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L'auteur décrit les outils dopplers pour l'exploration in utero des RCiU vasculaires lors d'insuffisances placentaires. L'enjeu est de décrypter les risques de séquelles neurologiques avec le Doppler de l'artère cérébrale moyenne selon qu'il existe ou non une vasodilatation, que le RCiU soit précoce ou tardif. L'IRM, la tractoographie, le Doppler énergie mettent en évidence en cas de RCIU vasculaire des effets de redistribution et d'anomalies de connectivité entre différentes zones du cerveau
Observation d'un banal myélo-méningocèle se révélant être un Limited Dorsal Méeloschisis."Qu'est ce que c'est que cette bête-là ?" Vous le saurez en visionnant le topo avec une concentration maximum...Puis M ZERAH nous montre une vidéo de la technique opératoire.
Volet sur la prise en charge psychologique indispensable surtout dans la période critique de l'enquête sur le risque d'anomalie foetale suspectée.L'auteur insiste sur les notions de culpabilité de risque de désinvestissemnt parental mais également sur le bien fondé d'anomalie mineures possiblement détectées par l'échographie, avec les notions de normalité et d'anormalité.
Après avoir présenté les différentes types de fentes faciales, l’auteur nous décrit la technique écho et IRM d’imagerie, puis nous présente son étude de 16 cas tous corrélés à l’IRM. En conclusion apport respectif de chaque technique.
90% des microdélétions 22q11 concernent 3mégabases (35 gènes). A partir de l’expression de 3 gènes l’auteur nous montre la difficulté de lier génotype et phénotype, en insistant sur le rôle primordial des facteurs de transcription qui interviennent dans le développement embryonnaire.
Elodie Adda Herzog détaille le parcours des couples infertiles en 1 jour dans le service de PMA de l'hôpital Foch.La journée débute par un interrogatoire très complets sur les antécédents médicaux et chirurgicaux du couple, les habitudes alimentaires et sportives, la prise médicamenteuse, les addictions, conditions de travail, stress.Puis vient l'étape de la biologie: FSH LH E2 AMH TSH Anticorps anti thyroglobuline, homocystéinémie, PRL, électrophorèse de l'hémoglobine selon les cas, les caryotypes.Puis l'étape de l'échographie (J+5 à J+8), 2D, 3D plus ou moins Hystérosonographie, plus ou moins HyFoSyPour l'instant la réalisation du SPG n'est pas encore possible le jour même.Des consultation d'addictologie, de psychologie le jour même sont possibles, une consultation diététique avec remise d'un livret.Une confrontation Clinico-biologique et imagerie est organiséePuis les différents traitements sont exposés, les obligations légales du centre de PMA et les droits des patients vis à vis de leur employeur sont abordés.Enfin le couple se voit remettre un compte rendu complet de la journéeL'exposé se termine par les avantages/inconvénients de ce "one day assessement" en fertilité
Très important rappel sur les objectifs de l'examen cardiaque en dépistage ! D. SIDI énumère les situations qui ne doivent pas passer inaperçues,comme les cardiopathies incurables (ventricule unique, APSO,hypoplasie du VG ou de l'AP), les cardiopathies associées (anomalies chromosomiques ou polymalformations +/- syndromiques), et les cardiopathies curables mais risquant de décompenser (TGV, RVPAT, obstacle sur coeur gauche, obstacle sur coeur droit). Indispensable à avoir en mémoire si on veut être utile en dépistage prénatal (+++).
Laurent SALOMON précise la nouvelle stratégie de dépistage de la trisomie 21, avec l'information aux parents, la mesure de la clarté nucale combinée à la LCC (avec information du risque aux parents qui le souhaitent),et également les marqueurs sériques précoces de la T21 : PAPP A et Fraction libre de la B HCG. Cette organisation optimale permettra de sélectionner plus précocément les patientes à risques en cas notamment de clarté nucale augmentée ou de PAPP A basse, pour proposer un suivi spécifique : écho coeur, écho référent, caryotype, dépistage des prééclampsies, des RCIU, MFIU.
Laurent Salomon présente les résultats d’une étude flash dont l’objectif était d’étudier les grossesses gémellaires lors de l’échographie du premier trimestre afin d’évaluer leur prévalence en fonction de la chorionicité, en s’affranchissant ainsi des pertes foetales survenant en cours de grossesse. Les clichés étaient, par ailleurs, relus par des experts afin d’évaluer la pertinence du diagnostic de chorionicité.
Après un rappel historique depuis 1969 (cellules fœtales isolées dans le sang maternel) à 1989-1990 (apparition de la PCR et séquence SRY) à 2007 (séquences d'ADN ne permettant pas la recherche d'aneupoïdie). L'auteur souligne que le séquençage d'ADN ainsi que de l'ARN fœtal permettront une commercialisation du diagnostic dans les 5 ans à venir.
