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Après un bref rappel embryologique, Valérie Cormier-Daire présente les différents gènes responsables des maladies osseuses. L'exposé est copieusement illustré.Elle évoque les espoirs thérapeutiques de l'achjava-scriptlasie par un inhibiteur de FGFR3.
Joëlle ROUME généticienne nous livre un certain nombre de recettes nous permettant de mieux nous orienter dans le cadre des RCIU avec les hypothèses classiques éclampsie , alcool, tabac, diabète , aneuploidies , T13, T18 ou T21, mosaïques, triploïdie et surtout les redoutables syndromes dont le diagnostic est malheureusement souvent post-natal. Elle nous rappelle les derniers outils utilisés par les CPDPN avec notamment le CGH Array. Une bonne mise eau point claire de nos possibilités actuelles. Mais comme elle nous le dit elle même, il y a encore du taf....
Présentation du fonctionnement d'un centre de dépistage précoce des risques maternels et foetaux: risque d'anomalie chromosomique, de malformation , de prééclampsie, d'accouchement prématuré....Méthodes utilisées, organisation, résultats
L'auteur précise les indications actuelles et les perspectives du DPI qui date de 1994 en France et est effectif depuis 2000. Ce diagnostic pré- implantatoire est très encadré sur le plan législatif avec des indications classiques comme la chorée de Huntington, la myopathie de Duchene ou la mucoviscidose. L'auteur décrit également la technique de biopsie embryonnaire au stade de 6 à 10 cellules avec un diagnostic en 24 heures et un replacement des embryons sains à J4-J5
Un anesthésiste parle de la place de l'analgésie et de l'anesthésie dans la réalisation des IMG. Les protocoles sont explicites avec la prise médicamenteuse et les consultations psychologiques et anesthésiques.
Difficile sujet que celui du refus parental d'IMG devant une malformation létale. La demande en ce sens est croissante et l'auteur aborde la problématique qui se pose au corps soignant sur l'accompagnement.
L'auteur présente les arguments de la poursuite de surveillance de la grossesse lors de la détection d'une malformation létale avec refus des parents d'IMG. Le point de vue des parents est honnêtement exposé ...
L'auteur présente les résultats de la nouvelle stratégie de dépistage T21 avec le risque combine. Elle montre que l'objectif de diminution des amniocentese est atteint. Elle parle notamment du problème des médianes de MOM de clarté nucale (0,83 au lieu de 1 MOM). Elle montre les chiffres des résultats du dépistage qui sont plutôt encourageants jusqu'au 1 et semestre 2012.
Qu'attendre de l'autopsie dans les IMG ? L'auteur détaille la législation et les paramètres techniques de bonne réalisation de l'autopsie afin d'en réduire les limites. Elle détaille les indications indiscutables comme les syndromes polymalformatifs qui n'ont pas de diagnostics, les anasarques, les syndromes malformatifs isolés comme les ostéochondrodysplasies sévères, pathologies cérébrales, anomalies rénales avec anamnios, immobilismes fœtaux et anomalies des extrémités.
L'auteur parle de la difficile situation de l'échographiste lors de l'annonce d'une malformation au couple avec son degré d'incertitude y compris en terme de pronostic. Il parle des principes éthiques de Beauchamp et Childress : principe de non-malfaisance et principe de justice.
Topo en 2 parties avec dans un premier temps, apport de la consultation post IMG avec analyse des rapports foetopathologiques, élaboration d'un conseil génétique et conduite à tenir pour une grossesse ultérieure. Recherche d'une possible prévention comme les folates ou l'aspirine.En seconde partie conseil génétique avec le rôle du généticien dans la découverte d'un syndrome ou d'une aneuploidie. Elle parle également des nouveaux outils à la disposition des généticiens comme le CGH array.
F. PERROTIN aborde le problème du dépistage de la pré éclampsie des primipares et de l'efficacité de l'aspirine sur des patientes présumées à risque sur les données du Doppler utérin au 1 et trimestre. Il développe les modalités de l'étude multicentrique PERASTUN pour aider à cette évaluation.
