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Très large survol du diagnostic anténatal d'une malformation d'un membre, où l'auteur pose les questions essentielles : Quel type de malformation, est elle isolée ou associée dans un cadre de syndrome polymalformatif. Elle aborde les malformations les plus fréquentes et les principales thérapeutiques chirurgicales et fonctionnelles dans divers domaines comme les agénésies transverses, brides, aplasie longitudinale, main botte, duplication de doigts, aplasie tibiale, pied bot varus equin, ectromélie
Classification, dépistage antenatal, prise en charge post natale puis questions et discussion sur la Craniostenose syndromique et non syndromique. L'échographiste trouvera notamment passionnant et didactique le volet sur le diagnostic antenatal présente par JP Bernard.
Devenir des anomalies vertébrales découvertes en diagnostic anténatal. L'origine est souvent isolée liée à une mutation génétique. Exemples d'hémivertèbre décalante, de malformations vertébrales de formation, segmentation ou de soudure, ainsi que les scolioses.
Intéressante mise au point sur les craniosténoses avec de nombreuses images Echographiques didactiques.
Comme son titre l'indique une revue de la littérature sur les résultats des différentes prises en charges orthopédiques néonatales dans 3 domaines distincts : traumatismes obstétricaux , malformations congénitales , séquelles d'anoxie.
L'auteur met l'accent à l'aide d'un groupe de travail sur la faible pertinence de diagnostic des RCIU et sur les moyens pour l'améliorer. Il parle bien sur des courbes customisees et de la notion de fœtus petit pour l'âge gestationnel (PAG) qui n'est pas forcément un RCIU. Il conclue sur la conduite à tenir avec les modalités d'extraction des RCIU en fonction du Doppler ombilical du ductus venosus et du RCF. Je ne résiste pas au jeu de mot suivant : belle messe du Père Sentilhes (percentile)....
Très belle observation illustrant la difficulté d'analyse d'un crâne fœtal quand il n'est pas accompagné d'autres signes échographiques, comme dans le cadre d'un syndrome. On voit la progression du diagnostic qui s'affine avec la déformation d'un crâne qui pointe de plus en plus en avant avec un aspeçt de trigonocephalie.
Yves VILLE développe la notion de dynamique gémellaire avec des termes complexes ( diyadique, idiosyncrasie ) !La fragilité des jumeaux, le TAPS etc.. Beaucoup de références historiques voire même cinématographiques.
L'auteur précise les indications du scanner osseux 3D en montrant les atouts de cette technique qui permet d'isoler le squelette fœtal. Très belle démonstration de la technique d'acquisition qui est très rapide. Elle montre des exemples de pathologies avec des impressionnantes rotations de squelettes fœtaux : achondroplasie, hypochondroplasie, ostéogénèse imparfaite.. L'autre indication est la visualisation des canaux semi-circulaires
L'auteur montre un certain nombre de petits signes pathognomoniques de certaines maladies osseuses constitutionnelles (MOC), comme un éperon d'achondroplasie, un cotyle en trident, un crâne en trèfle de nanisme thanatophore, une épine cotyloidienne d'Ellis Van Creveld. Tous ces éléments séméiologiques sont indispensables au diagnostic. Autre exemple la chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie de Binder. Le petit signe ouvre un vaste éventail de possibilités.JM LEVAILLANT montre en seconde partie de nombreuses images de visages fœtaux pathologiques caractéristiques de MOC (achondroplasie, binder) ou des syndromes comme PAI, Goldenhar,Crouzon, Beckwith-Wiedemann, Noonan etc.. Quelle galerie !
L'auteur parle des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) qui ont bénéficié ces dernières années de réelles avancées dans les mécanismes de la croissance osseuse. Avancées dans le domaine du diagnostic moléculaire, radiologique, du diagnostic et de la prise en charge.Plusieurs MOC sont passées en revue : achondroplasie, Ostéogénèse imparfaite, hypophosphatasie, dysplasie diastrophique, collagénopathie.
A partir d'une observation très didactique sur l'hydramnios, l'auteur nous montre les différents points d'analyse séméiologiques permettant d'avancer dans un diagnostic parfois difficile. Quel bilan effectuer ? Quand faut il demander un caryotype ? Un arbre décisionnel très simple termine le topo.
