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La Mimique, l'oralite, l'ethologie constituent des séquences neuro fonctionnelles du tronc cérébral. Toute la mobilité de la face du foetus est le resultat de la mise en action des muscles peauciers, masticateurs et déglutiteurs. Des exemples de dysfonctionnement lors de syndromes sont montrés : moebius, Pierre Robin.
Belle observation d'un syndrome génétique rare dans le cadre d'une consanguinité avec plusieurs portes d'entrée : cerveau, dysmorphie, anomalies du squelette. Photos impressionnantes concernant la dysmorphie : Ames sensibles s'abstenir !
Classique mais solide présentation du Syndrome de CHARGE par G HADDAD qui nous montre une belle observation et de belles images d'un fœtus présentant notamment un colobome et une fente labio-palatine. Il revisite ce célèbre syndrome en réactualisant notamment les diagnostics échographique et génétique moléculaire. Indispensable mise à jour.
A propos d'un cas clinique: clarté nucale supérieure au 95ème percentile à caryotype normal. Description et riche iconographie illustrant l'évolution de la grossesse marquée par un profil atypique dès le premier trimestre puis apparition d'une néphromégalie avec RCIU. Suivi échographique et diagnostics évoqués : Cornelia de Lange et diagnostics différentiels.
Marc ALTHUSER nous parle à partir d'une image échogene a l'intérieur de l'oreillette droite au terme de 31 SA, du réseau de chiari. Il s'agit d'un variant de la normale habituellement bien supporté mais pouvant entraîner des troubles du rythme.
L'auteur rapporte une très belle observation de RVPAT sous-diaphragmatique intra-hépatique dont le diagnostic n'a été porté que tardivement en raison de conditions techniques défavorables (BMI élevé) devant la présence d'une image vasculaire inhabituelle s'abouchant avec le tronc porte. L'auteur donne les signes qui peuvent permettre d'évoquer ce diagnostic au pronostic redoutable et qui n'est que rarement fait en anténatal : 12 % seulement !
Après un premier épisode d’anomalies des extrémités l’ étude familiale des parents permet de classer une pathologie des extémités dans le vaste catalogue des SHSFM(Split hand-split foot malformation). Elle permet une prise en charge précoce mais pose aussi la question ethique de la prise en charge des anomalies des extrémités plus ou moins réparable.
L'auteur explique le concept de "scan assist" existant depuis longtemps dans les échographes mais qui est sous-utilisé : Il s'agit d'un logiciel hébergé dans la machine avec un script préétabli ou protocole, des outils de contrôle de qualité ou un système d'étiquetage de chaque image enregistrée. il évoque les possibles évolutions qui constituent une assistance et une éscurité supplémentaire à notre pratique quotidienne.
De nos jours, il existe un essor considérable au niveau de la neuro-imagerie fonctionnelle, dynamique, structurelle et chimique.La tractographie est une IRM basée sur le degré d'anisotropie des tissus. L'objectif est de reconstituer une image "in vivo" du trajet des fibres nerveuses.Cette nouvelle technique d’analyse est de plus en plus utilisée chez l'adulte.Ou en est on chez le foetus ?Est il possible d'obtenir des informations à l'aide cette nouvelle technique d'imagerie ?Nous allons vous présenter une revue de la littérature qui témoigne des avancées actuelles chez l'adulte et des possibilités futures chez le foetus.
Très belle observation complexe de Danièle COMBOURIEU qui comme à son habitude essaye de nous faire raisonner sur le plan séméiologique. Cette observation riche nous livrera notre dose de surprises jusqu'au résultat final de la foeto-pathologie. L'étude anatomique de la filière uro-génitale et digestive est éminemment complexe et nous rend humble sur le plan de nos diagnostics et pronostics, mais rien ne nous empêche d'essayer de progresser...
L'auteur nous présente le protocole d'étude FLASH pour le cœur au 1 er trimestre. Il nous livre les items de l'examen cardiaque lors de l'écho T1 avec les astuces de réglage du doppler couleur, et la possibilité de détection précoce des cardiopathies. Il met l'accent sur l'importance de la coupe des 3 vaisseaux avec la convergence en V des 2 gros vaisseaux. Très instructif pour les populations à haut risque mais d'intérêt incertain pour les populations à bas risque !
Très belle observation didactique de D PAGES qui montre le long cheminement pour aboutir au diagnostic de cloaque. Les nombreux signes indirects qui attirent l'attention sont mis en avant : pathologie rachidienne sacrée, image digestive, ambiguité sexuelle, vont déclencher une batterie d'examens : écho référent, IRM, caryotype, enzymes digestives, SRY etc afin d'aboutir au diagnostic et à l'IMG.
