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L'auteur parle des outils d'évaluation de la fonction cardiaque du receveur dans le cadre du STT. 2 outils principaux sont évalués : CHOP et MPI la veille d'un geste de laser.
L'auteur parle de la prise en charge des TAPS tardifs. Cette différence de taux d'hémoglobine sur entre souvent après laser pour TOPS, mais peut également arriver spontanément. Revue d'efficacité entre les différentes options : laser , transfusion in utero, foeticide sélectif , expectative.
Bilan du dépistage T21 par le risque combiné du 1 er trimestre au CHU de Bordeaux . L'auteur met l'accent sur les particularités bordelaises avec une prépondérance de FISH. Constat sur la fiabilité de cette nouvelle prise en charge en regrettant toutefois un délai trop long entre le résultat et la ponction. Il met également en garde sur les dangers d'un test combiné normal mais limite chez la femme jeune...
Un cas clinique du CPDPN de Nantes : nephromegalie , hydramnios, une image anechogene supra-rénale surrenalienne. Le Wiedemann Beckwith est évoqué et l'auteur décrit le suivi de cette observation qui se termine mal....
L'auteur évalue la performance du diagnostic antenatal d'atresie de l'oesophage. C'est un diagnostic difficile puisqu'il est réalisé dans 1/3 des cas au 3 eme trimestre. Pas d'amélioration significative observée ces dernières années en Echodans les formes avec fistules !Comment améliorer ce diagnostic. Il montre l'apport de l'IRM pour visualiser le CDS œsophagien.
Un sujet éminemment douloureux pour l'échographiste : le faux positif !Humblement l'auteur fait le point sur les résultats d'un CPDPN en Auvergne : parmi 526 enfants : 39 faux positifs, 49 erreurs de diagnostic et 438 vrais positifs !L'auteur décrypte le registre pour nous aider à baisser ce taux de faux positifs
L'auteur parle d'un test non invasif NIMAP pour les déséquilibres fœtaux. 2 populations sont concernées : - Population 1 :Patientes dont le fœtus est porteur d'un déséquilibre autre que 13, 18 et 21. - Population 2 : patientes dont un des membres du couple est porteur d'un déséquilibre chromosomique comme une translocation.
L'auteur dresse un bilan des résultats d'amniodrainage pour hydramnios au CHU de Nantes entre 2011 et 2013. 130 cas avec 1/3 de malformations (CHARGE, immobilisme fœtal, atrésie de l'œsophage etc..). Elle montre les bénéfices de l'amniodrainage mais nous incite à la plus grande prudence diagnostique pour la recherche de malformations en cas d'index supérieur à 35 cms, d'absence de diabète, d'apparition précoce et de recours répétés à l'amniodrainage.
Cas clinique spectaculaire avec un hydramnios de 49 centimètres d'index ! Riche séméiologie avec anasarque, microretrognathisme , dysmorphie, splénomégalique et hepatomegalie et une hyperostose corticale. L'auteur embraye sur la description de 2 entités : dysplasie et maladie de Caffey. Le scanner hélicoïdal est l'examen de référence pour ce diagnostic rare.
Comment prédire l'issue post-natale d'un fœtus porteur de valves de l'urèthre postérieur (VUP). Les paramètres échographiques sont souvent décevants, et la biochimie à peine meilleure...D'où cette étude d'évaluation sur 12 peptides (12 PUV model) avec la fonction rénale à 2 ans.
2 observations de duplication rectale, diagnostic rare donc difficile. Dans le premier cas, le diagnostic primitif était un tératome sacro-coccygien. La seconde observation a posé moins de problème diagnostique ce qui a permis une prise en charge optimale.
Familiarisation de la technique de la CGH array : technique , indications et non indications... Sur 116 CGH il y a eu 15 anomalies dont 6 visibles au caryotype. Incidence pratique notamment pour l'IMG ou la poursuite de la grossesse. Confrontation avec la littérature avec 7 % d'anomalies en plus par rapport au caryotype.
