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L'auteur met l'accent à l'aide d'un groupe de travail sur la faible pertinence de diagnostic des RCIU et sur les moyens pour l'améliorer. Il parle bien sur des courbes customisees et de la notion de fœtus petit pour l'âge gestationnel (PAG) qui n'est pas forcément un RCIU. Il conclue sur la conduite à tenir avec les modalités d'extraction des RCIU en fonction du Doppler ombilical du ductus venosus et du RCF. Je ne résiste pas au jeu de mot suivant : belle messe du Père Sentilhes (percentile)....
Le Pr DUMEZ avec Luis ALVAREZ racontent certaines histoires émouvantes sur les maladies osseuses constitutionnelles. Dans un premier temps Yves DUMEZ rapporte des observations de patientes enceintes porteuses de maladie osseuse. Puis Luis ALVAREZ rapporte son vécu sur le rapport avec des patientes normales constitutionnellement mais enceintes de fœtus porteur d'une maladie osseuse constitutionnelle (MOC). Pas de diapo présentée dans ce topo, mais des interventions empreintes de beaucoup d'humanité...
Très large survol du diagnostic anténatal d'une malformation d'un membre, où l'auteur pose les questions essentielles : Quel type de malformation, est elle isolée ou associée dans un cadre de syndrome polymalformatif. Elle aborde les malformations les plus fréquentes et les principales thérapeutiques chirurgicales et fonctionnelles dans divers domaines comme les agénésies transverses, brides, aplasie longitudinale, main botte, duplication de doigts, aplasie tibiale, pied bot varus equin, ectromélie
Difficile sujet que celui de l'immobilisme fœtal avec des diagnostics qui ne sont souvent faits qu'en foeto-pathologie ! Mais l'auteur ne se décourage pas en montrant que l'on peut par un examen systématisé et minutieux et ainsi progresser dans le diagnostic. Elle s'appuye notamment sur les données rétrospectives de 35 dossiers, et nous aide à y voir un peu plus clair sur la conduite à tenir et les informations que l'on doit obtenir afin d'améliorer la qualité de la consultation prénatale.
Observation difficile comme dans "la vie de tous les jours" avec un RCIU sévère précoce un oligoamnios et une morphologie difficile, un placenta épais et un utérus polymyomateux. Amniocentese et CGH normaux. IMG décidée sur la gravité de la pathologie sans diagnostic préalable.Discussion sur la problématique de la prise en charge et du diagnostic.
Devenir des anomalies vertébrales découvertes en diagnostic anténatal. L'origine est souvent isolée liée à une mutation génétique. Exemples d'hémivertèbre décalante, de malformations vertébrales de formation, segmentation ou de soudure, ainsi que les scolioses.
Classification, dépistage antenatal, prise en charge post natale puis questions et discussion sur la Craniostenose syndromique et non syndromique. L'échographiste trouvera notamment passionnant et didactique le volet sur le diagnostic antenatal présente par JP Bernard.
Paul BUSSIERE présente une observation de dysraphisme ferme avec présence d'une fossette et d'une moelle basse en L4. Il nous montre de belles images d'échographie didactiques ainsi qu'une méthode pour repérer le niveau de terminaison de la moelle au niveau des reins. Intéressant.
Comme son titre l'indique une revue de la littérature sur les résultats des différentes prises en charges orthopédiques néonatales dans 3 domaines distincts : traumatismes obstétricaux , malformations congénitales , séquelles d'anoxie.
Joëlle ROUME généticienne nous livre un certain nombre de recettes nous permettant de mieux nous orienter dans le cadre des RCIU avec les hypothèses classiques éclampsie , alcool, tabac, diabète , aneuploidies , T13, T18 ou T21, mosaïques, triploïdie et surtout les redoutables syndromes dont le diagnostic est malheureusement souvent post-natal. Elle nous rappelle les derniers outils utilisés par les CPDPN avec notamment le CGH Array. Une bonne mise eau point claire de nos possibilités actuelles. Mais comme elle nous le dit elle même, il y a encore du taf....
L'auteur parle des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) qui ont bénéficié ces dernières années de réelles avancées dans les mécanismes de la croissance osseuse. Avancées dans le domaine du diagnostic moléculaire, radiologique, du diagnostic et de la prise en charge.Plusieurs MOC sont passées en revue : achondroplasie, Ostéogénèse imparfaite, hypophosphatasie, dysplasie diastrophique, collagénopathie.
A partir d'une observation très didactique sur l'hydramnios, l'auteur nous montre les différents points d'analyse séméiologiques permettant d'avancer dans un diagnostic parfois difficile. Quel bilan effectuer ? Quand faut il demander un caryotype ? Un arbre décisionnel très simple termine le topo.
