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L'auteur aborde la problématique passionnante et complexe entre la malformation et la tumeur. Des exemples sur le tératome mature qui est une malformation, tandis que le tératome immature constitue un véritable cancer. A travers cet exemple l'auteur décrit une relation étroite entre une anomalie du développement normal et la prolifération tumorale des cellules embryonnaires. Un deuxième exemple avec un médulloblastome et la tumeur de wilms
L'auteur présente l'évolution post-natale des tumeurs abdominales et thoraciques fœtales. Elle illustre ses propos à partir d'exemples et observations concrètes : teratome, neuroblastome, tumeur hépatique etc...
Présentation du plan national des maladies rares. D'où venons nous et où allons nous ? Méthodes utilisées, organisation, résultats. Comment améliorer la qualité de la prise en charge ?
Présentation du fonctionnement d'un centre de référence de la maladie de Sclérose Tubéreuse de Bourneville. Méthodes utilisées, organisation, résultats.
Présentation du fonctionnement d'un centre de référence des malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP). Elles comprennent toutes les MAR, les cloaques, les extrophies cloacales, extrophies vésicales, la maladie de Hirschprung. Méthodes utilisées, organisation, résultats.
Présentation du fonctionnement d'un centre de référence des maladies trophoblastiques.Méthodes utilisées, organisation, résultats. Rappel intéressant sur les différents types de môles (partielle, complète), les dysplasies mésenchymateuses, les tumeurs trophoblastiques.
Présentation de l'organisation, le fonctionnement, les résultats et les perspectives d'un centre de référence sur l'atresie de l'oesophage, depuis 2008.
Présentation du fonctionnement d'un centre de référence des malformations congénitales des membres avec agénésies totales ou partielles d'un ou plusieurs segments de membres, désaxations par synostoses ou malformations asymétriques, amputations par brides amniotiques, séquelles de purpura fulminans ou post-traumatiques ou thérapeutiques, enfin certaines formes d'arthrogrypose.Méthodes utilisées, organisation, résultats
Présentation du fonctionnement d'un centre de référence des anomalies de la différenciation et du développement sexuel de l'enfant. Méthodes utilisées, organisation, résultats.Des exemples d'anomalies comme l'hypospade sont présentés, ainsi qu'un organigramme d'aide à la décision.
Présentation du fonctionnement d'un centre de référence des pathologies neurovasculaires du fœtus et de l'enfant à Bicêtre.On parle bien sûr des malformations artério-veineuses comme l'anévrysme de la veine de galien.Méthodes utilisées, organisation, résultats
Présentation du fonctionnement d'un centre de référence des anomalies de développement regroupant les syndromes dysmorphiques, malformatifs, déficiences intellectuelles comme les holoprosencéphalies, le rhombencéphalosynapsis ou RES :Méthodes utilisées, organisation, résultats.Elle définit les challenges pour l'avenir comme l'amélioration de la prise en charge médico-sociale.
L'auteur rapporte les effets de l'obésité sur la dépendance et valide l'information déjà connue que les petits poids de moins de 2500 g et les macrosomes de plus de 4000 g prédisposent au risque d'obésité à l'âge adulte. A partir de données expérimentales animales (souris et lapine) l'auteur conclue que les gonades et gamètes fœtaux sont affectés par l'environnement materno-placentaire.
