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L'auteur rapporte une observation rare de récurrences de MFIU dans un tableau d'anasarque chez un couple non consanguin. Les signes d'appels sont multiples avec une hyperostose des os longs, une dysmorphie, une anasarque avec gros placenta, anémie suggérée par le doppler cérébral, un thorax étroit, une hépatosplénomégalie... Le diagnostic de dysplasie de CAFFEY forme léthale est posée, même si la génétique est encore incertaine sur le plan diagnostic.
4 observations très didactiques de Corinne COURTIOL dont celle d'un passionnant rétrécissement aortique révélé lors de l'écho T3.
L'auteur développe les techniques actuelles avec leur coût et leurs performances respectives dans le dépistage des aneuploïdies. Concernant le DPNI avec le séquençage de l'ADN, il indique leur coût encore élevé et la lourdeur de la technique, et parle des alternatives au séquençage pouvant répondre à un triple objectif : rapidité, coût et recherche ciblée. Il parle notamment de son travail sur le droplet digital PCR.
L'auteur nous présente une belle observation d'image anechogene a vasculaire située entre le rein et l'estomac et donc le diagnostic primitif semblait être une duplication gastrique. Le diagnostic a été redressé en post-natal en hématome surrenalien.
Le titre ne correspond pas au topo ! Il s'agit bien de Guillemette CHAMBON, mais elle parle d'une observation fort intéressante de tumeur vasculaire du bras gauche découverte après une poussée d'hydramnios et intégrée dans le Syndrome RICH déjà vulgarisé au collège par le Pr GUIBAUD.
L'auteur parle des outils d'évaluation de la fonction cardiaque du receveur dans le cadre du STT. 2 outils principaux sont évalués : CHOP et MPI la veille d'un geste de laser.
Observation avec plusieurs facteurs de risques pouvant être à l'origine d'un syndrome polymalformatif : prise médicamenteuse et consanguinité même si la première hypothèse semble retenue : dysmorphie , Pierre Robin et petites oreilles type Franceschetti. Très didactique.
À partir de registres des malformations congénitales d'Auvergne et du bas Rhin : Une agénésie rénale unilatérale est elle si anodine ? Le spectre du syndrome plane...
Romain Favre présente un cas d'obstruction trachéale dans le cadre d'un syndrome de Fryns. Belle vidéo de tracheoscopie avec un kyste obstruant la trachée et l'effondrement par coagulation laser avec une récupération d'un arbre trachéo-bronchique normal.
Yves VILLE se réjouit tout d'abord d'un meilleur recrutement des centres de références par la mise en place de réseaux qui améliore l'incidence des STT pris en charge. Il évoque la possibilité d'aide à la prise de décision par la connaissance d'un score de survie lors de l'évaluation péri-opératoire.
L'auteur présente une cartographie de la vascularisation hépatique qui s'avère assez complexe mais bien synthétisée pour nous permettre de nous y retrouver. Suivent 2 observations de fœtus porteurs de shunt porto-systémique, et une dernière observation d'une fistule artério-veineuse
L'auteur présente une observation d'un fœtus en anasarque avec hydramnios et augmentation des vitesses cérébrales dans le cadre d'un chorioangiome. Très belles images échographiques. L'auteur présente les différentes options(amniodrainage, transfusion un utero, embolisation, laser). Le choix se porte sur le laser avec coagulation du vaisseau irriguant le chorioangiome. Résultats plutôt favorables sur les paramètres Doppler et l'évolution de la grossesse.
