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Classification, dépistage antenatal, prise en charge post natale puis questions et discussion sur la Craniostenose syndromique et non syndromique. L'échographiste trouvera notamment passionnant et didactique le volet sur le diagnostic antenatal présente par JP Bernard.
Paul BUSSIERE présente une observation de dysraphisme ferme avec présence d'une fossette et d'une moelle basse en L4. Il nous montre de belles images d'échographie didactiques ainsi qu'une méthode pour repérer le niveau de terminaison de la moelle au niveau des reins. Intéressant.
Très large survol du diagnostic anténatal d'une malformation d'un membre, où l'auteur pose les questions essentielles : Quel type de malformation, est elle isolée ou associée dans un cadre de syndrome polymalformatif. Elle aborde les malformations les plus fréquentes et les principales thérapeutiques chirurgicales et fonctionnelles dans divers domaines comme les agénésies transverses, brides, aplasie longitudinale, main botte, duplication de doigts, aplasie tibiale, pied bot varus equin, ectromélie
L'auteur démontre brillamment les liens entre les anomalies de croissance du fœtus que ce soit la macrosomie ou l'hypotrophie et la probabilité de développer une pathologie vasculaire ou un diabète de type 2 à l'âge adulte. Il propose une plus grande vigilance dans la prévention de ces pathologies par une meilleure éducation de nutrition des femmes enceintes.
Joëlle ROUME généticienne nous livre un certain nombre de recettes nous permettant de mieux nous orienter dans le cadre des RCIU avec les hypothèses classiques éclampsie , alcool, tabac, diabète , aneuploidies , T13, T18 ou T21, mosaïques, triploïdie et surtout les redoutables syndromes dont le diagnostic est malheureusement souvent post-natal. Elle nous rappelle les derniers outils utilisés par les CPDPN avec notamment le CGH Array. Une bonne mise eau point claire de nos possibilités actuelles. Mais comme elle nous le dit elle même, il y a encore du taf....
L'auteur parle des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) qui ont bénéficié ces dernières années de réelles avancées dans les mécanismes de la croissance osseuse. Avancées dans le domaine du diagnostic moléculaire, radiologique, du diagnostic et de la prise en charge.Plusieurs MOC sont passées en revue : achondroplasie, Ostéogénèse imparfaite, hypophosphatasie, dysplasie diastrophique, collagénopathie.
De nombreuses avancées ont été observées ces dernières années dans le diagnostic des MOC ou maladies osseuses constitutionnelles. Cependant l'auteur met en avant les difficultés d'obtenir un diagnostic précis de chondrodysplasie et la nécessité d'obtenir le maximum d'information sur l'imagerie (écho et scan 3D après 27 SA).On recherchera d'avantage une orientation diagnostique avec un seul test moléculaire possible en routine : la recherche d'une des mutations les plus récurrentes de FGFR3 pour l'achondroplasie. L'auteur passe en revue certaines des MOC les plus emblématiques : nanisme thanatophore, achondroplasie, achondrogénèse, côtes courtes - polydactylie, ostéogénèse imparfaite etc...
A partir d'une observation très didactique sur l'hydramnios, l'auteur nous montre les différents points d'analyse séméiologiques permettant d'avancer dans un diagnostic parfois difficile. Quel bilan effectuer ? Quand faut il demander un caryotype ? Un arbre décisionnel très simple termine le topo.
2 observations discutées en mode interactif avec la salle sur le diagnostic d'un kyste sous-hépatique. On apprécie le cheminement d'analyse séméiologique et la conduite à tenir qui aboutissent au diagnostic. 3 hypothèses de départ sont retenues : atrésie des voies biliaires, kyste du cholédoque et duplication.
Intéressant dossier présente comme au CPDPN d'un syndrome de Wiedemann-Beckwith avec découverte vers 26 sa d'un hydramnios associé à une viscéromegalie et des masses surrenaliennes. Une mise au point sur ce syndrome suit cette observation, avec un accent sur les difficultés de la prise en charge obstétricale de ces nouveaux-nes.
L'auteur décrit une observation très représentative des osteochondyspladie avec une micromelie et des os incurves ainsi que d'autre anomalies associes avec notamment une CIV et d'autres anomalies du squelette. Le syndrome poltmalformatif est discuté en CPDPN avec les différentes hypothèses diagnostiques dont la dysplasie campomelique ou l'osteogenese imparfaite. Belles images didactiques.
Romain FAVRE à travers 3 observations de discordance gémellaires dans les 3 types de placentation développe notre esprit critique et nous pousse à trouver les bonnes options thérapeutiques. Une bonne synthèse de situations fréquemment rencontrées en pratique courante notamment pour les mono-bi ou les bi-bi.