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Rappel sur l'oreille externe qui pourtant ne fait pas partie des objectifs du dépistage du CTE, ainsi que sur l'oreille interne en écho et surtout en IRM. Intéressantes images d'absence canaux semi-circulaires de CHARGE.
Bernard BENOIT nous éblouit comme d'habitude avec des images "trop proches du réél, ce qui peut s'avérer parfois troublant pour les patientes... Il nous montre les possibilités nouvelles en 3D et 4D pour approcher les diagnostics de dysmorphies. Il nous montre des exemples de T21 qui sont très explicites avec une grande variabilité de visages. L'échographie 3D est plus un outil de diagnostic que de dépistage. Les limites sont les mêmes qu'en 2D...
Très belle observation rare d'une tumeur, l'hamartome hypothalamique avec dysmorphie et impossibilité de mettre en évidence des globes oculaires normaux.
L’utilisation de sondes à haute fréquence longue focale devient un complément d’investigation très intéressant pour préciser une image inhabituelle ou anormale. Les structures de la face de prêtent bien à ce mode d’imagerie dès 18 SA pour les patientes présentant un risque de récurrence d’une affection malformative touchant la lèvre supérieure, le palais, la mandibule, les globes oculaires et les oreilles.
On se rend compte de l'importance de la génétique sur le développement de la face avec les gènes HOX ou WNT. Il développe le concept de l'épigenèse par opposition au preformisme...il est intéressant de noter que la face " pousse" devant la plaque neurale qui devient le cerveau : La face est une expansion cérébrale ce qui traduit bien l'adage "la face prédit le cerveau"
Impressionnante galerie d'images pathologiques de profils fœtaux, avec des dysmorphies plus ou moins majeures : binder, cyclopie , arhinie, anomalies chromosomiques, 4p- Fœtus Harlequin. MC Aubry nous donne également un organigramme très intéressant qui nous permet d'y voir plus clair !
Le Dr ALVAREZ pédopsychiatre de l'IPP parle du visage fœtal qui est le siège de notre humanité. Notre visage est unique et nous appartient. L'échographie obstétricale a permis à l'œil de pénétrer in vivo et d'observer l'œuvre de la vie. La perception de ces images par les futurs parents est parfois un facteur de déstabilisation. Il introduit également la notion de la psychiatrie fœtale...
Impressionnante observation de tumeur orbitaire droite avec des images très spectaculaires. Révélation de cette tumeur au 3 eme trimestre tardif vers 37 SA.
Le point de vue d'une généticienne sur la découverte d'un "petit menton". Il faut bien sur penser à l'alcool ou la prise de médicaments tératogènes et d'autres syndromes dont le Di George , la séquence Pierre Robin ou le CHARGE. Il faut également savoir regarder le faciès des parents....
Courte intervention de JM LEVAILLANT qui nous montre de magnifiques images sur le développement embryologique de la face fœtale. Impressionnant. ! Il introduit le concept de lèvre blanche et de lèvre rouge, et nous montre des images de fentes labiales en 3D.
Une observation intéressante sur un spectre caché de la face d’une hypoplasie mandibulaire gauche d’exploration difficile et tardive au terme de 36 SA
L'auteur parle du syndrome de Conradi - Hunermann . Il s'agit d'une chondrodysplasie ponctuée type 2 avec des signes multifocaux : ichtyose , hypo ou hyperechogene pigmentation alopécie, calcifications ponctuées epiphysaires, os longs courts, faciès de Binder, cataracte. Elle atteint exclusivement les filles car est létale pour les garçons.
