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L'auteur parle des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) qui ont bénéficié ces dernières années de réelles avancées dans les mécanismes de la croissance osseuse. Avancées dans le domaine du diagnostic moléculaire, radiologique, du diagnostic et de la prise en charge.Plusieurs MOC sont passées en revue : achondroplasie, Ostéogénèse imparfaite, hypophosphatasie, dysplasie diastrophique, collagénopathie.
Impact de la nutrition pré- et périconceptionnelle sur la croissance foetale et le développement de maladies a_ l'âge adulte. Le concept de programmation fœtale correspond à l'induction par une perturbation du développement embryonnaire ou fœtal d'une prédisposition à développer des maladies métaboliques comme le diabète ou l’hypertension chez le même individu à l'âge adulte. La sous nutrition ou la sur nutrition sont les facteurs de perturbation les plus communément associés à ces effets à long terme, qui peuvent être transmis sur plusieurs générations. Les mécanismes mis en causes sont encore mal connus et font l'objet de nombreuses recherches tant en physiologie qu'en génétique.
Comment aborder avec les parents les problèmes rencontrés lors de la découverte d'un RCIU. Les incertitudes de diagnostic, les questions que se posent la mère avec sa part de responsabilité comme l'usage de drogues comme le tabac et/ou l'alcool. Beaucoup de bon sens qui doit nous être utile dans notre pratique quotidienne d'échographiste en première ligne par son rôle de lanceur d'alerte...
2 observations discutées en mode interactif avec la salle sur le diagnostic d'un kyste sous-hépatique. On apprécie le cheminement d'analyse séméiologique et la conduite à tenir qui aboutissent au diagnostic. 3 hypothèses de départ sont retenues : atrésie des voies biliaires, kyste du cholédoque et duplication.
Intéressant dossier présente comme au CPDPN d'un syndrome de Wiedemann-Beckwith avec découverte vers 26 sa d'un hydramnios associé à une viscéromegalie et des masses surrenaliennes. Une mise au point sur ce syndrome suit cette observation, avec un accent sur les difficultés de la prise en charge obstétricale de ces nouveaux-nes.
L'auteur décrit une observation très représentative des osteochondyspladie avec une micromelie et des os incurves ainsi que d'autre anomalies associes avec notamment une CIV et d'autres anomalies du squelette. Le syndrome poltmalformatif est discuté en CPDPN avec les différentes hypothèses diagnostiques dont la dysplasie campomelique ou l'osteogenese imparfaite. Belles images didactiques.
L'auteur démontre brillamment les liens entre les anomalies de croissance du fœtus que ce soit la macrosomie ou l'hypotrophie et la probabilité de développer une pathologie vasculaire ou un diabète de type 2 à l'âge adulte. Il propose une plus grande vigilance dans la prévention de ces pathologies par une meilleure éducation de nutrition des femmes enceintes.
Long monologue d'une psychologue sur le vécu autour des grands prématurés et des RCIU.
Romain FAVRE à travers 3 observations de discordance gémellaires dans les 3 types de placentation développe notre esprit critique et nous pousse à trouver les bonnes options thérapeutiques. Une bonne synthèse de situations fréquemment rencontrées en pratique courante notamment pour les mono-bi ou les bi-bi.
Après un bref rappel embryologique, Valérie Cormier-Daire présente les différents gènes responsables des maladies osseuses. L'exposé est copieusement illustré.Elle évoque les espoirs thérapeutiques de l'achjava-scriptlasie par un inhibiteur de FGFR3.
Claudine Junien présente l'impact environnemental sur l'épigénétique. Elle insiste sur l'héritabitlité mitotique et transgénérationnelle, la capacité d'adaptation ou de mutation, la réversibilité et la résilience des empreintes génétiques.
L'auteur généticienne nous aide à nous orienter devant la découverte d'un RCIU précoce dans un contexte malformatif : Le premier examen à réaliser est celui du caryotype par la technique de la CGH array. Si la CGH ne donne pas de diagnostic, il faut basculer vers la recherche d'une anomalie syndromique comme par exemple le SLO, le Pallister-Hall, Cornelia de Lange etc...A l'opposé la macrosomie avec le Syndrome de Pallister-Killian, le Wiedemann-Beckwith, les syndromes avec mégalencéphalie, et enfin le Costello.
