commence par quelques notions d’embryologie, nous rappelle les différents types de situs solitus, inversus, levocardie…Puis nous décrit les différents types de malformations congénitales et leur traitement chirurgical..
Le docteur Marie Laure Moutard revient sur le rôle du neuro-pédiatre dans la chaine des acteurs du diagnostic prénatal que sont l'obstétricien, l'échographiste, le radiologue, le généticien, le foeto-pathologiste.La discipline est difficile car comment évaluer en antenatal le pronostic neurologique futur d'un enfant à partir du foetus qu'il est.Certains cas sont connus pour avoir un mauvais pronostic, mais souvent le doute fait partie du cheminement.Beaucoup d'exemples sont donnés sous forme d'imagerie et d'histoires cliniques.L'agénésie du corps calleux quand elle est rééllement isolée est de bon pronostic. Les perspectives offertes par des puces dédiées aux gènes retrouvés dans les ACC et réunies dans le callosome sont réelles. Le taux d'IMG pour anomalie isolée du CC a baissé de 17%.L'agénésie septale isolée est de bon pronostic, reste toujours la crainte de l'existence d'une dysplasie septo-optique avec le risque de déficit visuel, car les déficits endocriniens pourront être compensés.Les anomalies cérébelleuses unilatérales (dont fait partie le syndrome PHACE) sont de bon pronostic si le vermis est intègre ainsi que le 2è hémisphère.Le neuro-pédiatre a été utile au DAN quant à partir de cas chez l'enfant, il a montré la responsabilité du gène COL4 A1 ou COL4 A2 dans les microangiopathies cérébrales.En conclusion: le parcours des médecins et des parents en neuro-pédiatrie n'est jamais serein ni certain. L'important est de partager ses doutes avec l'ensemble des acteurs de la chaîne et de respecter le choix des parents
