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Présentation du plan national des maladies rares. D'où venons nous et où allons nous ? Méthodes utilisées, organisation, résultats. Comment améliorer la qualité de la prise en charge ?
Présentation de l'organisation, le fonctionnement, les résultats et les perspectives d'un centre de référence sur l'atresie de l'oesophage, depuis 2008.
Présentation du fonctionnement d'un centre de référence des anomalies de développement regroupant les syndromes dysmorphiques, malformatifs, déficiences intellectuelles comme les holoprosencéphalies, le rhombencéphalosynapsis ou RES :Méthodes utilisées, organisation, résultats.Elle définit les challenges pour l'avenir comme l'amélioration de la prise en charge médico-sociale.
Présentation du fonctionnement d'un centre de référence des pathologies neurovasculaires du fœtus et de l'enfant à Bicêtre.On parle bien sûr des malformations artério-veineuses comme l'anévrysme de la veine de galien.Méthodes utilisées, organisation, résultats
Présentation du fonctionnement d'un centre de référence de la maladie de Sclérose Tubéreuse de Bourneville. Méthodes utilisées, organisation, résultats.
L'auteur rapporte les effets de l'obésité sur la dépendance et valide l'information déjà connue que les petits poids de moins de 2500 g et les macrosomes de plus de 4000 g prédisposent au risque d'obésité à l'âge adulte. A partir de données expérimentales animales (souris et lapine) l'auteur conclue que les gonades et gamètes fœtaux sont affectés par l'environnement materno-placentaire.
A partir de 40 ans, le vieillissement ovarien est incontestable. Le comptage folliculaire par échographie et le dosage d'AMH sont les outils de surveillance de la fonction ovarienne. Les progrès obtenus dans la congélation des ovocytes par vitrification, le traitement par androgènes sont porteurs d'espoir, mais il faudrait pouvoir augmenter la fenêtre de fertilité des patientes de plus de 40 ans.
L'auteur parle de l'expérience à l'hôpital américain sur le dépistage non invasif pour détecter les anomalies caryotypiques par le laboratoire CERBA sous licence Sequenom pour les T13, T18 et T21. Rapport ABM 2011 et situation actuelle du DPNI en faux positifs et sensibilité. Il suggère la possible transition des marqueurs sériques vers l'ADN sur sang maternel.
L'auteur présente 2 observations de RVPAT et RVPA partiel avec les éléments séméiologiques permettant d'en faire le diagnostic. On sait que ces cardiopathies sont rares et de diagnostic difficiles avec de nombreux pièges malgré le doppler couleur, mais qu'elles peuvent être dans certains cas redoutables au même titre que les TGV, en cas de collecteur bloqué, d'où l'importance d'être vigilent, en visualisant en noir et blanc l'aspect de l'oreillette droite mais aussi de bien régler le doppler couleur...
Yves VILLE aborde le problème de l'impact du CMV sur le cerveau avec certaines périodes particulièrement vulnérables comme lors de la migration neuronale. Beaucoup de physiopathologie expliquant les conséquences neurologiques selon le terme avec des pathologies telles la lissencéphalie, la démyélinisation, une perte neuronale au 1 er trimestre et au début du second. Des troubles de la migration neuronale tels une polymicrogyrie entre 18 et 24 SA. Une démyélinisation, une atteinte de la substance blanche, mais une gyration normale en cas d'atteinte après 26 SA.L'auteur rapporte ainsi les résultats de fœtus infectés après 26 SA, avec l'apport de l'écho et de l'IRM, et des thérapeutiques.
L'auteur présente les résultats de l'étude Bionuqual réalisée par le CFEF. Elle démontre que pour les CN augmentées le calcul de risque a une excellente sensibilité et permet de diminuer de 1/3 les prélèvements pour caryotype. Mais la prévalence résiduelle étant de 0.8% en dépit d'un risque combiné inférieur à 1/250, la réalisation d'un caryotype est est elle encore recevable?
Intéressante observation d'une infestation à CMV repérée par un intestin hyperechogene lors de l'échographie du 2 eme trimestre et dont la surveillance dans le cadre d'un protocole appelé CYMEVAL 2 avec PSF pour évaluer les facteurs pronostics dont la thrombopénie et la mise sous valaciclovir. On est intéressé par l'étude séméiologique des signes échographiques et IRM assez subtils qui justifient une vigilance accrue au 3 eme trimestre en cas de seroconversion a CMV. Très didactique.