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Présentation du fonctionnement d'un centre de dépistage précoce des risques maternels et foetaux: risque d'anomalie chromosomique, de malformation , de prééclampsie, d'accouchement prématuré....Méthodes utilisées, organisation, résultats
Principes, faisabilité et premier résultats en imagerie de fusion IRM et échographie pour le dépistage et le diagnostic prénatal.Présentation avec films et animations.
L'auteur dresse le cadre législatif du dépistage non invasif de la trisomie 21 avec les recommandations de la HAS, puis l'historique des différentes pratiques depuis 2009. Elle décrypte ainsi les indications des caryotypes fœtaux et les résultats obtenus en termes de diagnostics avec les différentes méthodes combinées. Il y a un succès évident en terme de diminution du nombre de prélèvements invasifs en conservant un bon niveau de dépistage. Elle dresse enfin les perspectives d'avenir avec l'ADN foetal.
Raphaëlle MANGIONE développe les arguments pour diagnostiquer le myéloméningocèle dès le 1 er trimestre, quelque soit l'issue de la grossesse, IMG ou souhait d'un traitement conservateur des parents. Description précise des signes directs et indirects cranio-cérébraux qui permettent de poser le diagnostic précocement. Bien sûr on peut notamment retenir la visualisation du V4 en routine qui permet d'éliminer la pathologie sur une coupe de la clarté nucale.
Présentation classique mais très didactique des signes directs et indirects de diagnostic des Myelomeningoceles avec une très belle iconographie comme il se doit ! On connaît ça par cœur mais on visionne les images en écho et IRM.avec intérêt !
Le sujet du topo concerne le lourd suivi des enfants atteints de cette pathologie avec la nécessité d'un accompagnement neurochirurgical , neuro-orthopédique, neuro-urologique et fonctionnel pour une meilleure adaptation à l'école puis au travail....
L'auteur évalue l'apport de l'échographie du 3 eme trimestre en termes de bénéfices dans le diagnostic des RCIU tardifs. Y a t'il une possibilité de réduire la mortalité in utero et/ou la mortalité périnatale en dépistant les fœtus en restriction de croissance ? Challenge difficile mais probablement indispensable !
Le sujet du topo concerne non pas la prise en charge in utero des Myelomeningoceles mais le lourd suivi des enfants atteints de cette pathologie avec la nécessité d'un accompagnement neurochirurgical , neuro-orthopédique, neuro-urologique et fonctionnel pour une meilleure adaptation à l'école puis au travail....
L'auteur présente les résultats d'une étude FLASH sur l'intérêt de la réalisation d'une écho au 3 eme trimestre quand je suivi préalable s'était révélé normal. On constate en lisant les résultats que certaines pathologies se sont révélées comme certains es cardiopathies ou autre malformations de même que certains RCIU....
L’intérêt du contrôle qualité des images et des mesures de la clarté nucale est largement documenté avec l’aide du programme BioNuQual. L’impact sur le dépistage de la Trisomie 21 avec l’arrivée des nouvelles techniques de DPNI est abordé dans cette communication.
Leçon d'anatomie sur le complexe sphinterien ano-rectal (CSAR) et l'apport en pathologie avec de nombreuses observations de malformations ano-rectales (MAR) et des images très intéressantes de cloaque.
L'auteur parle de la fiabilité des diagnostics anténataux en les confrontant avec les résultats post-nataux, dans différents thèmes : mégavessie, dysplasie rénale, duplication, kyste de l'ovaire, duplication vésicale, kyste du cholédoque, kystes hépatiques. En conclusion les corrélations anté et post-natales sont à suivre avec obstination...