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L'auteur rapporte les effets de l'obésité sur la dépendance et valide l'information déjà connue que les petits poids de moins de 2500 g et les macrosomes de plus de 4000 g prédisposent au risque d'obésité à l'âge adulte. A partir de données expérimentales animales (souris et lapine) l'auteur conclue que les gonades et gamètes fœtaux sont affectés par l'environnement materno-placentaire.
JP Bernard démontre très bien le préjudice pour les patientes exclues du dépistage de la T21 au 1 er trimestre et il passe en revue les moyens à notre disposition pour "rattraper le coup". Il passe ainsi en revue les marqueurs sériques de la T21 au 2 eme trimestre, le génétic scan, le DPNAI notamment avec leurs performances respectives. Il opte davantage pour les MS du 2 eme trimestre même s'ils s'accompagnent d'une multiplication par 4 des prélèvements invasifs...
Brillant cours d'anatomie de Frédéric BARGY qui nous montre les correspondances entre l'anatomie du squelette et les images Echographiques. Indispensable pour progresser !
L'auteur présente les résultats de l'étude Bionuqual réalisée par le CFEF. Elle démontre que pour les CN augmentées le calcul de risque a une excellente sensibilité et permet de diminuer de 1/3 les prélèvements pour caryotype. Mais la prévalence résiduelle étant de 0.8% en dépit d'un risque combiné inférieur à 1/250, la réalisation d'un caryotype est est elle encore recevable?
Duo de choc pour un dépistage in extremis représenté par les AVC ischémo-hémorragiques. L'épidémiologie est peu connu et la prévalence probablement sous-estimée. Le terme moyen de diagnostic se situe vers 31 SA donc accessible à l'échographie T3. Classification précise en hémorragies intra-ventriculaires de divers grades de sévérité, lésions ischémo-hémorragiques cérébrales avec divers groupes étiologiques (thrombopénie, mutation du collagène). Nombreuses images en écho et en IRM illustrant ces lésions (anévrysme de la veine de galien, accident après MFIU d'un jumeau...). Analyse séméiologique très intéressante.
A partir de 40 ans, le vieillissement ovarien est incontestable. Le comptage folliculaire par échographie et le dosage d'AMH sont les outils de surveillance de la fonction ovarienne. Les progrès obtenus dans la congélation des ovocytes par vitrification, le traitement par androgènes sont porteurs d'espoir, mais il faudrait pouvoir augmenter la fenêtre de fertilité des patientes de plus de 40 ans.
L'auteur reprend une série rétrospective d'échantillons d.urine fœtale entre 1986 et 2003 afin d'évaluer la corrélation entre la biochimie rénale et le pronostic rénal de l'enfant jusqu'à l'âge de 10 ans. Même si certains dosages comme la bêta 2 microglobuline sont intéressants, il reste difficile en antenatal d'évaluer le pronostic rénal à long terme.
L'auteur parle de l'expérience à l'hôpital américain sur le dépistage non invasif pour détecter les anomalies caryotypiques par le laboratoire CERBA sous licence Sequenom pour les T13, T18 et T21. Rapport ABM 2011 et situation actuelle du DPNI en faux positifs et sensibilité. Il suggère la possible transition des marqueurs sériques vers l'ADN sur sang maternel.
Nicolas Fries présente tous les avantages de l'utilisation de Bionuqual. Intérêt individuel, scientifique et d'avenir, associé au STIC
Intéressante observation dont le point de départ est un épanchement pleural apparemment isolé au 2 ème trimestre. On suit avec interêt le cheminement diagnostic de hernie diaphragmatique droite avec l'évocation des différents diagnostics différentiels tels la MAKP ou la sequestration. Didactique pour ces formes difficiles de hernie droite.
Belle observation d'une dysplasie rénale au 3 eme trimestre alors qu'il n'existait qu'une simple distension au 2 eme trimestre. Discussion à partir des anomalies biologiques sur PSF, puis évolution 1 an post -natal avec la creat.
Intéressante observation d'une infestation à CMV repérée par un intestin hyperechogene lors de l'échographie du 2 eme trimestre et dont la surveillance dans le cadre d'un protocole appelé CYMEVAL 2 avec PSF pour évaluer les facteurs pronostics dont la thrombopénie et la mise sous valaciclovir. On est intéressé par l'étude séméiologique des signes échographiques et IRM assez subtils qui justifient une vigilance accrue au 3 eme trimestre en cas de seroconversion a CMV. Très didactique.