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L'auteur parle de la difficile situation de l'échographiste lors de l'annonce d'une malformation au couple avec son degré d'incertitude y compris en terme de pronostic. Il parle des principes éthiques de Beauchamp et Childress : principe de non-malfaisance et principe de justice.
Qu'attendre de l'autopsie dans les IMG ? L'auteur détaille la législation et les paramètres techniques de bonne réalisation de l'autopsie afin d'en réduire les limites. Elle détaille les indications indiscutables comme les syndromes polymalformatifs qui n'ont pas de diagnostics, les anasarques, les syndromes malformatifs isolés comme les ostéochondrodysplasies sévères, pathologies cérébrales, anomalies rénales avec anamnios, immobilismes fœtaux et anomalies des extrémités.
Topo en 2 parties avec dans un premier temps, apport de la consultation post IMG avec analyse des rapports foetopathologiques, élaboration d'un conseil génétique et conduite à tenir pour une grossesse ultérieure. Recherche d'une possible prévention comme les folates ou l'aspirine.En seconde partie conseil génétique avec le rôle du généticien dans la découverte d'un syndrome ou d'une aneuploidie. Elle parle également des nouveaux outils à la disposition des généticiens comme le CGH array.
L'auteur précise les indications actuelles et les perspectives du DPI qui date de 1994 en France et est effectif depuis 2000. Ce diagnostic pré- implantatoire est très encadré sur le plan législatif avec des indications classiques comme la chorée de Huntington, la myopathie de Duchene ou la mucoviscidose. L'auteur décrit également la technique de biopsie embryonnaire au stade de 6 à 10 cellules avec un diagnostic en 24 heures et un replacement des embryons sains à J4-J5
F. PERROTIN aborde le problème du dépistage de la pré éclampsie des primipares et de l'efficacité de l'aspirine sur des patientes présumées à risque sur les données du Doppler utérin au 1 et trimestre. Il développe les modalités de l'étude multicentrique PERASTUN pour aider à cette évaluation.
Un anesthésiste parle de la place de l'analgésie et de l'anesthésie dans la réalisation des IMG. Les protocoles sont explicites avec la prise médicamenteuse et les consultations psychologiques et anesthésiques.
Difficile sujet que celui du refus parental d'IMG devant une malformation létale. La demande en ce sens est croissante et l'auteur aborde la problématique qui se pose au corps soignant sur l'accompagnement.
Principes, faisabilité et premier résultats en imagerie de fusion IRM et échographie pour le dépistage et le diagnostic prénatal.Présentation avec films et animations.
Présentation classique mais très didactique des signes directs et indirects de diagnostic des Myelomeningoceles avec une très belle iconographie comme il se doit ! On connaît ça par cœur mais on visionne les images en écho et IRM.avec intérêt !
L'auteur présente les résultats d'une étude FLASH sur l'intérêt de la réalisation d'une écho au 3 eme trimestre quand je suivi préalable s'était révélé normal. On constate en lisant les résultats que certaines pathologies se sont révélées comme certains es cardiopathies ou autre malformations de même que certains RCIU....
L'auteur dresse le cadre législatif du dépistage non invasif de la trisomie 21 avec les recommandations de la HAS, puis l'historique des différentes pratiques depuis 2009. Elle décrypte ainsi les indications des caryotypes fœtaux et les résultats obtenus en termes de diagnostics avec les différentes méthodes combinées. Il y a un succès évident en terme de diminution du nombre de prélèvements invasifs en conservant un bon niveau de dépistage. Elle dresse enfin les perspectives d'avenir avec l'ADN foetal.
L’intérêt du contrôle qualité des images et des mesures de la clarté nucale est largement documenté avec l’aide du programme BioNuQual. L’impact sur le dépistage de la Trisomie 21 avec l’arrivée des nouvelles techniques de DPNI est abordé dans cette communication.