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Impact de la nutrition pré- et périconceptionnelle sur la croissance foetale et le développement de maladies a_ l'âge adulte. Le concept de programmation fœtale correspond à l'induction par une perturbation du développement embryonnaire ou fœtal d'une prédisposition à développer des maladies métaboliques comme le diabète ou l’hypertension chez le même individu à l'âge adulte. La sous nutrition ou la sur nutrition sont les facteurs de perturbation les plus communément associés à ces effets à long terme, qui peuvent être transmis sur plusieurs générations. Les mécanismes mis en causes sont encore mal connus et font l'objet de nombreuses recherches tant en physiologie qu'en génétique.
Revue de la littérature sur les facteurs nutritionnels et la croissance fœtale dont une étude intéressante telle The PORTO study qui privilégie dans les facteurs pronostic de RCIU les anomalies du Doppler ombilical et le RCIU inférieur au 03 eme percentile. Il termine son exposé sur les recommandations : la surveillance par le Doppler ombilical, l'usage des corticoïdes et du sulfate de magnesie. La nutrition et la supplementation diététique pour la prévention des RCIU ne sont curieusement pas dans les recommandations.
Claudine Junien présente l'impact environnemental sur l'épigénétique. Elle insiste sur l'héritabitlité mitotique et transgénérationnelle, la capacité d'adaptation ou de mutation, la réversibilité et la résilience des empreintes génétiques.
Long monologue d'une psychologue sur le vécu autour des grands prématurés et des RCIU.
L'auteur parle des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) qui ont bénéficié ces dernières années de réelles avancées dans les mécanismes de la croissance osseuse. Avancées dans le domaine du diagnostic moléculaire, radiologique, du diagnostic et de la prise en charge.Plusieurs MOC sont passées en revue : achondroplasie, Ostéogénèse imparfaite, hypophosphatasie, dysplasie diastrophique, collagénopathie.
Joëlle ROUME généticienne nous livre un certain nombre de recettes nous permettant de mieux nous orienter dans le cadre des RCIU avec les hypothèses classiques éclampsie , alcool, tabac, diabète , aneuploidies , T13, T18 ou T21, mosaïques, triploïdie et surtout les redoutables syndromes dont le diagnostic est malheureusement souvent post-natal. Elle nous rappelle les derniers outils utilisés par les CPDPN avec notamment le CGH Array. Une bonne mise eau point claire de nos possibilités actuelles. Mais comme elle nous le dit elle même, il y a encore du taf....
De nombreuses avancées ont été observées ces dernières années dans le diagnostic des MOC ou maladies osseuses constitutionnelles. Cependant l'auteur met en avant les difficultés d'obtenir un diagnostic précis de chondrodysplasie et la nécessité d'obtenir le maximum d'information sur l'imagerie (écho et scan 3D après 27 SA).On recherchera d'avantage une orientation diagnostique avec un seul test moléculaire possible en routine : la recherche d'une des mutations les plus récurrentes de FGFR3 pour l'achondroplasie. L'auteur passe en revue certaines des MOC les plus emblématiques : nanisme thanatophore, achondroplasie, achondrogénèse, côtes courtes - polydactylie, ostéogénèse imparfaite etc...
A partir d'une observation très didactique sur l'hydramnios, l'auteur nous montre les différents points d'analyse séméiologiques permettant d'avancer dans un diagnostic parfois difficile. Quel bilan effectuer ? Quand faut il demander un caryotype ? Un arbre décisionnel très simple termine le topo.
Romain FAVRE à travers 3 observations de discordance gémellaires dans les 3 types de placentation développe notre esprit critique et nous pousse à trouver les bonnes options thérapeutiques. Une bonne synthèse de situations fréquemment rencontrées en pratique courante notamment pour les mono-bi ou les bi-bi.
Intéressant dossier présente comme au CPDPN d'un syndrome de Wiedemann-Beckwith avec découverte vers 26 sa d'un hydramnios associé à une viscéromegalie et des masses surrenaliennes. Une mise au point sur ce syndrome suit cette observation, avec un accent sur les difficultés de la prise en charge obstétricale de ces nouveaux-nes.
2 observations discutées en mode interactif avec la salle sur le diagnostic d'un kyste sous-hépatique. On apprécie le cheminement d'analyse séméiologique et la conduite à tenir qui aboutissent au diagnostic. 3 hypothèses de départ sont retenues : atrésie des voies biliaires, kyste du cholédoque et duplication.
Comment aborder avec les parents les problèmes rencontrés lors de la découverte d'un RCIU. Les incertitudes de diagnostic, les questions que se posent la mère avec sa part de responsabilité comme l'usage de drogues comme le tabac et/ou l'alcool. Beaucoup de bon sens qui doit nous être utile dans notre pratique quotidienne d'échographiste en première ligne par son rôle de lanceur d'alerte...
