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Marianne FONTANGES très impliquée dans la gestion des risques et leur prévention, nous sensibilise à la réalité du risque d'évènements indésirables secondaire à une insuffisance de diagnostic, à travers un programme bien rodé. Elle dissèque les différentes étapes de la bonne gestion à l'aide notamment de la déclaration d'EPR (évènements porteurs de risques). La compréhension de ces EPR permet bien entendu d'en limiter la gravité et la fréquence, en imposant par exemple une FMC ou une remise à niveau...
L'auteur nous remet en place les fondamentaux de l'ADN et sur don fonctionnement et son environnement. Une gaine protéique emprisonne l'ADN. Cet ADN ne pourra s'exprimer que par l'intervention de notre environnement. C'est tout ce mécanisme qui est explicite de manière très didactique.
Après un rappel embryologique sur la formation du cordon ombilical, cet exposé envisage les aspects échographiques du cordon ombilical normal , ses aspects habituels , ses aspects variants, puis ses aspects pouvant faire suspecter sa mise en cause dans des processus pathologiques (AOU , tumeurs du cordon ,…) et enfin les aspects échographiques du cordon dont la mise en évidence va permettre dans un certain nombre de cas d’apporter un bénéfice réel sur le plan obstétrico-pédiatrique ( circulaires, nœuds , thromboses, anomalies d’insertion).
Pour les passionnés d'histoire, un grand conteur Alain COUTURE nous dresse l'histoire de l'allaitement maternel. Il nous apprend beaucoup de petites histoires dont par exemple la spécificité Française de l'allaitement mercenaire. Des histoires souvent tragiques...
L'auteur après un bref rappel des facteurs pronostic des hernies de coupoles diaphragmatiques développe les résultats de la technique FETO. Cette technique développée en 2001 consiste à obstruer la trachée à l'aide d'un petit ballonnet gonfle au sérum physiologique. Plus de 200 cas de FETO dont 39 à Bicêtre. Elle rapporte surtout son expérience avec complications et résultats globalement positifs. Seule la poursuite d'une étude randomisée FETO contre abstention thérapeutique permettra d'y voir plus clair.
Focus sur une partie du squelette fréquemment oubliée et méconnue, la côte. Description de l'aspect normal, de leur nombre, des anomalies focales et diffuses de développement ainsi que de signes particuliers pathognomoniques d'une pathologie osseuse comme le syndrome cérébro-costo-mandibulaire ou disomie unipatenrale paternelle du chromosome 14 pour un aspect en cintre ! Enfin la pathologie tumorale comme le fibrosarcome congénital ou l'hamartome mesenchymayeux . Quizz en fin de topo.
Philippe BOUKOBZA met en avant l'apport de la coupe des 3 vaisseaux et de la trachée dans le dépistage des cardiopathies. Il s'intéresse principalement à la crosse aortique droite avec un chapitre très didactique sur l'embryologie. Tout le monde s'accorde actuellement à l'importance de la recherche de ce V situé à gauche de la trachée qui seule permet d'écarter la crosse aortique droite dont le diagnostic est pourtant fondamental en raison des fréquentes anomalies associées comme le fallot ou la délétion 22q11.
Après avoir introduit les diverses raisons de diagnostiquer en antenatal les valves de l'urètre postérieur (VUP), l'auteur s'attache à mettre sur la sellette le fameux keyhole sign : mythe ou réalité ? À l'aide de certains exemples l'auteur montre que ce signe n'est pas suffisant pour porter ce diagnostic mais il pousse à utiliser d'autres plans de coupes dont celui sagittal au niveau périnéal pour révéler les différents éléments anatomiques dont le col vésical à distinguer de l'urètre.
Raphaëlle MANGIONE parle de stratégie de la prise en charge du dépistage de la T21 quand la clarté nucale est augmentée en posant 2 questions essentielles : Peut on se fier au risque combiné et en cas de faux négatif, l'échographie peut elle avoir un rôle de rattrapage ?Elle présente les résultats à partir de la base de données BIONUQUAL
L'auteur est habitué à sortir des sentiers battus avec des sujets atyoiques pour nous faire sortir de notre routine. Ici il s'agit d'une analyse sur des reins trop petits au sein de l'acronyme CAKUT. Il présente des informations peu connues et des astuces telles que la longueur du rein atteint le nombre de semaines d'aménorrhée X 1,1. Ilmontre également l'importance de la génétique et des possibles syndromes dans ces hypodysplasies, ainsi que les facteurs maternels surtout l'étiologie toxique médicamenteuse ou alcoolique.
L'auteur éminente généticienne spécialiste du cerveau, parle des maladies du collagène des microvaisseaux cérébraux qui peut se manifester par un phénotype très large : accident vasculaire cérébral, atteinte du muscle, du rein, de l'œil etc.. A partir de 31 patients, 10 présentent des mutations COL4A1, et 21 ne sont pas mutés. Elle évalue les facteurs de risques qui doivent faire chercher les mutations COL4A1 et COL4A2, notamment en cas de porencéphalie.
Impressionnante observation de tumeur orbitaire droite avec des images très spectaculaires. Révélation de cette tumeur au 3 eme trimestre tardif vers 37 SA.