2026 © CFEF - Tous droits réservés - Plan du site - Réalisé par Les Entrecodeurs
Découvrez une communauté active et partagez vos idées
Nous utilisons des cookies afin de vous offrir la meilleure expérience possible sur notre site. Pour plus d’informations, veuillez consulter notre politique relative aux cookies.
Après avoir introduit les diverses raisons de diagnostiquer en antenatal les valves de l'urètre postérieur (VUP), l'auteur s'attache à mettre sur la sellette le fameux keyhole sign : mythe ou réalité ? À l'aide de certains exemples l'auteur montre que ce signe n'est pas suffisant pour porter ce diagnostic mais il pousse à utiliser d'autres plans de coupes dont celui sagittal au niveau périnéal pour révéler les différents éléments anatomiques dont le col vésical à distinguer de l'urètre.
L'éminent auteur nous montre de nombreuses images normales et pathologiques de sexe masculin avec un fichus particulier sur l'hypodpade et ses nombreux aspects Echographiques. Elle nous dissèque parfaitement les différents éléments anatomiques de la verge avec l'albuginee, les corps caverneux et spongieux, le canal uréthral. Belle iconographie en images pathologiques.
L'auteur après un bref rappel des facteurs pronostic des hernies de coupoles diaphragmatiques développe les résultats de la technique FETO. Cette technique développée en 2001 consiste à obstruer la trachée à l'aide d'un petit ballonnet gonfle au sérum physiologique. Plus de 200 cas de FETO dont 39 à Bicêtre. Elle rapporte surtout son expérience avec complications et résultats globalement positifs. Seule la poursuite d'une étude randomisée FETO contre abstention thérapeutique permettra d'y voir plus clair.
L'auteur est habitué à sortir des sentiers battus avec des sujets atyoiques pour nous faire sortir de notre routine. Ici il s'agit d'une analyse sur des reins trop petits au sein de l'acronyme CAKUT. Il présente des informations peu connues et des astuces telles que la longueur du rein atteint le nombre de semaines d'aménorrhée X 1,1. Ilmontre également l'importance de la génétique et des possibles syndromes dans ces hypodysplasies, ainsi que les facteurs maternels surtout l'étiologie toxique médicamenteuse ou alcoolique.
Focus sur une partie du squelette fréquemment oubliée et méconnue, la côte. Description de l'aspect normal, de leur nombre, des anomalies focales et diffuses de développement ainsi que de signes particuliers pathognomoniques d'une pathologie osseuse comme le syndrome cérébro-costo-mandibulaire ou disomie unipatenrale paternelle du chromosome 14 pour un aspect en cintre ! Enfin la pathologie tumorale comme le fibrosarcome congénital ou l'hamartome mesenchymayeux . Quizz en fin de topo.
L'auteur éminente généticienne spécialiste du cerveau, parle des maladies du collagène des microvaisseaux cérébraux qui peut se manifester par un phénotype très large : accident vasculaire cérébral, atteinte du muscle, du rein, de l'œil etc.. A partir de 31 patients, 10 présentent des mutations COL4A1, et 21 ne sont pas mutés. Elle évalue les facteurs de risques qui doivent faire chercher les mutations COL4A1 et COL4A2, notamment en cas de porencéphalie.
Impressionnante galerie d'images pathologiques de profils fœtaux, avec des dysmorphies plus ou moins majeures : binder, cyclopie , arhinie, anomalies chromosomiques, 4p- Fœtus Harlequin. MC Aubry nous donne également un organigramme très intéressant qui nous permet d'y voir plus clair !
Le Dr ALVAREZ pédopsychiatre de l'IPP parle du visage fœtal qui est le siège de notre humanité. Notre visage est unique et nous appartient. L'échographie obstétricale a permis à l'œil de pénétrer in vivo et d'observer l'œuvre de la vie. La perception de ces images par les futurs parents est parfois un facteur de déstabilisation. Il introduit également la notion de la psychiatrie fœtale...
L'auteur parle du syndrome de Conradi - Hunermann . Il s'agit d'une chondrodysplasie ponctuée type 2 avec des signes multifocaux : ichtyose , hypo ou hyperechogene pigmentation alopécie, calcifications ponctuées epiphysaires, os longs courts, faciès de Binder, cataracte. Elle atteint exclusivement les filles car est létale pour les garçons.
Impressionnante observation de tumeur orbitaire droite avec des images très spectaculaires. Révélation de cette tumeur au 3 eme trimestre tardif vers 37 SA.
Mise au point sur les possibilités diagnostiques du CHARGE qui restent un diagnostic difficile mais de plus en plus possible. Alain COUTURE insiste sur la fréquence des signes non spécifiques et la nécessité de rechercher des signes plus pathognomoniques comme l'agénésie des canaux semi-circulaires, le colobome, l'hypoplasie thymique ou l'atrésie des choanes. Il affirme que par une procédure rigoureuse de programmation de l'IRM la visualisation des signes spécifiques du CHARGE sont constamment possibles (bulbes et sillons olfactifs, canaux semi-circulaires etc...).
Le syndrome CHARGE en foeto-pathologie est un grand classique. L'intérêt de ce topo est de réactualiser nos connaissances sur ce syndrome acronyme bien connu des CPDPN. L'auteur rapporte 64 cas périnataux dont 44 avec mutation CHD7 et 20 sans mutation. Parmi ces cas 4 en particulier sont décryptés avec certains signes plus ou moins pathognomoniques comme la dysmorphie avec anomalies des oreilles et agénésie des canaux semi-circulaires et d'autres moins abordables comme le colobome.
