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L'auteur aborde les aspects économiques du choix stratégique vus à vis de tous les outils mis à notre disposition pour le dépistage non invasif de la T21. Le coût extrêmement élevé de la recherche de l'ADN fœtal explique la complexité actuelle...
Marc DOMMERGUES développe le point de vue du CNGOF sur la nouvelle place du DPNI dans la stratégie de dépistage de la T21. Plusieurs aspects dont évoqués dont l'égalité de l'accès aux soins, l'information aux patientes et le risque médico-légal en cas d'incitation du médecin à proposer à sa patiente une prise de sang à l'étranger,,,,
Le propos de l'auteur est que la trisomie 21 a beaucoup changé par rapport aux tenaces idées reçues, avec une espérance de vie qui avoisine 65 à 70 ans. Le phénotype change et l'adaptation à la vie normale est meilleure. Elle conclue sur les perspectives du DPNI et du diagnostic précoce avec la possibilité de mettre en place des thérapies in utero.
Comme à son habitude Jérôme LEBIDOIS nous montre de très belles images et vidéos très didactiques de cardiopathies : sténose aortique, VDDI, TGV, tétralogie de Fallot, APSO. A voir et à revoir pour ne pas les rater...
Bon exercice d'analyse séméiologique d'une cardiopathie complexe qui s'avère être un VDDI, avec une riche discussion avec la salle et notamment le Dr LEBIDOIS. On apprend la subtilité entre des cardiopathies qui peuvent s'avérer très proches comme le VDDI, la tétralogie de fallot ou la TGV. Très instructif.
L'auteur présente les recommandations de la HAS sur le dépistage prénatal de la T21. Il revient sur les différents composants du dépistage combiné : âge maternel, clarté nucale, marqueurs sériques. Le processus des recommandations HAS a été motivé pas l'amélioration de l'efficacité des différents protocoles après analyse des résultats de la littérature. Mise au point sur la méthodologie et les divers problèmes pratiques.
Le bilan du dépistage de la T21 des 2 premières années montre une montée en puissance du dépistage combiné car en 2011, 50% des patientes enceintes ont demandé ce type de dépistage. Les chiffres de l’ABM confirment un chiffre bas du MoM de la clarté nucale à 0,82 alors que le pourcentage de patientes à risque est de 3%. L’intérêt de l’utilisation de la base BioNuQual est exposé ainsi que les principes de justice et d’autonomie de ce dépistage.
Célia Crétolle et Patricia Hornoy présentent les anomalies du pôle sacré. Après un rappel embryologique, elles traitent les différentes anomalies illustrées d’images d'IRM. Seront abordées les anomalies intestinales, les tératomes sacro coccygiens, les masses pelviennes, le syndrome de Currarino, les agénésies sacrées, le cloaque.Elles insistent également sur l’intérêt d'observer la moelle épinière en anténatal.
JM LEVAILLANT nous incite à beaucoup de prudence dans l'annonce du sexe aux parents au 1 er trimestre. Il nous montre beaucoup d'images pratiques comme "dans la vraie vie". Il nous donne plusieurs conseils comme étudier la miction, recourir à la biométrie et au 3D. Il ne faut pas d'ailleurs parler d'ambiguité sexuelle mais de sexe inhabituel...Il nous montre également des images d'organes génitaux internes comme l'utérus, ainsi qu'une galerie d'images pathologiques : hypertrophie clitoridienne dans l'hyperplasie congénitale des surrénales, un hypospadias, et la recherche de syndrome (SLO,CHARGE etc...).En seconde partie le Dr BYDLOWSKI parle des conséquences psychologiques chez les parents qui ne connaissent pas l'identité sexuelle de l'enfant...
L'auteur réagit avec la salle sur une observation de megavessie visible dès le premier trimestre, avec une suspicion de valves de l'urètre postérieur (VUP), bien que la sexe ne soit pas encore défini à ce terme. Cheminement diagnostique devant l'évolution fœtale, avec la gestion de la difficulté spécifique de demande d'IMG par la patiente en raison du diagnostic supposé de VUP. Le message est celui du piège d'annonce d'une pathologie devant une megavessie au 1 er trimestre.
L'auteur aborde les différentes techniques mises à notre disposition pour le DPNI vus à bus de la T21. L'extraction de l'ADN fœtal à partir du sang maternel est bien sur au cœur du sujet. Plusieurs techniques sont décrites, dont le ratio d'alleles, la quantification épigénétique, le sequencage ADN etc,,, Je ne me hasarderai pas à aller plus loin...
Madame Fanny Bajolle, aborde en une demi heure, après un bref rappel d'embryologie, les différents types de malformations cardiaques, les principes de diagnostic morphologique post natal par l'analyse des dysmorphies faciales entre autres.Chaque grand syndrome est détaillé, puis un regroupement des signes de dysmorphie, comme porte d'entrée du diagnostic puis une synthèse en fonction de la porte d'entrée cardiologique.
