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Observation avec plusieurs facteurs de risques pouvant être à l'origine d'un syndrome polymalformatif : prise médicamenteuse et consanguinité même si la première hypothèse semble retenue : dysmorphie , Pierre Robin et petites oreilles type Franceschetti. Très didactique.
À partir de registres des malformations congénitales d'Auvergne et du bas Rhin : Une agénésie rénale unilatérale est elle si anodine ? Le spectre du syndrome plane...
Yves VILLE se réjouit tout d'abord d'un meilleur recrutement des centres de références par la mise en place de réseaux qui améliore l'incidence des STT pris en charge. Il évoque la possibilité d'aide à la prise de décision par la connaissance d'un score de survie lors de l'évaluation péri-opératoire.
L'auteur revient sur la mesure du LHR utilisé pour le pronostic des hernies diaphragmatiques. Critères de qualité décryptés avec une cotation en 5 critères de tous les clichés de LHR entre 2009 et 2013 : 4 cavités , ombre des côtes , position par rapport à la sonde, zoom, callipers. Très instructif pour apprendre l'humilité !
l'auteur aborde le côté purement technique de la prise en charge des valves de l'urètre postérieur par cystoscopie et laser. Technique, indications, résultats avec succès et complications.
Comment prédire l'issue post-natale d'un fœtus porteur de valves de l'urèthre postérieur (VUP). Les paramètres échographiques sont souvent décevants, et la biochimie à peine meilleure...D'où cette étude d'évaluation sur 12 peptides (12 PUV model) avec la fonction rénale à 2 ans.
L'auteur parle de la faisabilité d'occlusion trachéale par endoscopie chez le singe. L'intérêt de l'occlusion trachéale est d'augmenter la croissance pulmonaire et de diminuer la mortalité dans les hernies diaphragmatiques.
Familiarisation de la technique de la CGH array : technique , indications et non indications... Sur 116 CGH il y a eu 15 anomalies dont 6 visibles au caryotype. Incidence pratique notamment pour l'IMG ou la poursuite de la grossesse. Confrontation avec la littérature avec 7 % d'anomalies en plus par rapport au caryotype.
2 observations de duplication rectale, diagnostic rare donc difficile. Dans le premier cas, le diagnostic primitif était un tératome sacro-coccygien. La seconde observation a posé moins de problème diagnostique ce qui a permis une prise en charge optimale.
Raphaëlle MANGIONE en s'appuyant sur les résultats de la base BIONUQUAL, parle de la situation délicate d'une clarté nucale augmentée mais avec risque combiné inférieur à 1/250 ! Que faut il faire ? rien, écho de référence, DPNI, amniocentèse ? Difficile de trouver une réponse toujours satisfaisante...
L'auteur parle des lymphangiomes kystiques au niveau abdominal, localisation plutôt rare (moins de 10% des formes). Elle divise en 2 groupes : forme intra-abdominale et rétro-péritonéale. Bien qu'il s'agit généralement d'un diagnostic post-natal on peut en faire le diagnostic devant une Masse hypoechogene multiloculee à parois fines, avasculaire. Quelques images échographiques et IRM illustrent son propos.
L'auteur rappelle que l'ADN fœtal provient du cytotrophoblaste, que ce n'est pas un caryotype et qu'il est équivalent à un examen direct de la biopsie du trophoblaste ciblée sur T13, T18 et T21.Mais son apport doit s'avérer bénéfique en évitant 95 % des prélèvements invasifs.En cas d'anomalie échographique ou de test de DPANI positif, un prélèvement invasif doit être proposé.
