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Une virologue nous montre les différents pièges d'interprétation des sérologies à CMV : primo-infection, stimulation polyclonale non spécifique, augmentation des Ig G, la présence d'Ig M spécifiques, les tests d'avidité des Ig G. A connaitre sur le bout des doigts...
Magnifiques images en échographie et IRM des principales atteintes cérébrales du CMV. Topo indispensable à voir et à revoir et à avoir dans l'œil pour tout depisteur en raison de la subtilité de certaines lésions !
V. TSATSARIS dresse un état des lieux des pratiques du dépistage du CMV. ON notera que 300000 sérodiagnostics sont prescrits malgré l'absence de recommandation. il relate les résultats d'un questionnaire d'Olivier PICONNE sur les diverses pratiques en amniocentèse, IRM, PSF, l'acceptabilité de l'IMG etc... Il conclue sur l'hétérogénéité des pratiques, une IRM dans la majorité des cas et une amniocentèse dans la moitié des cas.
Présentation du fonctionnement d'un centre de référence des anomalies de la différenciation et du développement sexuel de l'enfant. Méthodes utilisées, organisation, résultats.Des exemples d'anomalies comme l'hypospade sont présentés, ainsi qu'un organigramme d'aide à la décision.
Présentation du fonctionnement d'un centre de référence des maladies trophoblastiques.Méthodes utilisées, organisation, résultats. Rappel intéressant sur les différents types de môles (partielle, complète), les dysplasies mésenchymateuses, les tumeurs trophoblastiques.
Présentation du fonctionnement d'un centre de référence des anomalies de développement regroupant les syndromes dysmorphiques, malformatifs, déficiences intellectuelles comme les holoprosencéphalies, le rhombencéphalosynapsis ou RES :Méthodes utilisées, organisation, résultats.Elle définit les challenges pour l'avenir comme l'amélioration de la prise en charge médico-sociale.
Présentation du fonctionnement d'un centre de référence des malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP). Elles comprennent toutes les MAR, les cloaques, les extrophies cloacales, extrophies vésicales, la maladie de Hirschprung. Méthodes utilisées, organisation, résultats.
Présentation du fonctionnement d'un centre de référence des malformations congénitales des membres avec agénésies totales ou partielles d'un ou plusieurs segments de membres, désaxations par synostoses ou malformations asymétriques, amputations par brides amniotiques, séquelles de purpura fulminans ou post-traumatiques ou thérapeutiques, enfin certaines formes d'arthrogrypose.Méthodes utilisées, organisation, résultats
Présentation du fonctionnement d'un centre de référence des pathologies neurovasculaires du fœtus et de l'enfant à Bicêtre.On parle bien sûr des malformations artério-veineuses comme l'anévrysme de la veine de galien.Méthodes utilisées, organisation, résultats
Présentation du plan national des maladies rares. D'où venons nous et où allons nous ? Méthodes utilisées, organisation, résultats. Comment améliorer la qualité de la prise en charge ?
Présentation de l'organisation, le fonctionnement, les résultats et les perspectives d'un centre de référence sur l'atresie de l'oesophage, depuis 2008.
Présentation du fonctionnement d'un centre de référence de la maladie de Sclérose Tubéreuse de Bourneville. Méthodes utilisées, organisation, résultats.
