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Présentation des ciliopathies dont la difficulté principale réside dans l'hétérogénéité des signes cliniques et des syndromes qu'il faut garder à l'esprit. On notera principalement les syndromes de Meckel, Joubert, Jeune, Kartagener, Bardet-Biedl, PKD et côtes courtes. Nombreuses informations génétiques nécessaires à la compréhension de ces pathologies.
Après une revue des différentes étiologies des anasarques non-immuns, vous trouverez la conduite à tenir. Cela va du bilan aux traitements et aux conduites des interruptions médicales de grossesse et des accouchements. Vous trouverez également les éléments de pronostic liés et / ou associés à cette grave pathologie
Il parait impensable aujourd'hui de pratiquer une échographie obstétricale sans un minimum de connaissance et de compréhension des spécificités de la circulation foeto-placentaire. C'est le mérite de cette présentation de G. BLAYSAT qui montre les particularités des shunts (foramen ovale, isthme aortique,canal d'arantius),les circulations en parallèle des 2 ventricules, la fonction du myocarde, et les situations rencontrées lors de redistribution. Ces outils sont bien sûr indispensables, afin d'essayer d'apprécier à temps les signes de décompensation de la perfusion cérabrale ou myocardique sources de séquelles. Il y a encore des lacunes à combler...
Marianne Saidi décrit un signe étonnant parfois mis en évidence dans les cas de retard de croissance intra-utérin vasculaire sévère et précoce, survenant au deuxième trimestre. Au travers d’une toute petite série de 4 cas, elle nous montre par quelques vidéos l’aspect des placenta avant et après les avoir « secoués » et évoque des hypothèses physiopathologiques. Vous ne verrez plus jamais les placentas comme avant !
Syndrome associant Hernie diaphragmatique, agénésie du corps calleux, omphalocèle, hypertélorisme, dysmorphie, en rapport avec une anomalie du gène LRP2 commandant la mégaline. A rapprocher du syndrome FOAR (facio- ophtalmo – acoustico – rénal)
Après une revue du concept de la visualisation de la clarté intra-cérébrale suite aux travaux de Chaoui en 2009Présentation d’une étude de faisabilité d’exploration de la fosse postérieure sur une étude rétrospective auprès d’échographistes du CFEF
Observation avec plusieurs facteurs de risques pouvant être à l'origine d'un syndrome polymalformatif : prise médicamenteuse et consanguinité même si la première hypothèse semble retenue : dysmorphie , Pierre Robin et petites oreilles type Franceschetti. Très didactique.
AsciteBiochimie cytologie Origine non immunologique (hormis rhésus)AnasarqueF MULLER présente les résultats d'une étude évaluant l'apport de la biochimie du liquide d'ascite d'origine non immunologique pour en préciser l'étiologie avec les paramètres cytologiques et surtout biochimiques suivants Protéines totales B2 micro globulines Ig M totales enzymes digestives ASAT fer. Cet apport est capital puisqu'il permettra de préciser 85 % des duagnostics. Elle termine par un intéressant algorithme de CAT.
