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Mise au point sur les possibilités diagnostiques du CHARGE qui restent un diagnostic difficile mais de plus en plus possible. Alain COUTURE insiste sur la fréquence des signes non spécifiques et la nécessité de rechercher des signes plus pathognomoniques comme l'agénésie des canaux semi-circulaires, le colobome, l'hypoplasie thymique ou l'atrésie des choanes. Il affirme que par une procédure rigoureuse de programmation de l'IRM la visualisation des signes spécifiques du CHARGE sont constamment possibles (bulbes et sillons olfactifs, canaux semi-circulaires etc...).
Une observation intéressante sur un spectre caché de la face d’une hypoplasie mandibulaire gauche d’exploration difficile et tardive au terme de 36 SA
Très belle observation rare d'une tumeur, l'hamartome hypothalamique avec dysmorphie et impossibilité de mettre en évidence des globes oculaires normaux.
JM LEVAILLANT nous incite à beaucoup de prudence dans l'annonce du sexe aux parents au 1 er trimestre. Il nous montre beaucoup d'images pratiques comme "dans la vraie vie". Il nous donne plusieurs conseils comme étudier la miction, recourir à la biométrie et au 3D. Il ne faut pas d'ailleurs parler d'ambiguité sexuelle mais de sexe inhabituel...Il nous montre également des images d'organes génitaux internes comme l'utérus, ainsi qu'une galerie d'images pathologiques : hypertrophie clitoridienne dans l'hyperplasie congénitale des surrénales, un hypospadias, et la recherche de syndrome (SLO,CHARGE etc...).En seconde partie le Dr BYDLOWSKI parle des conséquences psychologiques chez les parents qui ne connaissent pas l'identité sexuelle de l'enfant...
L'auteur parle du mécanisme génétique des hétérotaxies à partir du modèle des drosophiles. Les gênes Nodal et Lefty sont les grands acteurs de la latéralisation du fœtus. Elle introduit les notions complexes de dextroisomérisme et lévoisomérisme.
La découverte d’une cardiopathie est un coup au cœur pour le médecin : comment trouver les mots pour modérer le coup au cœur porté aux parentsDans cet atelier le but est de vous présenter une façon d’annoncer qui peut vous servir de support pour une réflexion sur votre façon de faire.
Le bilan du dépistage de la T21 des 2 premières années montre une montée en puissance du dépistage combiné car en 2011, 50% des patientes enceintes ont demandé ce type de dépistage. Les chiffres de l’ABM confirment un chiffre bas du MoM de la clarté nucale à 0,82 alors que le pourcentage de patientes à risque est de 3%. L’intérêt de l’utilisation de la base BioNuQual est exposé ainsi que les principes de justice et d’autonomie de ce dépistage.
Célia Crétolle et Patricia Hornoy présentent les anomalies du pôle sacré. Après un rappel embryologique, elles traitent les différentes anomalies illustrées d’images d'IRM. Seront abordées les anomalies intestinales, les tératomes sacro coccygiens, les masses pelviennes, le syndrome de Currarino, les agénésies sacrées, le cloaque.Elles insistent également sur l’intérêt d'observer la moelle épinière en anténatal.
Jérôme LE BIDOIS avec son talent pédagogique habituel nous fait progresser dans l'analyse des images échographiques des anomalies cono-troncales avec les classiques : fallot, VDDI, APSO, APSI, tronc artériel commun, ou autres interruptions de l'arche aortique. Indispensable pour avoir la satisfaction d'approcher le diagnostic du cardio-pédiatre.
L'auteur aborde les différentes techniques mises à notre disposition pour le DPNI vus à bus de la T21. L'extraction de l'ADN fœtal à partir du sang maternel est bien sur au cœur du sujet. Plusieurs techniques sont décrites, dont le ratio d'alleles, la quantification épigénétique, le sequencage ADN etc,,, Je ne me hasarderai pas à aller plus loin...
L'auteur aborde les aspects économiques du choix stratégique vus à vis de tous les outils mis à notre disposition pour le dépistage non invasif de la T21. Le coût extrêmement élevé de la recherche de l'ADN fœtal explique la complexité actuelle...
Marc DOMMERGUES développe le point de vue du CNGOF sur la nouvelle place du DPNI dans la stratégie de dépistage de la T21. Plusieurs aspects dont évoqués dont l'égalité de l'accès aux soins, l'information aux patientes et le risque médico-légal en cas d'incitation du médecin à proposer à sa patiente une prise de sang à l'étranger,,,,
