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L'auteur évalue la performance du diagnostic antenatal d'atresie de l'oesophage. C'est un diagnostic difficile puisqu'il est réalisé dans 1/3 des cas au 3 eme trimestre. Pas d'amélioration significative observée ces dernières années en Echodans les formes avec fistules !Comment améliorer ce diagnostic. Il montre l'apport de l'IRM pour visualiser le CDS œsophagien.
Raphaëlle MANGIONE en s'appuyant sur les résultats de la base BIONUQUAL, parle de la situation délicate d'une clarté nucale augmentée mais avec risque combiné inférieur à 1/250 ! Que faut il faire ? rien, écho de référence, DPNI, amniocentèse ? Difficile de trouver une réponse toujours satisfaisante...
Un sujet éminemment douloureux pour l'échographiste : le faux positif !Humblement l'auteur fait le point sur les résultats d'un CPDPN en Auvergne : parmi 526 enfants : 39 faux positifs, 49 erreurs de diagnostic et 438 vrais positifs !L'auteur décrypte le registre pour nous aider à baisser ce taux de faux positifs
Bilan du dépistage T21 par le risque combiné du 1 er trimestre au CHU de Bordeaux . L'auteur met l'accent sur les particularités bordelaises avec une prépondérance de FISH. Constat sur la fiabilité de cette nouvelle prise en charge en regrettant toutefois un délai trop long entre le résultat et la ponction. Il met également en garde sur les dangers d'un test combiné normal mais limite chez la femme jeune...
Francoise Muller aborde certains points du dépistage sérique de la T21 avec notamment quelques situations basiques : AFP élevée , AFP basse , HCG basse , PAPP A élevée , HCG élevée , PAPP A basse, voire nulle comme le Cornelia de Lange etc..
L'auteur rappelle que l'ADN fœtal provient du cytotrophoblaste, que ce n'est pas un caryotype et qu'il est équivalent à un examen direct de la biopsie du trophoblaste ciblée sur T13, T18 et T21.Mais son apport doit s'avérer bénéfique en évitant 95 % des prélèvements invasifs.En cas d'anomalie échographique ou de test de DPANI positif, un prélèvement invasif doit être proposé.
L'auteur parle d'un test non invasif NIMAP pour les déséquilibres fœtaux. 2 populations sont concernées : - Population 1 :Patientes dont le fœtus est porteur d'un déséquilibre autre que 13, 18 et 21. - Population 2 : patientes dont un des membres du couple est porteur d'un déséquilibre chromosomique comme une translocation.
L'auteur nous montre l'apport de la thoracoscopie dans le traitement des séquestrations, avec une vidéo d'endoscopie : indications, technique. Résultats sur 25 séquestrations pulmonaires opérées en 10 ans.
L'auteur pèse le pour et le contre de la ponction prénatale d'un kyste ovarien fœtal. Il parle du protocole de Robert DEBRE et d'une étude rétrospective entre 1996 et 2013. L'attitude semble davantage pencher vers l'activisme...
2 belles observations rares de kystes par persistance de l'ouraque avec des images spectaculaires et typiques en sablier. La physiopathologie n'est pas claire et le pronostic généralement bon, sauf en cas de compression des artères ombilicales avec un risque de MFIU.
L'auteur parle des lymphangiomes kystiques au niveau abdominal, localisation plutôt rare (moins de 10% des formes). Elle divise en 2 groupes : forme intra-abdominale et rétro-péritonéale. Bien qu'il s'agit généralement d'un diagnostic post-natal on peut en faire le diagnostic devant une Masse hypoechogene multiloculee à parois fines, avasculaire. Quelques images échographiques et IRM illustrent son propos.
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