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Joëlle ROUME généticienne nous livre un certain nombre de recettes nous permettant de mieux nous orienter dans le cadre des RCIU avec les hypothèses classiques éclampsie , alcool, tabac, diabète , aneuploidies , T13, T18 ou T21, mosaïques, triploïdie et surtout les redoutables syndromes dont le diagnostic est malheureusement souvent post-natal. Elle nous rappelle les derniers outils utilisés par les CPDPN avec notamment le CGH Array. Une bonne mise eau point claire de nos possibilités actuelles. Mais comme elle nous le dit elle même, il y a encore du taf....
A partir d'une observation très didactique sur l'hydramnios, l'auteur nous montre les différents points d'analyse séméiologiques permettant d'avancer dans un diagnostic parfois difficile. Quel bilan effectuer ? Quand faut il demander un caryotype ? Un arbre décisionnel très simple termine le topo.
Après un bref rappel embryologique, Valérie Cormier-Daire présente les différents gènes responsables des maladies osseuses. L'exposé est copieusement illustré.Elle évoque les espoirs thérapeutiques de l'achjava-scriptlasie par un inhibiteur de FGFR3.
L'auteur parle des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) qui ont bénéficié ces dernières années de réelles avancées dans les mécanismes de la croissance osseuse. Avancées dans le domaine du diagnostic moléculaire, radiologique, du diagnostic et de la prise en charge.Plusieurs MOC sont passées en revue : achondroplasie, Ostéogénèse imparfaite, hypophosphatasie, dysplasie diastrophique, collagénopathie.
L'auteur décrit une observation très représentative des osteochondyspladie avec une micromelie et des os incurves ainsi que d'autre anomalies associes avec notamment une CIV et d'autres anomalies du squelette. Le syndrome poltmalformatif est discuté en CPDPN avec les différentes hypothèses diagnostiques dont la dysplasie campomelique ou l'osteogenese imparfaite. Belles images didactiques.
Romain FAVRE à travers 3 observations de discordance gémellaires dans les 3 types de placentation développe notre esprit critique et nous pousse à trouver les bonnes options thérapeutiques. Une bonne synthèse de situations fréquemment rencontrées en pratique courante notamment pour les mono-bi ou les bi-bi.
De nombreuses avancées ont été observées ces dernières années dans le diagnostic des MOC ou maladies osseuses constitutionnelles. Cependant l'auteur met en avant les difficultés d'obtenir un diagnostic précis de chondrodysplasie et la nécessité d'obtenir le maximum d'information sur l'imagerie (écho et scan 3D après 27 SA).On recherchera d'avantage une orientation diagnostique avec un seul test moléculaire possible en routine : la recherche d'une des mutations les plus récurrentes de FGFR3 pour l'achondroplasie. L'auteur passe en revue certaines des MOC les plus emblématiques : nanisme thanatophore, achondroplasie, achondrogénèse, côtes courtes - polydactylie, ostéogénèse imparfaite etc...
Rapport de bilan du dépistage de la T21 dans les pays de la Loire entre 2004 et. 2013. Il note les caractéristiques des IMG, les déclarations 2913 des. T21 nes les caractéristiques des dépisteurs , les chiffres du dépistage par risque combine etc...
L'auteur aborde le délicat problème de l'apport des marqueurs sériques atypiques comme la PAPP A inférieure à 0,3 MOM ou supérieure à 2,5 MOM, les HCG supérieurs à 5 MOM ou inférieurs à 0,3 MOM, l'AFP inférieure à 0,3 MOM ou supérieurs à 2,5 MOM. Ils peuvent orienter vers des aneuploïdies mais aussi sur des risques d'anomalies du tube neural, des prééclampsies etc...
F. PERROTIN aborde le problème du dépistage de la pré éclampsie des primipares et de l'efficacité de l'aspirine sur des patientes présumées à risque sur les données du Doppler utérin au 1 et trimestre. Il développe les modalités de l'étude multicentrique PERASTUN pour aider à cette évaluation.
Topo en 2 parties avec dans un premier temps, apport de la consultation post IMG avec analyse des rapports foetopathologiques, élaboration d'un conseil génétique et conduite à tenir pour une grossesse ultérieure. Recherche d'une possible prévention comme les folates ou l'aspirine.En seconde partie conseil génétique avec le rôle du généticien dans la découverte d'un syndrome ou d'une aneuploidie. Elle parle également des nouveaux outils à la disposition des généticiens comme le CGH array.
L'auteur précise les indications actuelles et les perspectives du DPI qui date de 1994 en France et est effectif depuis 2000. Ce diagnostic pré- implantatoire est très encadré sur le plan législatif avec des indications classiques comme la chorée de Huntington, la myopathie de Duchene ou la mucoviscidose. L'auteur décrit également la technique de biopsie embryonnaire au stade de 6 à 10 cellules avec un diagnostic en 24 heures et un replacement des embryons sains à J4-J5