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Focus sur une partie du squelette fréquemment oubliée et méconnue, la côte. Description de l'aspect normal, de leur nombre, des anomalies focales et diffuses de développement ainsi que de signes particuliers pathognomoniques d'une pathologie osseuse comme le syndrome cérébro-costo-mandibulaire ou disomie unipatenrale paternelle du chromosome 14 pour un aspect en cintre ! Enfin la pathologie tumorale comme le fibrosarcome congénital ou l'hamartome mesenchymayeux . Quizz en fin de topo.
Après avoir introduit les diverses raisons de diagnostiquer en antenatal les valves de l'urètre postérieur (VUP), l'auteur s'attache à mettre sur la sellette le fameux keyhole sign : mythe ou réalité ? À l'aide de certains exemples l'auteur montre que ce signe n'est pas suffisant pour porter ce diagnostic mais il pousse à utiliser d'autres plans de coupes dont celui sagittal au niveau périnéal pour révéler les différents éléments anatomiques dont le col vésical à distinguer de l'urètre.
Tout sur les obstructions des voies aériennes avec une bonne synthèse sur la physiopathologie anatomique des différents niveaux d'obstruction. Très belles images en écho et IRM.
Le duo imageur-biologiste parle des signes d'appel anténataux des maladies héréditaires du métabolisme. Quand y penser ? Quels sont les signes d'appel échographiques, notamment en cas de récurrence ou de consanguinité. Les grands tableaux échographiques sont les suivants : anasarque foeto-placentaire, épiphyses ponctuées et faciès de Binder, reins hyperéchogènes, anomalies cérébrales, RCIU.
Marianne FONTANGES très impliquée dans la gestion des risques et leur prévention, nous sensibilise à la réalité du risque d'évènements indésirables secondaire à une insuffisance de diagnostic, à travers un programme bien rodé. Elle dissèque les différentes étapes de la bonne gestion à l'aide notamment de la déclaration d'EPR (évènements porteurs de risques). La compréhension de ces EPR permet bien entendu d'en limiter la gravité et la fréquence, en imposant par exemple une FMC ou une remise à niveau...
L'auteur nous remet en place les fondamentaux de l'ADN et sur don fonctionnement et son environnement. Une gaine protéique emprisonne l'ADN. Cet ADN ne pourra s'exprimer que par l'intervention de notre environnement. C'est tout ce mécanisme qui est explicite de manière très didactique.
Pour les passionnés d'histoire, un grand conteur Alain COUTURE nous dresse l'histoire de l'allaitement maternel. Il nous apprend beaucoup de petites histoires dont par exemple la spécificité Française de l'allaitement mercenaire. Des histoires souvent tragiques...
L'auteur est habitué à sortir des sentiers battus avec des sujets atyoiques pour nous faire sortir de notre routine. Ici il s'agit d'une analyse sur des reins trop petits au sein de l'acronyme CAKUT. Il présente des informations peu connues et des astuces telles que la longueur du rein atteint le nombre de semaines d'aménorrhée X 1,1. Ilmontre également l'importance de la génétique et des possibles syndromes dans ces hypodysplasies, ainsi que les facteurs maternels surtout l'étiologie toxique médicamenteuse ou alcoolique.
L'éminent auteur nous montre de nombreuses images normales et pathologiques de sexe masculin avec un fichus particulier sur l'hypodpade et ses nombreux aspects Echographiques. Elle nous dissèque parfaitement les différents éléments anatomiques de la verge avec l'albuginee, les corps caverneux et spongieux, le canal uréthral. Belle iconographie en images pathologiques.
Après un rappel embryologique sur la formation du cordon ombilical, cet exposé envisage les aspects échographiques du cordon ombilical normal , ses aspects habituels , ses aspects variants, puis ses aspects pouvant faire suspecter sa mise en cause dans des processus pathologiques (AOU , tumeurs du cordon ,…) et enfin les aspects échographiques du cordon dont la mise en évidence va permettre dans un certain nombre de cas d’apporter un bénéfice réel sur le plan obstétrico-pédiatrique ( circulaires, nœuds , thromboses, anomalies d’insertion).
Globalement, la valeur médiane de mesure de clarté nucale en France est de 0,84 au lieu d’une valeur attendue proche de 1. Cette communication présente l’impact d’une baisse du multiple de la médiane de la clarté nucale sur la sensibilité et la spécificité du dépistage de la Trisomie 21 à l'aide de modèles mathématiques publiés et d’une étude originale à partir des données collectées dans le programme BioNuQual.
Passionnante discussion sur la dysmorphie présentés par B. BENOIT qui passe sur le grill les experts qui interprètent de nombreux clichés de profils en 2 D et 3D. Beaucoup de bonne humeur dans une présentation en forme de "jeu" avec de nombreuses pathologies : fœtus arlequin, 4p-, SLO, syndrome d'Emanuel, T18, Apert, Binder, Pierre Robin.
