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L'auteur présente une étude dont l'un des objectifs est d'évaluer la valeur de la position de l'estomac dans la prédiction de la survie post-natale des hernies gauches. En effet la positin de l'estomac est un reflet indirect de la proportion de foie hernié.
Bilan du dépistage T21 par le risque combiné du 1 er trimestre au CHU de Bordeaux . L'auteur met l'accent sur les particularités bordelaises avec une prépondérance de FISH. Constat sur la fiabilité de cette nouvelle prise en charge en regrettant toutefois un délai trop long entre le résultat et la ponction. Il met également en garde sur les dangers d'un test combiné normal mais limite chez la femme jeune...
L'auteur nous montre l'apport de la thoracoscopie dans le traitement des séquestrations, avec une vidéo d'endoscopie : indications, technique. Résultats sur 25 séquestrations pulmonaires opérées en 10 ans.
Familiarisation de la technique de la CGH array : technique , indications et non indications... Sur 116 CGH il y a eu 15 anomalies dont 6 visibles au caryotype. Incidence pratique notamment pour l'IMG ou la poursuite de la grossesse. Confrontation avec la littérature avec 7 % d'anomalies en plus par rapport au caryotype.
L'auteur évalue la performance du diagnostic antenatal d'atresie de l'oesophage. C'est un diagnostic difficile puisqu'il est réalisé dans 1/3 des cas au 3 eme trimestre. Pas d'amélioration significative observée ces dernières années en Echodans les formes avec fistules !Comment améliorer ce diagnostic. Il montre l'apport de l'IRM pour visualiser le CDS œsophagien.
L'auteur rappelle que l'ADN fœtal provient du cytotrophoblaste, que ce n'est pas un caryotype et qu'il est équivalent à un examen direct de la biopsie du trophoblaste ciblée sur T13, T18 et T21.Mais son apport doit s'avérer bénéfique en évitant 95 % des prélèvements invasifs.En cas d'anomalie échographique ou de test de DPANI positif, un prélèvement invasif doit être proposé.
L'auteur pèse le pour et le contre de la ponction prénatale d'un kyste ovarien fœtal. Il parle du protocole de Robert DEBRE et d'une étude rétrospective entre 1996 et 2013. L'attitude semble davantage pencher vers l'activisme...
Francoise Muller aborde certains points du dépistage sérique de la T21 avec notamment quelques situations basiques : AFP élevée , AFP basse , HCG basse , PAPP A élevée , HCG élevée , PAPP A basse, voire nulle comme le Cornelia de Lange etc..
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Raphaëlle MANGIONE en s'appuyant sur les résultats de la base BIONUQUAL, parle de la situation délicate d'une clarté nucale augmentée mais avec risque combiné inférieur à 1/250 ! Que faut il faire ? rien, écho de référence, DPNI, amniocentèse ? Difficile de trouver une réponse toujours satisfaisante...
2 belles observations rares de kystes par persistance de l'ouraque avec des images spectaculaires et typiques en sablier. La physiopathologie n'est pas claire et le pronostic généralement bon, sauf en cas de compression des artères ombilicales avec un risque de MFIU.
Un cas clinique du CPDPN de Nantes : nephromegalie , hydramnios, une image anechogene supra-rénale surrenalienne. Le Wiedemann Beckwith est évoqué et l'auteur décrit le suivi de cette observation qui se termine mal....
