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L'auteur parle d'un test non invasif NIMAP pour les déséquilibres fœtaux. 2 populations sont concernées : - Population 1 :Patientes dont le fœtus est porteur d'un déséquilibre autre que 13, 18 et 21. - Population 2 : patientes dont un des membres du couple est porteur d'un déséquilibre chromosomique comme une translocation.
Cas clinique spectaculaire avec un hydramnios de 49 centimètres d'index ! Riche séméiologie avec anasarque, microretrognathisme , dysmorphie, splénomégalique et hepatomegalie et une hyperostose corticale. L'auteur embraye sur la description de 2 entités : dysplasie et maladie de Caffey. Le scanner hélicoïdal est l'examen de référence pour ce diagnostic rare.
Familiarisation de la technique de la CGH array : technique , indications et non indications... Sur 116 CGH il y a eu 15 anomalies dont 6 visibles au caryotype. Incidence pratique notamment pour l'IMG ou la poursuite de la grossesse. Confrontation avec la littérature avec 7 % d'anomalies en plus par rapport au caryotype.
Un sujet éminemment douloureux pour l'échographiste : le faux positif !Humblement l'auteur fait le point sur les résultats d'un CPDPN en Auvergne : parmi 526 enfants : 39 faux positifs, 49 erreurs de diagnostic et 438 vrais positifs !L'auteur décrypte le registre pour nous aider à baisser ce taux de faux positifs
Bilan du dépistage T21 par le risque combiné du 1 er trimestre au CHU de Bordeaux . L'auteur met l'accent sur les particularités bordelaises avec une prépondérance de FISH. Constat sur la fiabilité de cette nouvelle prise en charge en regrettant toutefois un délai trop long entre le résultat et la ponction. Il met également en garde sur les dangers d'un test combiné normal mais limite chez la femme jeune...
l'auteur aborde le côté purement technique de la prise en charge des valves de l'urètre postérieur par cystoscopie et laser. Technique, indications, résultats avec succès et complications.
2 observations de duplication rectale, diagnostic rare donc difficile. Dans le premier cas, le diagnostic primitif était un tératome sacro-coccygien. La seconde observation a posé moins de problème diagnostique ce qui a permis une prise en charge optimale.
Raphaëlle MANGIONE en s'appuyant sur les résultats de la base BIONUQUAL, parle de la situation délicate d'une clarté nucale augmentée mais avec risque combiné inférieur à 1/250 ! Que faut il faire ? rien, écho de référence, DPNI, amniocentèse ? Difficile de trouver une réponse toujours satisfaisante...
Francoise Muller aborde certains points du dépistage sérique de la T21 avec notamment quelques situations basiques : AFP élevée , AFP basse , HCG basse , PAPP A élevée , HCG élevée , PAPP A basse, voire nulle comme le Cornelia de Lange etc..
Lien invalide
L'auteur nous montre l'apport de la thoracoscopie dans le traitement des séquestrations, avec une vidéo d'endoscopie : indications, technique. Résultats sur 25 séquestrations pulmonaires opérées en 10 ans.
Comment prédire l'issue post-natale d'un fœtus porteur de valves de l'urèthre postérieur (VUP). Les paramètres échographiques sont souvent décevants, et la biochimie à peine meilleure...D'où cette étude d'évaluation sur 12 peptides (12 PUV model) avec la fonction rénale à 2 ans.
