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Observation d’une grossesse gémellaire bichoriale biamniotique avec découverte à 22 SA chez les 2 filles d’une agénésie vermienne partielle avec pieds bots bilatéraux. Il s’avère que la mère présente également la même agénésie partielle. La discussion qui suit va insister sur la nécessité d’abandonner le terme de Dandy-Walker variant, et plutôt d’indiquer le développement du vermis : normal, hypoplasique ou agénésique ce qui en fera le pronostic.
Les auteurs nous presentent la correlation antenatale-postnatale echographique et IRM renale dans des cas cliniques : dilatation renale uni- ou bilaterale importante, reins hyperechogenes, syndrome de Bartter , hypoplasie renale associee avec duplicite uterine, hemivagin borgne et hydrocolpos de decouverte antenatale. On nous presente des cas de diagnostic et pronostic difficiles : urinomes, valve de l’uretre posterieur, megavessie avec reflux de haut grade, malformation de l’ouraque , duplication vesicale avec exstrophie de la vessie anterieure.
L'auteur aborde le délicat problème de l'apport des marqueurs sériques atypiques comme la PAPP A inférieure à 0,3 MOM ou supérieure à 2,5 MOM, les HCG supérieurs à 5 MOM ou inférieurs à 0,3 MOM, l'AFP inférieure à 0,3 MOM ou supérieurs à 2,5 MOM. Ils peuvent orienter vers des aneuploïdies mais aussi sur des risques d'anomalies du tube neural, des prééclampsies etc...
C Colmant présente les résultats d'une étude demandée par l'HAS sur la détermination du sexe fœtal dans le sang maternel.La fiabilité de l'étude de l'ADN fœtal dès 8SA permet de limiter les gestes invasifs pour la population à risque (maladie récessive liée à l'X, hyperplasie des surrénales, ambiguïté sexuelle à l'écho, post diagnostic préimplantatoire, syndrome de l'X fragile). L'examen est pris en charge à 100% par la Sécu pour cette population à risque.
Marc ALTHUSER revient sur la technique semi-automatisée de la clarté nucale par 2 méthodes : pic à pic et bord à bord qu'il avait déjà présentées il y a un an. Triple objectif de faisabilité, de reproductibilité et de comparaison des mesures automatiques et des mesures manuelles. Les résultats semblent confirmer l'interêt déjà suscité il y a un an.
Daniel Moeglin dresse un panorama des différents outils et techniques de dépistage du cœur en 3D : Stic , B Flow , TUI , scrolling , omniview , sono Avc. De très belles images avec la technique d' acquisition. Il aborde l'avenir avec les sondes matricielles.
L'auteur présente une étude foeto-pathologique et moléculaire de 50 cas de syndrome de CHARGE. Comment améliorer la sensibilité de son diagnostic avec des signes nombreux et de plus en plus abordables en échographie...
L'auteur passe en revue les différentes techniques de cytogénétique depuis les années 70. Elle part de la cytogénétique conventionnelle avec mise en culture du liquide amniotique ou des villosités choriales, la FISH ainsi que les techniques plus récentes comme la CGH array. Elle donne les points forts et points faibles de chaque technique pour en déduire une conduite pratique selon les circonstances du diagnostic prénatal.
Didier PILLARD en tant qu'orthopédiste se frotte au sujet difficile : Que dire aux parents devant la détection d'une anomalie des membres notamment réductionnelle et de surcroit au 1 er trimestre. Ce genre de situation délicate peut se terminer par une IVG ou une désaffection de l'investissement parental...
