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4 observations très didactiques de Corinne COURTIOL dont celle d'un passionnant rétrécissement aortique révélé lors de l'écho T3.
L'auteur contrairement à l'intitulé présente une belle observation d'une lissencéphalie avec une vallée sylvienne restant anormalement ouverte et qui a présenté l'intérêt d'attirer l'attention sur le développement anormal du cerveau fœtal. Introduction pédagogique dans le cadre difficile des lissencéphalies avec des étiologies complexes comme les mutations génétiques ou les infections à CMV.
Quelle est la conduite à tenir devant la découverte d'une hyperclarté nucale (HCN) supérieure au 95 ème percentile associée à un risque combiné inférieur à 1/250 ? A partir d'une étude CFEF réalisée grâce à BIONUQUAL, l'auteur nous montre les résultats obtenus sur une cohorte de 15000 fœtus porteurs d'une HCN pathologique. Il y a plus de questions que de réponses ! Prélèvement systématique, écho genetic scan vers 18 SA, pas de suivi spécifique, DPNI ???Il faut en tout cas prévenir les parents d'un risque résiduel de T21 avec des marqueurs rassurants...
Globalement, la valeur médiane de mesure de clarté nucale en France est de 0,84 au lieu d’une valeur attendue proche de 1. Cette communication présente l’impact d’une baisse du multiple de la médiane de la clarté nucale sur la sensibilité et la spécificité du dépistage de la Trisomie 21 à l'aide de modèles mathématiques publiés et d’une étude originale à partir des données collectées dans le programme BioNuQual.
L'auteur parle de la mise en place entre 2007 et 2010 de la nouvelle procédure de dépistage de la T21 en France.L'assurance qualité est au premier plan avec les recommandations de la HAS, la FMC, les EPP et le contrôle qualité des échographistes avec des outils comme Bionuqual et les MOM de la nuque. Les premiers résultats sont encourageants puisque la sensibilité est maintenue avec une division par 2 du nombre d'amniocentèses.
L'auteur développe les techniques actuelles avec leur coût et leurs performances respectives dans le dépistage des aneuploïdies. Concernant le DPNI avec le séquençage de l'ADN, il indique leur coût encore élevé et la lourdeur de la technique, et parle des alternatives au séquençage pouvant répondre à un triple objectif : rapidité, coût et recherche ciblée. Il parle notamment de son travail sur le droplet digital PCR.
L'auteur rapporte une observation rare de récurrences de MFIU dans un tableau d'anasarque chez un couple non consanguin. Les signes d'appels sont multiples avec une hyperostose des os longs, une dysmorphie, une anasarque avec gros placenta, anémie suggérée par le doppler cérébral, un thorax étroit, une hépatosplénomégalie... Le diagnostic de dysplasie de CAFFEY forme léthale est posée, même si la génétique est encore incertaine sur le plan diagnostic.
L'auteur nous présente une belle observation d'image anechogene a vasculaire située entre le rein et l'estomac et donc le diagnostic primitif semblait être une duplication gastrique. Le diagnostic a été redressé en post-natal en hématome surrenalien.
Le titre ne correspond pas au topo ! Il s'agit bien de Guillemette CHAMBON, mais elle parle d'une observation fort intéressante de tumeur vasculaire du bras gauche découverte après une poussée d'hydramnios et intégrée dans le Syndrome RICH déjà vulgarisé au collège par le Pr GUIBAUD.
L'auteur présente une belle observation d'anomalie du retour veineux cave supérieur dans le cadre d'un hydramnios. Il nous montre des images d'une atrésie du pylore et de l'œsophage associé à un syndrome de "Cimeterre like" avec une hypoplasie pulmonaire droite, un RVPAP et la confuence des veines pulmonaires inférieures dans un collecteur se drainant dans la VCI ! Très didactique sur le plan séméiologique comme d'habitude !
À partir de registres des malformations congénitales d'Auvergne et du bas Rhin : Une agénésie rénale unilatérale est elle si anodine ? Le spectre du syndrome plane...
Observation avec plusieurs facteurs de risques pouvant être à l'origine d'un syndrome polymalformatif : prise médicamenteuse et consanguinité même si la première hypothèse semble retenue : dysmorphie , Pierre Robin et petites oreilles type Franceschetti. Très didactique.