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Quelle est la conduite à tenir devant la découverte d'une hyperclarté nucale (HCN) supérieure au 95 ème percentile associée à un risque combiné inférieur à 1/250 ? A partir d'une étude CFEF réalisée grâce à BIONUQUAL, l'auteur nous montre les résultats obtenus sur une cohorte de 15000 fœtus porteurs d'une HCN pathologique. Il y a plus de questions que de réponses ! Prélèvement systématique, écho genetic scan vers 18 SA, pas de suivi spécifique, DPNI ???Il faut en tout cas prévenir les parents d'un risque résiduel de T21 avec des marqueurs rassurants...
Globalement, la valeur médiane de mesure de clarté nucale en France est de 0,84 au lieu d’une valeur attendue proche de 1. Cette communication présente l’impact d’une baisse du multiple de la médiane de la clarté nucale sur la sensibilité et la spécificité du dépistage de la Trisomie 21 à l'aide de modèles mathématiques publiés et d’une étude originale à partir des données collectées dans le programme BioNuQual.
4 observations très didactiques de Corinne COURTIOL dont celle d'un passionnant rétrécissement aortique révélé lors de l'écho T3.
Le titre ne correspond pas au topo ! Il s'agit bien de Guillemette CHAMBON, mais elle parle d'une observation fort intéressante de tumeur vasculaire du bras gauche découverte après une poussée d'hydramnios et intégrée dans le Syndrome RICH déjà vulgarisé au collège par le Pr GUIBAUD.
L'auteur parle de la prise en charge des TAPS tardifs. Cette différence de taux d'hémoglobine sur entre souvent après laser pour TOPS, mais peut également arriver spontanément. Revue d'efficacité entre les différentes options : laser , transfusion in utero, foeticide sélectif , expectative.
Yves VILLE se réjouit tout d'abord d'un meilleur recrutement des centres de références par la mise en place de réseaux qui améliore l'incidence des STT pris en charge. Il évoque la possibilité d'aide à la prise de décision par la connaissance d'un score de survie lors de l'évaluation péri-opératoire.
L'auteur présente une cartographie de la vascularisation hépatique qui s'avère assez complexe mais bien synthétisée pour nous permettre de nous y retrouver. Suivent 2 observations de fœtus porteurs de shunt porto-systémique, et une dernière observation d'une fistule artério-veineuse
L'auteur présente une observation d'un fœtus en anasarque avec hydramnios et augmentation des vitesses cérébrales dans le cadre d'un chorioangiome. Très belles images échographiques. L'auteur présente les différentes options(amniodrainage, transfusion un utero, embolisation, laser). Le choix se porte sur le laser avec coagulation du vaisseau irriguant le chorioangiome. Résultats plutôt favorables sur les paramètres Doppler et l'évolution de la grossesse.
Observation avec plusieurs facteurs de risques pouvant être à l'origine d'un syndrome polymalformatif : prise médicamenteuse et consanguinité même si la première hypothèse semble retenue : dysmorphie , Pierre Robin et petites oreilles type Franceschetti. Très didactique.
L'auteur parle des outils d'évaluation de la fonction cardiaque du receveur dans le cadre du STT. 2 outils principaux sont évalués : CHOP et MPI la veille d'un geste de laser.
L'auteur fait un point rétrospectif de 5 années de laser dans les TOPS ( ou STT) avec le taux de TAPS qui survient fréquemment après laser mais aussi plus rarement spontanément. Prise en charge des TAPS.
À partir de registres des malformations congénitales d'Auvergne et du bas Rhin : Une agénésie rénale unilatérale est elle si anodine ? Le spectre du syndrome plane...