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L'auteur parle de l'apport de la biométrie du diamètre transverse du cervelet confronté avec le PC dans le diagnostic de l'hypopasie cérebelleuse. Elle reprend un certain nombre de travaux classiques qui montrent notamment la relative conservation de la croissance cérébelleuse chez les fœtus en RCIU, et décrit également une étude CFEF pour évaluer la dépendance éventuelle entre les différents paramètres biométriques.
Jean-Marie JOUANNIC présente l'étude EPICARD qui évalue la prévalence des cardiopathies congénitales et le suivi pédiatrique de ces patients. A partir d'une cohorte de 2800 cas, il présente les résultats selon la classification de HOUYEL-BONNET.Satisfecit sur les excellents résultats des performances diagnostiques des anomalies des gros vaisseaux : TGV, Fallot, VDDI ou TAC qui se situent entre 68 et 88 %. EPICARD confirme également les chiffres du registre parisien.
Le célèbre auteur italien dans un anglais impeccable(ment compréhensible) nous synthétise admirablement tous les outils à notre disposition pour réaliser les principaux diagnostics des malformations cérébrales du fœtus en scindant le topo en plusieurs parties : 1 et, 2 et 3 eme trimestre : marqueurs normaux (cavum, vallée sylvienne etc...) et les pathologies classiques : spina, agénésie calleuse, troubles de la giration, infection CMV etc...Du classique mais du solide !
Le fémur court représente à la fois un motif fréquent de consultation en échographie de référence et un motif important de stress pour les parents en raison du spectre de 2 pathologies que sont la trisomie 21 et le nanisme ou MOC (maladie osseuse constitutionnelle). De ce fait Marc ALTHUSER passe un temps important à nous faire comprendre l'interêt d'une méthodologie rigoureuse dans la mesure du fémur pour son diagnostic positif et éliminer les artéfacts.Beaucoup de technique donc dans ce topo, mais aussi l'évocation des principaux diagnostics à ne pas rater : T21, MOC, syndrome génique,RCIU vasculaire.Pour terminer un long chapitre sur l'achondroplasie.
Laurent FERMONT nous abreuve comme à son habitude de conseils sur l'exploration du cœur normal avec es objectifs du CTE ainsi que de nombreuses vidéos sur les principales cardiopathies cono-troncales.Il nous montre ainsi la TGV, la tétralogie de Fallot, l'APSO, l'agénésie des valves pulmonaires, le VDDI, le tronc artériel commun (TAC), l'interruption de l'arche aortique (IAAO). On ne s'en lasse pas...
Traduction en français du topo original en Anglais.
Brillant exposé synthétique et complet de Marc ALTHUSER sur le cahier des charges de l'échographiste confronté à un hydramnios. Long chapitre didactique sur la physiologie du liquide amniotique et des origines de son excès ainsi qu'une abondante iconographie des différentes pathologies à éliminer : atrésie de l'œsophage, sténose duodénale, lymphangiome kystique, goître, hernie diaphragmatique etc... A voir et à revoir bien entendu !
L'auteur présente une belle observation d'anomalie du retour veineux cave supérieur dans le cadre d'un hydramnios. Il nous montre des images d'une atrésie du pylore et de l'œsophage associé à un syndrome de "Cimeterre like" avec une hypoplasie pulmonaire droite, un RVPAP et la confuence des veines pulmonaires inférieures dans un collecteur se drainant dans la VCI ! Très didactique sur le plan séméiologique comme d'habitude !
Globalement, la valeur médiane de mesure de clarté nucale en France est de 0,84 au lieu d’une valeur attendue proche de 1. Cette communication présente l’impact d’une baisse du multiple de la médiane de la clarté nucale sur la sensibilité et la spécificité du dépistage de la Trisomie 21 à l'aide de modèles mathématiques publiés et d’une étude originale à partir des données collectées dans le programme BioNuQual.
Quelle est la conduite à tenir devant la découverte d'une hyperclarté nucale (HCN) supérieure au 95 ème percentile associée à un risque combiné inférieur à 1/250 ? A partir d'une étude CFEF réalisée grâce à BIONUQUAL, l'auteur nous montre les résultats obtenus sur une cohorte de 15000 fœtus porteurs d'une HCN pathologique. Il y a plus de questions que de réponses ! Prélèvement systématique, écho genetic scan vers 18 SA, pas de suivi spécifique, DPNI ???Il faut en tout cas prévenir les parents d'un risque résiduel de T21 avec des marqueurs rassurants...
L'auteur contrairement à l'intitulé présente une belle observation d'une lissencéphalie avec une vallée sylvienne restant anormalement ouverte et qui a présenté l'intérêt d'attirer l'attention sur le développement anormal du cerveau fœtal. Introduction pédagogique dans le cadre difficile des lissencéphalies avec des étiologies complexes comme les mutations génétiques ou les infections à CMV.
L'auteur rapporte une observation rare de récurrences de MFIU dans un tableau d'anasarque chez un couple non consanguin. Les signes d'appels sont multiples avec une hyperostose des os longs, une dysmorphie, une anasarque avec gros placenta, anémie suggérée par le doppler cérébral, un thorax étroit, une hépatosplénomégalie... Le diagnostic de dysplasie de CAFFEY forme léthale est posée, même si la génétique est encore incertaine sur le plan diagnostic.
