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1 % des nouveau-nés sont infectes par le CMV dont 10 à 15 % seront symptomatiques. D'autre part 5 à 15 % des nouveau-nés asymptomatiques présenteront des séquelles neuro sensorielles. L'auteur pasde en revue les éléments pronostic , primo-infection , charge virale dans le LA, signes Echographiques etc...la valeur prédictive de l'échographie. Au total aucun examen ne permet d'exclure tout risque de séquelles. Attention aux infections sévères notamment au 1 et trimestre.
Le CMV constitue la première cause d'infection congénitale dans le monde et à l'origine de possibles séquelles neuro-sensorielles dont la surdité. L'auteur à travers une présentation très complète de l'épidémiologie du CMV et des personnes à risques notamment les femmes exposées aux enfants en bas âge, insiste sur les moyens de prévention et d'information des femmes enceintes. Plaidoyer édifiant à diffuser aux praticiens en charge de la surveillance des femmes enceintes...
Le but de cet exposé est de présenter un maximum d’images de signes échographiques pouvant être mis en évidence dans un contexte d’infection fœtale à CMV, que ces signes échographiques soient non spécifiques ou plus spécifiques du CMV. Même si certains signes paraissent être plus spécifiques du CMV , le plus souvent c’est la convergence d’un faisceau de signes échographiques qui plaidera en faveur de l’infection à CMV. La gravité de l’atteinte fœtale pourra être suspectée par l’analyse échographique devant la présence de certains signes cérébraux et devant l’évolutivité de l’imagerie échographique au cours des examens successifs qui seront répétés jusqu’au terme de la grossesse.
L'auteur parle de la prise en charge des neuroblastomes surrenaliens et fait la promotion de l'étude internationale LINES.Synthèse sur le diagnostic de cette tumeur avec les classiques diagnostics différentiels , duplication digestive , hématome surrenalien , séquestration pulmonaire sous diaphragmatique. Outils complémentaires du diagnostic avec la biologie (catecholamines), scanner et IRM. Présentation de l'étude LINES
L'auteur parle de la prise en charge des tératomes sacro-coccygiens avec notamment les spécificités de la technique chirurgicale. Cœurs sensibles s'abstenir ! Elle aborde aussi la prise en charge obstétricale. Nombreuses informations sur la pathogénie de cette malformation et sur les résultats à long terme de la chirurgie en terme de séquelles, comme la vessie neurogène ou digestives.
Une virologue nous montre les différents pièges d'interprétation des sérologies à CMV : primo-infection, stimulation polyclonale non spécifique, augmentation des Ig G, la présence d'Ig M spécifiques, les tests d'avidité des Ig G. A connaitre sur le bout des doigts...
La thérapeutique in utero anti CMV actualisée par G. BENOIST : prévention et traitement antiviral pour réduire les nouveaux nes symptomatiques à la naissance. Il passe notamment en revue l'efficacité de ces traitements : ganciclovir valganciclovir foscarnet cidofovir, ainsi que les immunoglobulines.
Epidémiologie du CMV, devenir neuro-moteur, évaluation du déficit auditif et du traitement post-natal par valganciclovir. L'auteur note le bon pronostic des formes asymptomatiques.
Présentation du fonctionnement d'un centre de référence de la maladie de Sclérose Tubéreuse de Bourneville. Méthodes utilisées, organisation, résultats.
Présentation du plan national des maladies rares. D'où venons nous et où allons nous ? Méthodes utilisées, organisation, résultats. Comment améliorer la qualité de la prise en charge ?
Présentation du fonctionnement d'un centre de référence des anomalies de développement regroupant les syndromes dysmorphiques, malformatifs, déficiences intellectuelles comme les holoprosencéphalies, le rhombencéphalosynapsis ou RES :Méthodes utilisées, organisation, résultats.Elle définit les challenges pour l'avenir comme l'amélioration de la prise en charge médico-sociale.
Présentation du fonctionnement d'un centre de référence des pathologies neurovasculaires du fœtus et de l'enfant à Bicêtre.On parle bien sûr des malformations artério-veineuses comme l'anévrysme de la veine de galien.Méthodes utilisées, organisation, résultats