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La Cytogenetique expliquée aux nuls... En effet l'auteur fait preuve d'une rare pédagogie en nous expliquant les divers outils de diagnostic : caryotype conventionnel , FISH , CGH array. Focus particulier sur cette dernière qui s'est largement imposée depuis son avènement dans les années 1990.
Le taux de césarienne étant doublé en 30 ans, il semble légitime d'évaluer les complications de celles-ci à long terme : rupture utérine, placenta praevia ou accreta, GEU, et surtout le sujet de ce topo : l'isthmocèle. Diagnostic échographique de la cicatrice utérine et de cet isthmocèle.
Toujours avant-gardiste JM LEVAILLANT montre les résultats d'une étude bi-centrique (Bicêtre et Créteil) concernant plus de 100 patientes présentant une pathologie gynécologique plus ou moins complexe explorées en fusion Echo - IRM. Est-ce une aide au diagnostic ? Réponse par l'intermédiaire de quelques observations...
Le Dr BRY endocrinologue en tandem avec JM LEVAILLANT parle des tumeurs sécrétantes de l'ovaire comme celles de la granulosa, celles des cellules de sertoli-leydig, des cellules germinales. L'essentiel n'est pas de tant de montrer des images que de comprendre ces pathologies par ailleurs assez rares.
Le duo Quarello - Gorincour synthétise admirablement ce qu'il faut retenir pour le diagnostic des anomalies des voies excrétrices urinaires. Que faire devant une vessie non vue ou trop grosse ? Progression de l'analyse séméiologique pour différencier reflux vesico-urétéral (RVU) et valves de l'urethre postérieur (VUP). Tout y est pour notre pratique quotidienne !
L'auteur nous montre comment évaluer le liquide amniotique, l'estomac, les reins, la vessie au cours d'une démonstration live.
Quelques quizz sur l'appareil digestif qui vont stimuler votre sens critique...
L'auteur nous présente le protocole d'étude FLASH pour le cœur au 1 er trimestre. Il nous livre les items de l'examen cardiaque lors de l'écho T1 avec les astuces de réglage du doppler couleur, et la possibilité de détection précoce des cardiopathies. Il met l'accent sur l'importance de la coupe des 3 vaisseaux avec la convergence en V des 2 gros vaisseaux. Très instructif pour les populations à haut risque mais d'intérêt incertain pour les populations à bas risque !
Belle observation d'un syndrome génétique rare dans le cadre d'une consanguinité avec plusieurs portes d'entrée : cerveau, dysmorphie, anomalies du squelette. Photos impressionnantes concernant la dysmorphie : Ames sensibles s'abstenir !
De nos jours, il existe un essor considérable au niveau de la neuro-imagerie fonctionnelle, dynamique, structurelle et chimique.La tractographie est une IRM basée sur le degré d'anisotropie des tissus. L'objectif est de reconstituer une image "in vivo" du trajet des fibres nerveuses.Cette nouvelle technique d’analyse est de plus en plus utilisée chez l'adulte.Ou en est on chez le foetus ?Est il possible d'obtenir des informations à l'aide cette nouvelle technique d'imagerie ?Nous allons vous présenter une revue de la littérature qui témoigne des avancées actuelles chez l'adulte et des possibilités futures chez le foetus.
Classique mais solide présentation du Syndrome de CHARGE par G HADDAD qui nous montre une belle observation et de belles images d'un fœtus présentant notamment un colobome et une fente labio-palatine. Il revisite ce célèbre syndrome en réactualisant notamment les diagnostics échographique et génétique moléculaire. Indispensable mise à jour.
A propos d'un cas clinique: clarté nucale supérieure au 95ème percentile à caryotype normal. Description et riche iconographie illustrant l'évolution de la grossesse marquée par un profil atypique dès le premier trimestre puis apparition d'une néphromégalie avec RCIU. Suivi échographique et diagnostics évoqués : Cornelia de Lange et diagnostics différentiels.