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L'auteur développe les implications pour l'échographie des recommandations du CNGOF sur le RCIU en 2013.Le dépistage actuel est insuffisant et il introduit les notions de PAG (petit pour l'âge gestationnel), PAG constitutionnel, non PAG non RCIU, les RCIU et PAG, les RCIU non PAG. Il insiste également sur l'EPF, le choix des courbes et le rendu en percentile pour l'EPF. Beaucoup reste à faire...
Brillant exposé synthétique et complet de Marc ALTHUSER sur le cahier des charges de l'échographiste confronté à un hydramnios. Long chapitre didactique sur la physiologie du liquide amniotique et des origines de son excès ainsi qu'une abondante iconographie des différentes pathologies à éliminer : atrésie de l'œsophage, sténose duodénale, lymphangiome kystique, goître, hernie diaphragmatique etc... A voir et à revoir bien entendu !
Le célèbre auteur italien dans un anglais impeccable(ment compréhensible) nous synthétise admirablement tous les outils à notre disposition pour réaliser les principaux diagnostics des malformations cérébrales du fœtus en scindant le topo en plusieurs parties : 1 et, 2 et 3 eme trimestre : marqueurs normaux (cavum, vallée sylvienne etc...) et les pathologies classiques : spina, agénésie calleuse, troubles de la giration, infection CMV etc...Du classique mais du solide !
L'auteur expose en anglais la comparaison entre les différentes courbes, comme celle de CHITTY ainsi que celles utilisées en France. Il critique la tendance de normalisation de nos courbes qui laissent passer entre les mailles du filet des fœtus de croissance non optimale....Il suggère une étude de mise en œuvre en France en utilisant le système FAST afin d'optimiser la détection des RCIU.
Danièle COMBOURIEU nous livre un certain nombre de réflexions du CFEF sur nos possibilités de faire évoluer nos outils biométriques et courbes de croissance fœtale. Elle montre une comparaison fort intéressante entre les résultats biométriques de 2000 avec ceux de 2012 à 2013. Elle nous parle enfin de manière didactique de la nécessité des EPP de biométrie et de l'adoption des courbes du CFEF.
Le topo ne correspond pas au titre énoncé, car en effet François JACQUEMARD parle de son expérience du DPNI à l'hôpital Américain et à l'étranger sur la place qu'occupe actuellement le DPNI c'est à dire le séquençage multiple en parallèle de l'ADN fœtal dans le diagnostic des trisomies. Il insiste sur le fait qu'il s'agit non pas d'une détermination du caryotype mais bel et bien d'un dépistage à haute sensibilité. Comment intégrer ce DPNI dans les consultations pré-prélèvements, et quelles en sont les bonnes et mauvaises indications...
L'auteur présente une belle observation d'anomalie du retour veineux cave supérieur dans le cadre d'un hydramnios. Il nous montre des images d'une atrésie du pylore et de l'œsophage associé à un syndrome de "Cimeterre like" avec une hypoplasie pulmonaire droite, un RVPAP et la confuence des veines pulmonaires inférieures dans un collecteur se drainant dans la VCI ! Très didactique sur le plan séméiologique comme d'habitude !
L'auteur contrairement à l'intitulé présente une belle observation d'une lissencéphalie avec une vallée sylvienne restant anormalement ouverte et qui a présenté l'intérêt d'attirer l'attention sur le développement anormal du cerveau fœtal. Introduction pédagogique dans le cadre difficile des lissencéphalies avec des étiologies complexes comme les mutations génétiques ou les infections à CMV.
L'auteur rapporte une observation rare de récurrences de MFIU dans un tableau d'anasarque chez un couple non consanguin. Les signes d'appels sont multiples avec une hyperostose des os longs, une dysmorphie, une anasarque avec gros placenta, anémie suggérée par le doppler cérébral, un thorax étroit, une hépatosplénomégalie... Le diagnostic de dysplasie de CAFFEY forme léthale est posée, même si la génétique est encore incertaine sur le plan diagnostic.
Quelle est la conduite à tenir devant la découverte d'une hyperclarté nucale (HCN) supérieure au 95 ème percentile associée à un risque combiné inférieur à 1/250 ? A partir d'une étude CFEF réalisée grâce à BIONUQUAL, l'auteur nous montre les résultats obtenus sur une cohorte de 15000 fœtus porteurs d'une HCN pathologique. Il y a plus de questions que de réponses ! Prélèvement systématique, écho genetic scan vers 18 SA, pas de suivi spécifique, DPNI ???Il faut en tout cas prévenir les parents d'un risque résiduel de T21 avec des marqueurs rassurants...
L'auteur nous présente une belle observation d'image anechogene a vasculaire située entre le rein et l'estomac et donc le diagnostic primitif semblait être une duplication gastrique. Le diagnostic a été redressé en post-natal en hématome surrenalien.
L'auteur développe les techniques actuelles avec leur coût et leurs performances respectives dans le dépistage des aneuploïdies. Concernant le DPNI avec le séquençage de l'ADN, il indique leur coût encore élevé et la lourdeur de la technique, et parle des alternatives au séquençage pouvant répondre à un triple objectif : rapidité, coût et recherche ciblée. Il parle notamment de son travail sur le droplet digital PCR.
