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Observation de diagnostic difficile : fente labio-palatine, épanchement péricardique et impression de "gros coeur". Le diagnostic est celui d'une hypoplasie pulmonaire majeure qui a entraîné le décès post-natal.
S Manouvrier présente les nombreux avantages du CGH array dans l'aide au diagnostic des syndromes malformatifs. La CGH permet de définir le pronostic et d'établir un conseil génétique.Cet examen reste cependant à manier avec précaution car il est parfois difficile de définir ce qui est délétère ou pas dans les résultats obtenus.
Observation syndromique de 2001 dans le cadre d'une consanguinité. Présence de différentes anomalies : microphtalmie , anomalie des mains, éventration diaphragmatique, malformation cardiaque complexe agénésie pulmonaire, dysmorphie. Cette association malformative est désignée sous le terme PMD (poumon, microphtalmie, diaphragme) et peut être soit génique, soit liée à une altération du développement embryonnaire vers J24.
L'auteur nous présente les éléments séméiologiques pour progresser dans les diagnostics des dysraphismes et ainsi approcher leur pronostic. Présentation très claire avec les différentes variétés accessibles au diagnostic : myelomeningocele , moelle attachée basse , lipome du filum etc...
L'auteur décrit la technique et l'interêt du comptage des follicules antraux entre J3 et J5. Cet examen est à la fois peu coûteux et fiable en terme de prédiction de la réponse aux stimulations en PMA. On retiendra en pratique les chiffres suivants : plus de 7 follicules antraux pour indiquer une bonne réserve ovarienne,entre 4 et 7 follicules se situe la limite inférieure, moins de 3, dixit "c'est pas la peine d'essayer", et plus de 12 follicules sur un ovaire, un critère d'OPK.
Exposé classique et très complet sur les moyens de dater la grossesse au 1er trimestre.Le meilleur critère reste la LCC entre 10 et 60 mm à condition de respecter les critères de mesure .
L'éminent auteur nous montre de nombreuses images normales et pathologiques de sexe masculin avec un fichus particulier sur l'hypodpade et ses nombreux aspects Echographiques. Elle nous dissèque parfaitement les différents éléments anatomiques de la verge avec l'albuginee, les corps caverneux et spongieux, le canal uréthral. Belle iconographie en images pathologiques.
Magnifiques images échographiques normales et anormales de la face au 1 et trimestre en 2 et 3D par Maître BENOÎT ! Donc à voir et à revoir !
Cas clinique d'un collégien à propos d'une masse kystique placentaire. Belle iconographie. Possible association de la dysplasie mésenchymateuse avec les hémangiones hépatiques et le syndrome de Wiedemann Beckwith.
Devant la suspicion tardive d’un RCIU, les questions qui se posent sont multiples : fiabilité du diagnostic (terme certain, mesures correctes...) est il harmonieux ou dysharmonieux, comment sont la morphologie, les dopplers et le screening de dépistage de la trisomie 21. Quelles sont les démarches diagnostiques, pronostiques et les explorations à proposer. Dans un second temps l’approche thérapeutique dont l’extraction est à envisager
Premiers résultats du dépistage combiné données par l'agence de biomedecine: 3,4% de patientes à risque, un MOM bas à 0,83 pour la nuque qui ne semble pas réduire la sensibilité de l'examen. Réduction de 35 % des amniocenteses (256 foetus épargnés!). Bionuqual est un site de partage de contrôle d'information sur l'activité des échographistes.
