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Techniques et résultats du DPI ou diagnostic preimplantatoire.Il est rappelé que le Dépistage (non cible) est interdit contrairement au diagnostic cible : mutation des anomalies chromosomiques de structure ou le déterminisme de sexe.
Arnold MUNNICH dresse les perspectives d'avenir de la génétique qui paraissent florissantes avec la découverte de nombreux gênes responsables de maladies monogéniques. Il prévoit même un "tsunami" des demandes dans de nombreux domaines comme l'autisme, les dysplasies osseuses etc... Il nous demande de nous y préparer...
L'auteur développe la notion d'éthique pratique en gynécologue-obstetrique et notamment dans le domaine très sensible du DPI. Le statut de l'embryon, la protection garantie par la loi à l'embryon. Les points de vue éthiques juridiques et religieux dont développés .
L'auteur s'attaque à la thématique. l'IRM constitue t'il le recours aux insuffisances de diagnostic des femmes enceintes obèses ? Effectivement il existe une corrélation entre le BMI et la performance de l'échographie. Il nous montre des exemples d'images convaincantes qu'il peut s'agir d'un outil complémentaire dont il sera nécessaire de poser les indications...
L'auteur s'attaque à un sujet de la vraie vie de l'échographiste avec la difficulté de l'examen des femmes enceintes obèses. On le sait par ailleurs le risque de malformation en partie à cause du diabète est plus important. L'auteur décrit les moyens d'augmenter les performances du dépistage en s'appuyant sur une revue de littérature, avec de nombreux conseils pratiques.
L'auteur donne un certain nombre de clés de compréhension sur une question essentielle : pourquoi les enfants de mère obèse sont ils également obèses !Quelle est la part de la génétique et celle de l'environnement ?Comment agir en post-natal ???....
L'auteur développe les différentes techniques de chirurgie bariatrique pour les patients obèses avec risque forte morbidité ( iMC superieure à 40 voire même 35. Il parle des 3 techniques : anneau gastrique, by pass et surtout la sleeve gastrectomie qui a le vent en poupe. Il insiste également sur la nécessité de prendre en charge ces patients à risque dans des centres référents multidisciplinaires.
L'auteur développe tous les risques liée à l'obésité pendant la grossesse : MFIU diabète HTA gravidique malformation.Est ce que la chirurgie bariatrique peut constituer une solution ? Les revues de littérature montrent une diminution des risques de macrosomie de diabète d'HTA mais pas de la mortalité périnatale...Dans les recommandations une grossesse n'est pas indiquée moins d'un an après la chirurgie.Certaines carences vitaminiques peuvent se voir et être à l'origine de malformations comme celles en folates ou la vitamine K ou B12.
L'auteur décrit l'état des lieux de l'obésité reconnue par l'OMS comme maladie en 1988. L'obésité est très hétérogène et il est nécessaire de mieux la comprendre physiopathologique ment afin d'en limiter les risques. La mesure du tour de taille associé à une augmentation des triglycérides signe un stockage ectopique des graisses. Elle décrit certains risques comme celui du syndrome d'apnée du sommeil, l'environnement nutritionnel dans les périodes critiques de plasticité : en résumé la dénutrition et l'obésité avec diabète se rejoignent en terme de pronostic ultérieur du foetus.
L'obésité représente un problème majeur de santé publiuue dans les pays industrialisés. L'auteur obstétricien évalue les conséquences pour l'obstétricien et le parcours de soins en terme d'organisation de la grossesse jusqu'à l'accouchement en s'attachant à différencier les obésités morbides avec évaluation des facteurs de risques spécifiques, notamment le diabète méconnu dès le premier trimestre.
L'auteur évoque la physiopathologie de l'obésité avec les causes génétiques monogéniques non syndromiques (leptine, POMC, PCSK1 etc...), syndromiques (Prader-Willi, Bardet-Biedl etc..) et les causes génétiques multigenique (facteurs génétiques et environnementaux). Elle décrit certains de ces syndromes et les outils à notre disposition en prénatal comme la CGH array.
Francoise MULLER fait une mise au point salutaire sur la conduite pratique de l'utilisation des marqueurs sériques et la façon d'éviter certains pièges. Elle insiste surtout sur les situations atypiques comme les HCG bas, la PAPPA basse et les bornages lies aux marqueurs hors normes. On y voit heureusement un peu plus clair après son intervention !