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On se rend compte de l'importance de la génétique sur le développement de la face avec les gènes HOX ou WNT. Il développe le concept de l'épigenèse par opposition au preformisme...il est intéressant de noter que la face " pousse" devant la plaque neurale qui devient le cerveau : La face est une expansion cérébrale ce qui traduit bien l'adage "la face prédit le cerveau"
Mise au point sur les possibilités diagnostiques du CHARGE qui restent un diagnostic difficile mais de plus en plus possible. Alain COUTURE insiste sur la fréquence des signes non spécifiques et la nécessité de rechercher des signes plus pathognomoniques comme l'agénésie des canaux semi-circulaires, le colobome, l'hypoplasie thymique ou l'atrésie des choanes. Il affirme que par une procédure rigoureuse de programmation de l'IRM la visualisation des signes spécifiques du CHARGE sont constamment possibles (bulbes et sillons olfactifs, canaux semi-circulaires etc...).
L'auteur parle du syndrome de Conradi - Hunermann . Il s'agit d'une chondrodysplasie ponctuée type 2 avec des signes multifocaux : ichtyose , hypo ou hyperechogene pigmentation alopécie, calcifications ponctuées epiphysaires, os longs courts, faciès de Binder, cataracte. Elle atteint exclusivement les filles car est létale pour les garçons.
L'auteur décrit un syndrome rare qui associe une triade : fente Labio-palatine, masses lipomateuses sous-cutanées et lipomes du corps calleux. L'auteur rapporte une observation d'une grossesse gémellaire avec de belles images en 2D, 3D et IRM. Le syndrome de PAI présente en général un bon pronostic neurologique.
Duo de choc avec JM LEVAILLANT et JP BAULT pour nous présenter les éléments les plus objectifs pour évaluer en mode volumique ou en 2D les dysmorphies fœtales. On notera pêle mêle les angles faciaux supérieurs et inférieurs, l'épaisseur des tissus mous pré-frontaux, la longueur du philtrum, les mesures des mandibules et du maxillaire supérieur, la longueur de l'oreille. C'est tout de même mieux que "le délit de sale gueule"...Plusieurs syndromes sont montrés : Binder, Dysplasie oto-mandibulaire avec Francheschetti, Treacher Collins, Goldenhar, Beckwith-Wiedemann, nanisme thanatophore etc...
L'auteur montre la technique de mise au point pour diagnostiquer un palais postérieur normal ou pathologique. Il montre les éléments séméiologiques : arcade dentaire, palais postérieur et apophyse à pterygoidess ai su que de nombreuses images en 2D et 3D des différents defects avec fentes palatines alvéolaires , Pierre Robin. Il démontre que l'examen en 2D est suffisant en dépistage.
À partir d'une séries de 13 phénotypes BINDER, les auteurs font une synthèse sur les facteurs de risques et les signes Echographiques à rechercher ainsi que les éléments séméiologiques diagnostiques en scanner, comme l'agenesie de l'épine nasale.
Bernard BENOIT nous éblouit comme d'habitude avec des images "trop proches du réél, ce qui peut s'avérer parfois troublant pour les patientes... Il nous montre les possibilités nouvelles en 3D et 4D pour approcher les diagnostics de dysmorphies. Il nous montre des exemples de T21 qui sont très explicites avec une grande variabilité de visages. L'échographie 3D est plus un outil de diagnostic que de dépistage. Les limites sont les mêmes qu'en 2D...
L’utilisation de sondes à haute fréquence longue focale devient un complément d’investigation très intéressant pour préciser une image inhabituelle ou anormale. Les structures de la face de prêtent bien à ce mode d’imagerie dès 18 SA pour les patientes présentant un risque de récurrence d’une affection malformative touchant la lèvre supérieure, le palais, la mandibule, les globes oculaires et les oreilles.
JP BAULT fait une mise au point essentielle dur le diagnostic de micro Retrognathisme avec son diagnostic echographique : angle facial inférieur toujours inférieur à 49 degrés pour une moyenne à 64, 5. Il s'agit d'une porte d'entrée essentielle pour la pathologie syndromique : Séquence Pierre Robin présente dans des syndromes très varies : Stickler, Di George, SAF ou alcoolisation fœtale, Treacher-Collins, Cornelia de Lange.
Le syndrome CHARGE en foeto-pathologie est un grand classique. L'intérêt de ce topo est de réactualiser nos connaissances sur ce syndrome acronyme bien connu des CPDPN. L'auteur rapporte 64 cas périnataux dont 44 avec mutation CHD7 et 20 sans mutation. Parmi ces cas 4 en particulier sont décryptés avec certains signes plus ou moins pathognomoniques comme la dysmorphie avec anomalies des oreilles et agénésie des canaux semi-circulaires et d'autres moins abordables comme le colobome.
Une observation intéressante sur un spectre caché de la face d’une hypoplasie mandibulaire gauche d’exploration difficile et tardive au terme de 36 SA
